Akraba Evliliği Olan Ailede Kız Çocuklarında X'e Bağlı Retinoskizis: Nadir Bir Entite
Mehmet Onen1, Kursad Zor2, Erkut Küçük2, Gamze Yıldrım31Ankara Şehir Hastanesi Göz Hastalıkları Kliniği2Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Kliniği
3Niğde Ömer Halisdemir Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Göz Hastalıkları Kliniği
X'e bağlı jüvenil retinoskizis (XLRS), erkekler için karakteristik olarak kabul edilen bir hastalıktır. Bu çalışmada, akraba evliliği mevcut olan bir ailenin XLRS tanısı konan üç kızı sunulmaktadır.
4 ve 15 yaşlarındaki iki kız çocuğunda tipik XLRS bulguları saptandı.
Babanın ve 17 yaşındaki büyük kızın fundoskopik muayenesinde bilateral atrofik makula ve retinal incelme görüldü.
Her ne kadar nadir ve erkekler için karakteristik olarak nitelendirilse de, XLRS Orta Doğu ülkelerinde akraba evliliğinde yüksek oranlarda kadınlarda da görülebilir. Oftalmologlar tarafından göz ardı edilebilir ve bu hastalara yanlış tanı konulabilir.
X-Linked Retinoschisis In Females In A Consanguineous Family: A Rare Entity
Mehmet Onen1, Kursad Zor2, Erkut Küçük2, Gamze Yıldrım31Ankara Cıty Hospital Department Of Ophthalmology2Niğde Ömer Halisdemir University School Of Medicine Department Of Ophthalmology
3Niğde Ömer Halisdemir Education And Research Hospital Department Of Ophthalmology
X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a disease considered characteristic for males.In this study we report a consanguineous family in which three daughters were diagnosed with XLRS.
Typical signs of XLRS were detected, in two girls aged 4 and 15. Fundoscopic examination of the father and the elder daughter aged 17 years revealed bilateral atrophic macula and retinal thinning.
Although rare and considered characteristic for males, XLRS can be seen in females in Middle-East countries which have a high rate in consanguineous marriage. It can be overlooked by the ophthalmologists and these patients may be followed with incorrect diagnoses.
Sorumlu Yazar: Mehmet Onen, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |