Anne karnında katarakt tanısı konması ve takibi
Sevinç Aksay1, Ibrahim Bildirici2, Cemile Banu Cosar3, Yasemin Alanay4, Engin Ciğercioğulları51Mersin Şehir Hastanesi, Göz Kliniği, Mersin2Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi,Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Bölümü, İstanbul
3Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul
4Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Pediatri Anabilimdalı,Pediatrik Genetik Bölümü, İstanbul
5Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Patoloji Anabilimdalı, İstanbul
Bu makalede 21 haftalık iken ultrasonografi ile konjenital katarakt tanısı konulan fetüs sunuldu. Ebeveynler gebeliğin sonlandırılması ve fetüsün incelenmesine karar verdi.
Fetal karyotip için amniosentez yapıldı. Gebeliğin sonlandırılmasından sonra fetal otopsi yapıldı. Anne ve babanın periferik kan örneklerinden tüm ekzom dizi analizi (Trio-WES) yapıldı.Otopsi patoloji raporunda bilateral ön ve arka subkapsüler katarakt teyit edildi. Tüm ekzom dizi analizinde, konjenital kataraktla ilişkili CRYBB1 geninde daha önce gösterilmemiş, sınıf 3-önemi bilinmeyen varyant (c755A>G [P.Lys252Arg]), fetüsde homozigot, anne ve babada heterozigot saptandı.
Elde edilen sonuç genetik olarak izole otozomal resesif konjenital katarakt ile uyumlu bulundu.
Intrauterine cataract diagnosis and follow up
Sevinç Aksay1, Ibrahim Bildirici2, Cemile Banu Cosar3, Yasemin Alanay4, Engin Ciğercioğulları51Mersin City Hospital, Eye Clinic, Mersin, Turkey2Acibadem Mehmet Ali Aydınlar University, Department of Obstetrics and Gynecology, Perinatology Unit, Istanbul, Turkey
3Acibadem Mehmet Ali Aydınlar University, Department of Ophthalmology, Istanbul, Turkey
4Acibadem Mehmet Ali Aydınlar University, Department of Pediatrics, Pediatric Genetics Unit, Istanbul, Turkey
5Acibadem Mehmet Ali Aydınlar University,Department of Pathology, Istanbul, Turkey
In this article, a 21 gestational week fetus diagnosed with congenital cataract by ultrasonography is reported. The parents decided to terminate the pregnancy and asked for examination of the fetus.
An amniosynthesis was performed for fetal karyotyping. After the termination of pregnancy fetal autopsy was made. Whole exome sequencing (Trio-WES) analysis of the mother and father was made from peripheral blood samples. In the pathologic autopsy report, bilateral anterior and posterior subcapsular cataracts were confirmed. In whole exome sequencing analysis a class 3-uncertain significance variant (c755A>G [P.Lys252Arg]) which was not reported in the previous literature, was found homozygous in fetus,heterozygous in mother and father in the CRYBB1 gene related with congenital cataract.
The obtained result is consistent with a genetic diagnosis of isolated autosomal recessive type of cataract.
Sorumlu Yazar: Sevinç Aksay, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |