Viseral leishmaniasis; leishmania türüne ait protozoal parazitlerin neden olduğu bir hastalıktır. Brusellozis; insanlara enfekte hayvanlardan bulaşan zoonotik bir hastalıktır. On altı yaşında kız hasta kliniğimize güçsüzlük, miyalji, solukluk, karın ağrısı, ayaklarda şişlik, tüm vücutta döküntü şikayetleri ile başvurdu. Yapılan klinik muayenede ateş yüksekliği, splenomegali, üst ve alt ekstremitelerde ödem ve tüm vücutta eritem tespit edildi. Hastaya ait Brusella aglütinasyon testi 1/640 titre ile pozitif idi. Hastaya başlanan Brusella tedavisinin başarısız olması üzerine yapılan kemik iliği incelemesinde hücre içi ve hücre dışı amastigotlar tespit edildi. Kala-azar dipstick testi (rk-39) pozitif idi. Kala-azar ve Brusellozis tanısı ile başarılı şekilde tedavi edilen 16 yaşında kız hasta tarafımızdan sunuldu.

Visceral leishmaniasis (Kala-azar) is a disease caused by protozoan parasites of the leishmania genus and Brucellosis is a zoonotic disease infecting human host by infective animals. Sixteen year-old girl presented to our clinic with complaints of fatigue, myalgia, pallor, stomach ache, leg swelling, and diffuse body rash. Physical examination revealed findings of elevated body temperature, splenomegaly, upper and lower extremity edema, and diffuse erythema. Patients’ brucella agglutination test was positive at titers 1: 640. Since the treatment of Brucellosis was unsuccessful, other disease processes were investigated and extracellular and intracellular amastigots were detected in the bone marrow aspirate preparations. Kala-azar dipstick (rk-39) was also positive. We present a 16 year-old girl who was diagnosed with Kala-azar and Brucellosis together infection and successfully treated.

AMAÇ: Pediatrik trakeotomilerde, trakea ve boynun çocuklarda zedelenmeye daha duyarlı olması ve daha küçük bir insizyondan cerrahi yapma gereksiniminden dolayı, işlemin morbidite ve mortalitesi erişkin trakeotomilere oranla daha yüksektir. Birçok klinikte bu işlem ameliyathanede yapılmaktadır. Çalışmada; aynı Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahı tarafından, yoğun bakım ünitesinde veya ameliyathanede traketomi açılan hastaların cerrahi komplikasyonları, ailelerinin uygulamaya yaklaşımları ile beraber, operasyon yerinin uygulama güçlükleri üzerindeki etkisi araştırılmıştır
YÖNTEMLER: Çalışmamızda, Haziran-2012 ile Temmuz-2013 tarihleri arasında çeşitli nedenlerle trakeotomi açtığımız 39 vaka prospektif olarak değerlendirildi. Hastaların yaşı, cinsiyeti, primer patolojisi, trakeotomi endikasyonu, trakeotominin açılma yeri, ailelerden işlem öncesi alınan onam için geçen süre, peroperatif komplikasyonlar ve dekanülasyon durumları kayıt altına alındı.
BULGULAR: Toplam 39 pediatrik trakeotomi vakası çalışmaya dahil edildi. Hastaların 20’si erkek, 19’u ise kız çocuğuydu. Hastaların yaş aralığı ise 4 ay ile 204 ay arasında değişmekte olup ortalaması 49,9 ±52,5 ay olarak bulundu. 19 (%45,0) hastaya ameliyathanede, 20 (%54,5) hastaya yoğun bakımda hasta başında trakeotomi açıldı. Komplikasyonlar ameliyathane (%48,7) ve yoğun bakımda (%51,3) açılan hastalar arasında değerlendirildiğinde istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. Ailelerden alınan onam süreleri yoğun bakımda açılanlar lehine anlamlı bulundu.
SONUÇ: Yoğun bakım şartlarında, hasta başında açılan trakeotomiler, ameliyathanede açılanlar kadar güvenlidir. Aileler; çocuklarına yoğun bakım şartlarında, yerinden oynatılmadan ameliyathaneye alınmadan yapılacak işlemlere daha kolay ve hızlı onam vermektedirler.

OBJECTIVE: The morbidity and mortality rates of tracheotomy are higher in the pediatric population because of the incision is small and the trachea is more prone to surgical trauma. Tracheotomy procedure is mostly performed in operating room in most institutions. The aim of the study is to compare the outcomes of tracheotomy procedures between intensive care unit (ICU) and operating room (OR) in terms of pitfalls, complications and family preferences.
METHODS: In between June 2012 and July 2013, At a single institution 39 patients were prospectively analyzed for age, gender, primary pathology, tracheotomy indications, location of operation, the duration of family consent, perioperative complications and presence of decanulation.
RESULTS: Male/female ratio was 20/19. Mean age was 49,9 ±52,5 (4-204) months. Tracheotomy procedure was performed in OR in 19 patients (45%) and in ICU in 20 (54,5%) patients. There was no statistically significant difference in terms of complications (OR-48,7%, ICU-51,3%). The time of informed consent is significantle shorter ICU patients.
CONCLUSION: There is no significant difference in terms of safety for tracheotomy procedure in ICU or OR. Parents give approval to a bedside invasive procedure faster. The words ‘Surgery’ and ‘Operatin room’ can easily confuse the parents and extend the duration for endolaryngeal intubation, so increase the cost and labour loss.

AMAÇ: Çocuk kanser hastalarında beslenme bozukluğu sıklıkla görülür. Bu hastalarda beslenme durumlarının değerlendirilmesi çok önemlidir. En iyi yaklaşım bu çocuklarda iştahı artırarak oral gıda alımını artırmaktır. Kronik hastalığı olan çocuklarda siproheptadin ile iştah artışının uyarılmasını destekleyen bazı çalışmalar vardır.
Bu çalışmada amacımız kanserli çocuklarda iştahı artırarak oral gıda alımını artırmak amacıyla kullandığımız siproheptadin ile ilgili deneyimimizi paylaşmaktır.

YÖNTEMLER: İştah artırmak için siproheptadin kullanan 14 hastanın dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Tedavi başlangıcında, 4. ve 8. hafta vücut ağırlığı, boy, vücut kitle indeksi, yaşa göre ağırlık Z skorları, iştah durumu ve yan etkiler kayıt edildi.
BULGULAR: Siproheptadin yaşları 2,25 ile 16,5 arasında değişen (median: 4,5 yıl) 14 hastada kullanıldı. Onbir hastada (%78) 4.ve 8.hafta ölçümlerde kilo artışı saptandı. Hastaların ilk ay ortalama ağırlık artışı 1,44 kg olarak bulundu (p<0,05). Yaşa gore ağırlık Z skorları ortalaması -2.22 den -1,56’ya artış gösterdi (p<0,05). İlaca bağlı ciddi yan etki bildirilmedi.
SONUÇ: Siproheptadin, kanserli çocuklarda özellikle kısa dönem kullanıldığında iştah ve vücut ağırlığı üzerinde olumlu etkileri olan, yan etkileri az bir iştah uyaranı gibi görünmektedir.

OBJECTIVE: Malnutrition is frequently seen in pediatric cancer patients. It is very important to evaluate the nutritional status at diagnosis in these patients. The preferable method to treat cancer associated malnutrition in children is to increase their oral food intake with the help of stimulating their appetite. There are some studies supporting the use of appetite stimulants in patients with chronic illness.
In this report, our aim is to share our experience with cyproheptadine as an appetite stimulant in children with cancer.

METHODS: The medical records of 14 children who were used cyproheptadine as an appetite stimulant were retrospectively evaluated. Their weight, height, body mass index, weight for age z-score, appetite status and side effects were recorded at basal, 4. and 8. week.
RESULTS: Cyproheptadine was used in fourteen patients with a median age of 4,5 (range: 2,25-16,5 years). Eleven of them demonstrated a response to cyproheptadine (average weight gain was 1,44kg) Mean weight-for-age z-score was increased from -2,22 to -1,56 (p<0,05). No serious adverse events due to cyproheptadine were reported.
CONCLUSION: It seems that Cyproheptadine is a safe and effective agent to stimulate appetite and weight gain in children with cancer, particularly in short term usage.

Hiperimmünglobulin M sendromu, yüksek veya normal serum IgM düzeyi; IgG, IgA ve IgE düzeylerinde azalma ile karakterize primer immün yetmezlik hastalığıdır. Tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar, IgM antikorları tarafından oluşturulan otoimmün bozukluklar, IgM üreten B hücrelerinin malign lenfoproliferatif hastalıklarına yatkınlık görülür. Tedavide 3-4 haftada bir IVIG verilmesi etkindir. P. jirovecii profilaksisi için trimetoprim-sulfametoksazol, nötropenide seçilmiş hastalarda granülosit koloni stimülan faktör (G-CSF) profilaksisi önerilir. Kemik iliği veya kordon kanı nakli sürekli kür sağlar.

Hyperimmunoglobulin M syndrome is a primary immune deficiency characterized by increased or normal levels of serum IgM while decreased serum IgG, IgA and IgE levels. Patients affected with hiper IgM syndrome are susceptible to recurrent pyogenic infections, to autoimmune diseases induced by IgM antibodies and to malignant lymphoproliferative disease IgM producing B cells. Immunglobulin replacement for therapy every 3-4 weeks is effective. Prophylactic treatment for P. jirovecii on trimethoprim-sulfhamethoxazole, in selected neutropenic patients granulocyte colony stimulated factor (G-CSF) prophylactic treatment is suggested. Bone marrow or cord blood transplantation continious cure for this syndrome.

Probiyotikler, yeterli miktarda alındığında konakçının bağırsaklarında mikrobiyal dengeyi düzenleyerek sağlığı üzerinde olumlu etkileri olan canlı mikroorganizmalardır. Besinlerle veya destek amaçlı alınan probiyotikler; bakteri veya mayalardır. Patojen ve zararlı bakterilerin sayılarını azaltarak, mikrobiyal metabolizmayı değiştirek bağışıklık sistemini iyileştirerek etki ederler. Kapsül, tablet, saşe veya toz şeklinde bulunurlar. Akut enfeksiyöz ishallerin önlenmesinde sağlıklı bebek ve çocuklarda yapılan randomize kontrollü çalışmalarda (RKÇ) ishalin önlemesinde probiyotiklerin ılımlı faydası gösterilmiştir. Çocuklarda akut viral ishallerde etkisi iyi ortaya konulmuştur. Probiyotiklerin antibiyotikle ilişkili ishal, irritable bağırsak sendromu, ülseratif kolit, crohn hastalığı, helicobacter pylori enfeksiyonu kabızlık ekstraintestinal enfeksiyonlar gibi durumlardaki etkinliği konusunda daha ileri çalışmalara gereksinim vardır. Atopik hastalıklarda, prematüre bebeklerde nekrotizan enterokolitin önlenmesine dair olumlu sonuçlar vardır. Çocuklarda çeşitli klinik durumlarda etkinliğine dair çalışmalar devam etmektedir.

Probiotics are live microorganisms that produce a benefit to host by improving microbial balance in the gut, when provided in adequate amounts from food and supplements. Probiotics, taken with foods or food supplements are bacteria or yeasts. They act by reducing the number of pathogens and harmful bacteria, by changing microbial metabolism and by improving the immune system. They are in capsule, tablet, cachet or powdered form. In randomised controlled trials with probiotics the prevention of acute infectious diarrhea in healthy infants and children had shown moderate benefits. The effect of probiotics in acute viral diarrhea is well studied. More research is needed to determine the effect of probiotics in antibiotic associated diarrhea, irritable bowel syndrome, ulcerative colitis, Crohn’s disease, helicobacter pylori infection,constipation and extraintestinal infections. There are positive results with probiotics in atopic diseases and preventing necrotising enterocolitis in premature infants. Studies continue for the effectiveness of the probiotics in various clinical conditions in children.

