Cilt: 50  Sayı: 4 - 2020
Özetleri Gizle | << Geri
1.
Keratokonus Hastalarına Uygulanan Standart Kollajen Çapraz Bağlama Tedavisinin Beş Yıllık Uzun Dönem Sonuçları
Five-Year Long-Term Results of Standard Collagen Cross-Linking Therapy in Patients With Keratoconus
Yelda Yıldız Taşcı, Guzin Taslipinar, Demet Eyidoğan, Özge Saraç, Nurullah Cagil
Sayfalar 200 - 205
Amaç: Keratokonus hastalarına uygulanan standart kollajen çapraz bağlama (KÇB) tedavisinin beş yıllık görsel, topografik ve aberometrik uzun dönem sonuçlarını göstermeyi amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Progresif keratokonus nedeniyle standart KÇB tedavisi uygulanan hastaların dosyaları ve topografik ölçümleri geriye dönük incelendi. Hastaların düzeltilmemiş görme keskinliği (DGK), düzeltilmiş en iyi görme keskinliği (DEGK), refraksiyon değerleri ve topografik veriler değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmaya 27 hastanın 37 gözü dahil edildi. Hastaların kadın erkek oranı 15(%56) /12(%44), yaş ortalaması 22.16 ±6.4(12-39) yıldı. Postoperatif 1-5. yıllarda DGK ve EDGK’deki artış istatistiksel olarak anlamlıydı (tüm p değerleri <0.05). KÇB sonrası sferik eşdeğerdeki değişimler istatistiksel olarak anlamlı bulunmazken (p>0.05), manifest astigmatizma değerlerinin 3, 4, 5. yıllarda azalması anlamlı bulundu(p<0.05). K2 (dik keratometri) ve K apeks değerlerinde azalma 1- 5. yıllarda istatistiksel olarak anlamlıydı(p<0.05). En ince kornea kalınlığı preoperatif değerlere kıyasla, KÇB sonrası 6. ay ve 1-4. yıllarda istatistiksel olarak anlamlı azalmıştı (p<0.05), 5. yılda ise anlamlı değişim yoktu (p=0.08). KÇB sonrası yüksek sıralı aberasyonların 5. yılda ve sferik aberasyonların 3-5 yıllarda azalması anlamlı bulundu (P<0.05).
Sonuç: KÇB tedavisinin uzun dönem takibinde; keratokonus hastalığının progresyonunu durdurduğu, görme artışı sağladığı, yüksek sıralı aberasyonları ve sferik aberasyonları azaltarak görme kalitesini arttırdığı görülmektedir. Bu nedenlerden dolayı, KÇB tedavisi progresyon gösteren keratokonus hastalarında ilk tedavi yöntemi olarak yerini korumaya devam etmektedir.
Objectives: We aimed to demonstrate the five-year visual, topographic, and aberrometry long-term results of standard collagen cross-linking (CCL) treatment in keratoconus patients.
Materials and Methods: The files and topographic measurements of patients who underwent standard CCL treatment for progressive keratoconus were retrospectively reviewed. Uncorrected visual acuity (UCVA), best corrected visual acuity (BCVA), refraction values and topographic values were evaluated.
Results: 37 eyes of 27 patients were included in the study. The female to male ratio was 15(56%) /12(44%) and the mean age was 22.16 ±6.4(12-39) years. The increase in UCVA and BCVA was statistically significant at postoperative 1-5 years (all p values <0.05). The changes in the spherical equivalent after the CCL were not statistically significant(p> 0.05), but the decrease in the manifest astigmatism values were significant after CCL at 3-5 years(P <0.05). Decrease in K2 (steep keratometry) and K apex values were statistically significant at 1-5 years(p <0.05). There was a significant decrease in the thinest corneal thickness compared to the preoperative values up to 6 months and 1-4 years (p <0.05), but the change at 5 years was not significant(p = 0.08). Reduction in high-order aberrations (5 th year) and spherical aberrations (3-5 years) was significant after CCL (p<0.05).
Conclusion: In the long-term follow-up of CCL treatment; it is seen that keratoconus disease stops progression, increases vision, improves visual quality by decreasing high order aberrations and spherical aberrations. For these reasons, CCL treatment continues to be the first treatment modality in patients with progressive keratoconus.
Makale Özeti

2.
Penetran keratoplasti sonrası gelişen mikrobiyal keratitlerin erken ve geç postoperatif döneme göre dağılımı
Distribution of microbial keratitis after penetrating keratoplasty according to early and late post-operative periods
Onur Özalp, Eray Atalay, Zülfiye Köktaş, Nilgün Yıldırım
Sayfalar 206 - 210
Amaç:
Penetran keratoplasti (PK) sonrası mikrobiyal keratit (MK) gelişen olgularda mikrobiyal etkenlerin erken ve geç postoperatif döneme göre dağılımının incelenmesi.

Gereç ve Yöntem:
Kliniğimizde PK uygulanan ve sonrasında MK tanısı alan 36 hastanın olgu kayıtları retrospektif olarak incelendi. Kültür sonuçları mikrobiyoloji kayıtlarından alınarak kültürde üreyen mikroorganizmalar kaydedildi. Klinik görünümü nedeniyle antiviral tedavi başlanarak yanıt alınan ve kültürü negatif çıkan hastalar viral keratit olarak değerlendirildi. Keratit gelişme süreleri; erken (ilk 1 yıl içerisinde) ve geç (1 yıl sonrasında) postoperatif dönem olmak üzere iki kategoride değerlendirildi. Çalışmada yapılan istatistiklerde normal dağılım göstermeyen sayısal değişkenleri karşılaştırmak için Mann-Whitney U ve Kruskal-Wallis testleri, kategorik değişkenleri karşılaştırmak için ki-kare testi kullanıldı.

Sonuçlar:
MK gelişen olguların çoğunluğunun bakteriyel (%55,5 n=20) kaynaklı olduğu bunu viral (%41,7 n=15) ve fungal (%2,8 n=1) etkenlerin takip ettiği izlendi. Erken dönemde görülen 15 MK’nin 10’unun bakteriyel, 4’ünün viral ve 1’inin mantar kaynaklı; geç dönemde ise 21 MK’nin 10’unun bakteriyel, 11’inin viral kaynaklı olduğu kaydedildi. Erken ve geç dönemde bakteriyel keratit etkeni olarak en sık Gram pozitif bakteriler (%65, en sık etken Staphylococcus) görüldü. Gram pozitif bakterilerin Gram negatif bakterilere göre erken dönemde daha sık MK etkeni olduğu saptandı (p= 0,037). Viral ve Gram negatif bakterilerle oluşan MK’lerin geç dönemde görülme oranının daha fazla olduğu izlendi ancak karşılaştırmalarda istatistiksel anlamlılık saptanmadı.

Tartışma:
Çalışmamızda PK sonrası MK’lerde bakteriyel keratitlerin sık görüldüğü ve etken olarak Gram pozitif bakterilerin ilk sırada yer aldığı saptandı. Geç postoperatif dönemde Gram negatif bakterilyel etkenlerin ve viral keratitlerin görülme oranının artması, uzun süreli topikal steroid kullanımı ile açıklanabilir.
Purpose:
The aim of this study is to investigate the distribution of microbial agents in the early and late post-operative periods in patients with microbial keratitis (MK) after penetrating keratoplasty (PK).

Methods:
Case-records of 36 patients who were clinically diagnosed to have MK after PK were retrospectively reviewed. Culture results were obtained from microbiology records and the organisms that were produced were noted. A case was deemed as viral keratitis based on the clinical appearance, negative cultures and response to antiviral treatment. Keratitis development times were evaluated in two categories: early (within the first year) and late (after year 1) postoperative period. Mann-Whitney U and Kruskal-Wallis tests were used to compare numerical variables that did not show normal distribution and chi-square test was used to compare categorical variables.

Results:
The majority of MK cases were of bacterial origin (55.5%, n=20) followed by viral (41.7%, n=15) and fungal (2.8%, n=1). Of the 15 early post-operative MK, 10 were caused by bacteria, 4 by virus and 1 by fungi; however in the late post-operative MK, 10 were caused by bacteria and 11 by virus. Majority (65%) of bacterial infections were caused by gram positive strains (most common: Staphylococci). Gram-positive bacteria caused keratitis earlier than Gram-negative bacteria and the difference was statistically significant (p= 0.037). In the late post-operative period, there were more number of viral and Gram negative MK, however the difference was not statistically significant

Conclusions:

In our study, bacterial keratitis was common in post-keratoplasty MK than viral and fungal keratitis. Gram-positive bacteria were the most common causative agents. Increased incidence of Gram-negative bacterial agents and viral keratitis in the late postoperative period can be explained by long-term topical steroid use.
Makale Özeti

3.
Femtosaniye Lazer Destekli LASIK Cerrahisi Sonrası Erken Dönemde Retinal Ganglion Hücre Tabakası Kalınlığının Değerlendirilmesi
Evaluation of Retinal Ganglion Cell Layer Thickness in the Early Period After Femtosecond Laser-Assisted LASIK Surgery
Kemal Özülken, Çağrı İlhan
Sayfalar 211 - 215
Amaç: Femtosaniye lazer destekli laser-assisted in situ keratomileusis (LASIK) cerrahisinin, sağlıklı örneklem grubunda uygulanması sonrası erken dönemde, spektral domain optik koherans tomografi (SD-OKT) ile elde edilen retinal ganglion hücre kalınlığı (GHK), peripapiller retina sinir lifi kalınlığı (SLK) ve santral maküla kalınlığı (SMK) üzerine olan etkilerinin incelenmesidir.
Gereç ve Yöntem: Olgu kontrol çalışmasına femtosaniye laser destekli LASIK cerrahisi uygulanan, kırma kusuru dışında herhangi bir hastalığı bulunmayan, 40 hastanın sağ gözlerinin verileri dahil edilmiştir. Hastaların SD-OKT ile cerrahi öncesi, cerrahi sonrası 1. saat ve cerrahi sonrası 3. haftada elde edilen GHK, SLK ve SMK değerleri karşılaştırılmıştır.
Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 27,54 ± 5,99 yıl (18-45 yıl) idi. Hastaların ortalama GHK, SLK ve SMK değerleri sırasıyla cerrahi öncesi 18,43 ± 6,03 µm, 107,90 ± 9,01 µm, 234,3 ± 21,2 μm, cerrahi sonrası 1. saatte 18,05 ± 5,93 µm, 108,08 ± 8,92 μm, 230,1 ± 22,6 µm ve cerrahi sonrası 3. haftada 17,86 ± 5,27 µm, 107,98 ± 10,13 µm, 236,3 ± 25,1 μm idi (p değerleri sırasıyla 0,159, 0,851, 0,254).
Sonuç: Femtosaniye lazer destekli LASIK cerrahisi sonrası erken dönemde SD-OKT ile değerlendirilen GHK, SLK ve SMK değerlerinde değişiklik olmamaktadır.
Purpose: To evaluate the early effects of femtosecond laser-assisted in situ keratomileusis (LASIK) surgery in a healthy population on the retinal ganglion cell thickness (GCT), peripapillary retinal nerve fiber thickness (NFT), and central macular thickness (CMT) obtained by spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT).
Materials and Methods: This case-control study included data from the right eye of 40 subjects without any disease other than refractive error and who had undergone femtosecond laser-assisted LASIK surgery. The preoperative, postoperative first hour, and postoperative third week GCT, NFT, and CMT values obtained by SD-OCT were compared.
Results: The mean age was 27.54 ± 5.99 years (18-45 years). GCT, NFT, and CMT were 18.43 ± 6.03 µm, 107.90 ± 9.01, and 234.3 ± 21.2 μm in the preoperative period; 18.05 ± 5.93 µm, 108.08 ± 8.92 μm, and 230.1± 22.6 µm at the postoperative first hour; and 17.86 ± 5.27 µm, 107.98 ± 10.13, and 236.3 ± 25.1 μm at the postoperative third week (p values were 0.159, 0.85, 0.254, respectively).
Conclusion: There was no change in GCT, NFT, and CMT values evaluated with SD-OCT in the early period after femtosecond laser-assisted LASIK surgery.
Makale Özeti | Tam Metin PDF

4.
The association of genetic polymorphisms in estrogen receptor genes with the ocular disease: A meta-analysis
Zulvikar Syambani Ulhaq
Sayfalar 216 - 220
Objective: To evaluate the association between estrogen receptor (ER) genes polymorphisms and the risk of ocular disease.
Methods: A meta-analysis was performed from all available studies that investigated the association between ER genes polymorphisms and the risk of ocular disease.
Results: Studies that were selected based on inclusion criteria reported five and four single-nucleotide polymorphisms (SNPs) identified in the ESR1 (ERα) (rs2234093, rs12154178, rs1884054, rs1801132, and rs9340799) and ESR2 (ERβ) (rs1268656, rs7159462, rs1256031, and rs4986938) genes, respectively. The pooled result showed a significant association between ESR2 rs1256031 gene polymorphism with the ocular disease (OR = 0.55, 95% CI 0.41-0.74, P<0.0001).
Conclusion: Recessive genotype of ESR2 rs1256031 gene polymorphism had a protective effect against the ocular disease, which supports the hypothesis that the estrogen-signaling pathway through ERβ plays a pivotal role in the pathogenesis of ophthalmic disorders.
Keywords: Estrogen receptor, gene, polymorphism, ocular disease.
Makale Özeti

5.
Graves oftalmopatide proptozisin koroid kalınlığı üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the effect of proptosis on choroidal thickness in Graves' ophthalmopathy
Gamze Yıldırım, Esra Şahlı, Mehmet Numan Alp
Sayfalar 221 - 227
Amaç: Graves oftalmopatisi olan hastalarda proptozisin koroid kalınlığı üzerine etkisini değerlendirmek.
Materyal ve metod: Çalışma Graves Hastalığı tanısı alan hastalardan proptotik göz tutulumu olan 25 hastanın, proptozisi olmayan 25 hastanın ve kontrol grubu olarak 25 sağlıklı bireyin tek gözleri alınarak prospektif olarak yapıldı. Subfoveal koroid kalınlığı ve foveadan 500 µm aralıklarla 6 noktada koroid kalınlıkları Cirrus HD-OCT ile ölçüldü. Proptotik grup, nonproptotik grup ve kontrol grubunun koroid kalınlıkları karşılaştırıldı. Ayrıca klinik aktif hastalar, inaktif hastalar ve kontrol grubu koroid kalınlıkları arasındaki ilişki değerlendirildi.
Bulgular: Proptozis grubunda ortalama subfoveal koroid kalınlığı, 289.7 ± 68.5 μm; proptosis olmayan grupta 322.5 ± 55.8 μm; kontrol grubunda 316,1 ± 63,0 μm. bulundu.Ortalama nazal koroid kalınlığı, proptozis grubunda 260,5 ± 63,5 μm, proptozis olmayan grupta 293,9 ± 57,9 μm ve kontrol grubunda 279,5 ± 63,1 μm idi. Ortalama temporal koroid kalınlığı, proptozis grubunda 261.8 ± 60.9 μm, proptozis olmayan grupta 289.0 ± 51.8.8 μm, kontrol grubunda 287.8 ± 56.2 μm idi. Proptozis grubunda ortalama koroid kalınlığı 264.7 ± 58.5 μm, proptozis olmayan grupta 296.2 ± 47.5 μm, kontrol grubunda 288.3 ± 55.1 μm idi.
Sonuç: Proptotik grup, nonproptotik grup ve kontrol grubu koroid kalınlıkları arasında anlamlı bir fark bulunmadı.Klinik aktivasyonun koroid kalınlığı üzerine etkisi bulunmadı.
Purpose: To evaluate the effect of proptosis on choroidal thickness in patients with Graves’ ophthalmopathy.
Material and Method: 25 eyes of 25 Graves patients with proptosis, 25 eyes of 25 Graves patients without proptosis, and 25 eyes of 25 healthy individuals were included in this prospective study. The subfoveal choroidal thickness and choroidal thicknesses at 6 points from the fovea at 500 μm intervals were measured by Cirrus HD-OCT. All measurements were compared among the proptosis, non-proptosis and control group and the active, inactive and control group.
Results: The mean subfoveal choroidal thickness in the proptosis group was 289.7 ± 68.5 μm; 322.5 ± 55.8 μm in the non-proptosis group; 316,1 ± 63,0 μm in the control group. The mean nasal choroidal thickness was 260,5 ± 63,5 μm in the proptosis group, 293,9 ± 57,9 μm in the non-proptosis group and 279,5 ± 63,1 μm in the control group. The mean temporal choroidal thickness was 261.8 ± 60.9 μm in the proptosis group, 289.0 ± 51.8 μm in the non-proptosis group and 287.8 ± 56.2 μm in the control group. Mean choroidal thickness was 264.7 ± 58.5 μm in the proptosis group, 296.2 ± 47.5 μm in the non-proptosis group and 288.3 ± 55.1 μm in the control group. There were no statistically significant differences among the groups with respect to choroidal thickness measurements.
Conclusion: No significant difference was found in the choroidal thickness among the Graves patients with and without proptosis and the controls.There was no effect of clinical activation on choroidal thickness.
Makale Özeti

6.
Sağlıklı Çocuklarda Optik Disk ve Makulanın Optik Koherens Tomografi Anjiografi ile Değerlendirilmesi
Evaluation of the Optic Disc and Macula in Healthy Children Using Optical Coherence Tomography Angiography
Erel İçel, Hayati Yılmaz, Turgay Uçak, Nurdan Gamze Taşlı, Adem Uğurlu, Yücel Karakurt
Sayfalar 228 - 233
Amaç: Sağlıklı çocuklarda optik koherens tomografi anjiografi (OKTA) cihazı ile optik disk ve makula ölçümlerinin yapılarak normatif data değerlerinin belirlenmesi ve bu değerlerin yaş, sferik ekivalan ve biyometri ölçümleri ile karşılaştırması.
Materyal ve Metod: Çalışmaya 6 ila 16 yaş arasında olan 146 sağlıklı çocuğun (74 kız, 72 erkek) 146 gözü dahil edildi. Katılımcıların refraksiyon ve biyometri ölçümleri yapıldı. Hastaların dilatasyon sonrası optik koherens tomografi (OKT) cihazı ile retina sinir lifi tabakası kalınlığı (RSLTK), santral makular hacim (SMH), santral makular kalınlık (SMK) ölçümleri yapıldı. Optik koherens tomografi anjiografi (OKTA) cihazı ile foveal avasküler zon (FAZ), makulada yüzeysel (YKP) ve derin tabaka kapiller pleksusta (DKP) vasküler dansite ölçümleri (VD)değerlendirildi. Optik diskte radiyal peripapiller kapiller pleksus vasküler dansite (RPKP-VD) ölçümleri kaydedildi.
Bulgular: Yaş ortalaması 11.27±3 yıl olan çalışma grubunda aksiyel uzunluk (AU) ortalaması 23.39±1.18 mm ve sferik ekivalan değerleri ortalaması -1.31±1.61 diyoptri idi. FAZ ölçümü ortalaması 0.3±0.09 mm² ve YKP-VD ortalaması %43.88±3.4 iken; DKP-VD ortalaması %39.6±3.55 idi. Optik diskte yapılan ölçümde RPKP-VD değerleri ortalaması %52.47±3.42 idi. OKTA ile yapılan ölçümler sferik ekivalan ve AU değerleri ile kıyaslandığında anlamlı fark tespit edilmedi (p>0.05). Yaş ile OKTA ölçümleri kıyaslandığında sadece derin retinal vasküler dansite değerinin yaş artışı ile anlamlı azaldığı saptandı (p=0.015). Bunun yanında yaş ile RSLTK, SMH, SMK değerleri arasında istatistiksel fark saptanmadı (p>0.05).
Sonuç: OKTA kısa çekim süresi, boya kullanımına ihtiyaç duyulmaması ile çocuklarda OD ve makular perfüzyonun değerlendirilmesinde güvenle kullanılabilir. Çocuklarda normatif değerlerin belirlenmesi retinal hastalığı olan olgularda dokudaki patolojik değişiklikleri saptamak açısından yararlı olacaktır.
Purpose: To perform the measurements of the optic disc and macula in healthy children using optical coherence tomography angiography (OCTA) in order to determine the normative data values and comparing these by age, gender, spherical equivalent (SE),and axial length (AL).
Material and Method: A total of 146 eyes belonging to 146 healthy children (74 girls, 72 boys) aged 6 to 16 years were included in this prospective study.Refraction and biometry measurements were performed.The retinal nerve fiber layer thickness (RNFLT),central macular volume (CMV), and central macular thickness (CMT) were measured by optical coherence tomography (OCT) after dilatation. Using the OCTA device,the foveal avascular zone (FAZ), the vascular density (VD) of the superficial capillary plexus (SCP) and deep capillary plexus (DCP) of the macula, and the VD of the retinal peripapillary capillary plexus (RPCP) for the optic disc were recorded.
Results: The mean age of the study group was 11.27±3 years, the mean AL was 23.39±1.18 mm and the mean SE was -1.31±1.61 diopters.The mean FAZ value was 0.3±0.09 mm², the mean SCP-VD was 43.88±3.4%,the mean DCP-VD was 39.6±3.55%, and the mean RPCP-VD was 52.47±3.42%. When the relationship between the OCTA measurements and the SE and AU values were analyzed, there was no statistical significance (p>0.05).When the age and OCTA measurements were compared, only the DCP-VD values were found to significantly decrease with increasing age (p=0.015). There was no significant difference between the OCTA measurements of the two genders (p>0.05). Similarly, no statistical difference was observed between age and RNFLT, CMV and CMT values (p>0.05).
Conclusion: OCTA can be safely used in the evaluation of the optic disc and macular perfusion in children with short procedure time and no requirement of dye.Determination of normative values in children will be useful in detecting pathological changes in tissue in patients with retinal diseases.
Makale Özeti

7.
Keratokonusta Kontakt Lens Tedavisine Güncel Bakış
Update On Contact Lens Treatment of Keratoconus
Tomris Şengör, Sevda Aydın Kurna
Sayfalar 234 - 244
Keratokonus (KK), görme kalitesinde ve bununla bağlantılı olarak yaşam kalitesinde çok önemli kayıplara neden olan ilerleyici bir hastalıktır. Kontakt lens (KL) uygulaması, bu hastalığa bağlı ortaya çıkan optik sorunların düzeltilmesinde birincil yere ve öneme sahiptir. Keratokonusun ilerlemesi ile paralel değişen kornea yapısı ve artan düzensiz astigmatizma, özel KL tasarım ve metodlarına gereksinimi ortaya çıkarır. Keratokonus hastalarındaki KL uygulamalarındaş hastalığın evresi yanında hastanın lens toleransı da önemli rol oynar. Günümüzde materyal ve tasarım teknolojisindeki gelişmeler sayesinde keratokonus tedavisinde kullanılan kontakt lensler de büyük ölçüde gelişmiştir ve farklı tipler mevcuttur. Bu derlemede, sert ve yumuşak lens materyallerinden üretilen lensler, hibrit ve skleral kontakt lens tipleri ve kişiye özel lens tasarımlarına kadar ulaşan geniş kontakt lens yelpazesi, son bilimsel gelişmelerin ışığında anlatılmıştır.
Keratoconus(KC) is a progressive disease that leads to very important loss in the visual quality and related life quality. Contact lens(CL) application has a primary place and importance in the correction of the optic problems due to the disease. Progression of the KC with parallel changes in the cornea and increased irregular astigmatism necessitates special contant lens designs and application methods. During the application of contact lenses in the KC patients, besides disease level, patients lens tolerance also plays a role. Nowadays, CL s used in the treatment of KC has advanced a lot and there are a wide variety of types. İn this review we described wide range of contact lenses including lenses produced from hard and soft materials and hybrid, scleral lens types up to custom made lens designs in the light of recent scientific advances.
Makale Özeti

8.
Anne karnında katarakt tanısı konması ve takibi
Intrauterine cataract diagnosis and follow up
Sevinç Aksay, Ibrahim Bildirici, Cemile Banu Cosar, Yasemin Alanay, Engin Ciğercioğulları
Sayfalar 245 - 247
Bu makalede 21 haftalık iken ultrasonografi ile konjenital katarakt tanısı konulan fetüs sunuldu. Ebeveynler gebeliğin sonlandırılması ve fetüsün incelenmesine karar verdi.
Fetal karyotip için amniosentez yapıldı. Gebeliğin sonlandırılmasından sonra fetal otopsi yapıldı. Anne ve babanın periferik kan örneklerinden tüm ekzom dizi analizi (Trio-WES) yapıldı.Otopsi patoloji raporunda bilateral ön ve arka subkapsüler katarakt teyit edildi. Tüm ekzom dizi analizinde, konjenital kataraktla ilişkili CRYBB1 geninde daha önce gösterilmemiş, sınıf 3-önemi bilinmeyen varyant (c755A>G [P.Lys252Arg]), fetüsde homozigot, anne ve babada heterozigot saptandı.
Elde edilen sonuç genetik olarak izole otozomal resesif konjenital katarakt ile uyumlu bulundu.
In this article, a 21 gestational week fetus diagnosed with congenital cataract by ultrasonography is reported. The parents decided to terminate the pregnancy and asked for examination of the fetus.
An amniosynthesis was performed for fetal karyotyping. After the termination of pregnancy fetal autopsy was made. Whole exome sequencing (Trio-WES) analysis of the mother and father was made from peripheral blood samples. In the pathologic autopsy report, bilateral anterior and posterior subcapsular cataracts were confirmed. In whole exome sequencing analysis a class 3-uncertain significance variant (c755A>G [P.Lys252Arg]) which was not reported in the previous literature, was found homozygous in fetus,heterozygous in mother and father in the CRYBB1 gene related with congenital cataract.
The obtained result is consistent with a genetic diagnosis of isolated autosomal recessive type of cataract.
Makale Özeti

9.
İndosiyanin yeşil anjiyografi ile gözlenen beyaz nokta benzeri koroid tutulumu ile seyreden tek taraflı akut maküler toksoplazma koryoretiniti
Unilateral acute macular toxoplasmic chorioretinitis associated with indocyanine green angiography proven white-dot like choroidal involvement
Şefik Can İpek, Pınar Çakar Özdal, Salih Kavukçu, Ali Osman Saatci
Sayfalar 248 - 251
Dokuz yaşında sağlıklı, erkek çocuğu sağ gözünde dört günlük görme azlığı yakınması ile muayene edildi. Sağ göz makülasında yerleşen aktif koryoretinit odağı saptandı. İndosiyanin yeşil anjiyografide (İSYA) lezyon etrafında ekvatora kadar 360 derece dağılım gösteren çok sayıda hiposiyanesan nokta görüldü.Optik koherans tomografi anjiyografinin (OKTA) koryokapillaris kesitinde ise İSYA’deki hiposiyanesan noktalarla uyumlu şekilde siyah nokta şeklinde defektler izlendi. Tüm sistemik muayene ve laboratuar incelemeleri yapıldı. Toxoplasmosis gondii serolojisi pozitif bulundu. Hastaya beyaz nokta benzeri koroid tutulumunun eşlik ettiği sağ akut maküler koryoretinit tanısı konuldu. Olguya oral trimetoprim-sülfametoksazol, azitromisin ve steroid tedavisi başlandı. İki hafta sonra tekrarlanan İSYA’da hiposiyanesan noktaların sayıca belirgin şekilde azaldığı görüldü. Bir ay sonraki kontrolde ise görmenin arttığı, maküladaki ana lezyonun aktivitesini yitirdiği, epiretinal bir membran oluşumu olduğu ve OKTA’nın koryokapillaris kesitindeki siyah noktasal değişikliklerin önemli ölçüde azaldığı izlendi. Toksoplazma koryoretinitinde İSYA çekilerek, saptanması zor olan olası koroidal değişikliklerin gösterilmesi mümkün olabilir.
A nine-year-old otherwise healthy boy was examined with a four-day history of visual decline in his right eye. Ophthalmological examination revealed an area of active retinochoroiditis in the right macula. Notingly, indocyanine green angiography (ICGA) demonstrated multiple, hypocyanescent dots surrounding the active lesion extending towards the equator 360 degrees. Optical coherence tomography angiography (OCTA) exhibited dark dots on the choriocapillaris slab over areas corresponding to the hypocyanescent dots detected with ICGA. Full systemic examination and laboratory investigations were carried out. Toxoplasmosis gondii serology was positive. The diagnosis of toxoplasmic chorioretinitis with white-dot like choroidal involvement was made. Trimethoprim/sulfamethoxazole, azithromycin,and oral prednisolone were administered orally. ICGA was repeated two weeks later and scattered hypocyanescent dots were significantly less in number. A month later, right visual acuity was improved and macular chorioretinitis focus lost its activity with a formation of epiretinal membrane. Dark dots on the choriocapillaris slab of OCTA diminished markedly. ICGA may be helpful to observe possible, subtle choroidal involvement in cases with toxoplasmic chorioretinitis.
Makale Özeti

10.
Akraba Evliliği Olan Ailede Kız Çocuklarında X'e Bağlı Retinoskizis: Nadir Bir Entite
X-Linked Retinoschisis In Females In A Consanguineous Family: A Rare Entity
Mehmet Onen, Kursad Zor, Erkut Küçük, Gamze Yıldrım
Sayfalar 252 - 254
X'e bağlı jüvenil retinoskizis (XLRS), erkekler için karakteristik olarak kabul edilen bir hastalıktır. Bu çalışmada, akraba evliliği mevcut olan bir ailenin XLRS tanısı konan üç kızı sunulmaktadır.
4 ve 15 yaşlarındaki iki kız çocuğunda tipik XLRS bulguları saptandı.
Babanın ve 17 yaşındaki büyük kızın fundoskopik muayenesinde bilateral atrofik makula ve retinal incelme görüldü.
Her ne kadar nadir ve erkekler için karakteristik olarak nitelendirilse de, XLRS Orta Doğu ülkelerinde akraba evliliğinde yüksek oranlarda kadınlarda da görülebilir. Oftalmologlar tarafından göz ardı edilebilir ve bu hastalara yanlış tanı konulabilir.
X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a disease considered characteristic for males.In this study we report a consanguineous family in which three daughters were diagnosed with XLRS.
Typical signs of XLRS were detected, in two girls aged 4 and 15. Fundoscopic examination of the father and the elder daughter aged 17 years revealed bilateral atrophic macula and retinal thinning.
Although rare and considered characteristic for males, XLRS can be seen in females in Middle-East countries which have a high rate in consanguineous marriage. It can be overlooked by the ophthalmologists and these patients may be followed with incorrect diagnoses.
Makale Özeti

11.
İyot İle İlişkili Retinopati: Olgu Sunumu
Iodate Induced Retinopathy: Case Report
Sabiha Güngör Kobat, Fatih Cem Gül, Burak Turgut
Sayfalar 255 - 257
Potasyum iyodür, ulusal program kapsamında tuzlarda iyot takviyesi olarak kullanılır. Aşırı dozda iyot, retinal pigment epiteli ve fotoreseptörler üzerinde toksik bir etkiye sahiptir. Bu yazıda, aşırı dozda iyot alımını takiben retinopati gelişen bir olgu sunulmaktadır.
Potassium iodide is used as an iodine supplement of salt within the scope of the national program. An overdose of iodine has a toxic effect on the retinal pigment epithelium and photoreceptors. The case is here presented of a patient who developed retinopathy following consumption of an excessive dose of iodine.
Makale Özeti