Primer hiperparatiroidi çocuklarda çok nadir olarak görülen ve genellikle erişkin dönemde tanı konan bir hastalıktır. Paratiroid bezlerin bir veya daha fazlasında parathormon sentezinde artış sonucu ortaya çıkar. Çocuklarda görülme sıklığı 2-5/100.000 iken erişkinde bu oran 1/1000’dir. Tanı anında primer hiperparatiroidili çocukların %73-94’ünde hiperkalsemi ile ilgili semptomlar gözlenmektedir. Çocukluk çağında gerek semptomların özgül olmaması, gerekse de hastalığın erken dönemlerinde hiperkalseminin epizodik olması bu hastalarda nefrokalsinozis, nefrolitiyazis, akut pankreatit ve kemik tutulumu gibi hedef organ hasarının daha sık gözlenmesine neden olmaktadır. Tüm bu nedenlerden ötürü hastalığın erken tanınması ve etkin olarak tedavi edilmesi hedef organ hasarının engellenmesi açısından oldukça önemlidir.
Bu olgu raporunda hiperkalsemi ile ilişkili semtomları olmayan, rastlantısal olarak serum kalsiyum ve parathormon düzeyi yüksek saptanan ve hedef organ hasarı gelişmemiş paratiroid adenomlu 11 yaşında bir erkek olgu -nadir görülmesi nedeni ile- literatür bilgisi eşliğinde sunulmuştur.

Hyperparathyroidism is very rare in children (incidence of 2–5 in 100 000) and occurs predominantly in adults (incidence of 1 in 1000). It is caused by increased synthesis of parathormone (PTH) by one or more pathologically effected parathyroid glands. HPT symptoms are usually non-specific and hypercalcemia may only be episodic in early period and these characteristics are the causes of late recognition and diagnosis of pediatric HPT which can culminate with end-organ damage. At the time of the diagnose 73–94% of PHPT cases in young patients are recognised as a symptomatic, and end-organ involvement, such as nephrocalcinosis, nephrolithiasis, acute pancreatitis, or bone involvement is not rare which is highly related to the prognosis. Therefore, early recognition and evaluation of symptoms would give a chance to prevent negative outcomes.
In this case report we describe an incidentally diagnosed parathyroid adenoma in 11 year old asymptomatic male patient with no end-organ involvement.

“Research Units on Pediatric Psychopharmacology and Psychosocial Interventions (RUPP)Autism Network” grubu tarafından geliştirilen aile eğitimi programı, ABA (Uygulamali Davranis Analizi) temel alınarak hazırlanmış ve otizmi olan çocukların ailelerinin eğitilerek çocukların problemli davranışlarının önlenmesi veya azaltılmasınin yaninda olumlu davranışların kazandırılmasını amaçlamaktadır. RUPP grubu yaptıkları randomize kontrollü klinik çalışmalarda aile eğitiminin, çocukların işlevselliklerinde ve aile ilişkilerinde klinik olarak anlamlı gelişmeler sağladığını, risperidon ve aile eğitiminin birlikte uygulandığı çocukların yıkıcı ve saldırgan davranışlarında, sadece risperidon alan çocuklara göre istatiksel olarak anlamlı derecede azalma ve uyum becerilerinde artma görüldüğünü belirlemişlerdir. Türkiye'de yaygın gelişimsel bozukluğu olan çocukların ailelerine yönelik benzer bir program bulunmamaktadir. Bu yazıda, RUPP Autism Network tarafından geliştirilen aile eğitimi programının tanıtılması amaçlanmıştır.

Parent management training programme was prepared by Research Units on Pediatric Psychopharmacology and Psychosocial Interventions (RUPP) Autism Network based on ABA (Applied Behavior Analysis). The programme aims to prevent or decrease the problem behavior and to bring the children with autism in positive behaviors by educating their families. The controlled randomized clinical research of RUPP has determined that Parent Managament Training (PMT) have provided meaningful improvements on childrens’ function and family relationships. The group of children on which risperidone and PMT have implemented together had statistically meaningful improvements such as increase in adaptive skills and decrease in the aggressive behaviors when compared with the children who used only risperidone There is no such programme in Turkey for the families with children in pervasive developmet disorder. This paper aims to introduce and show the potentials of the PMT programme that has been developed by RUPP Autism Network.

Gebelik esnasında geçirilen bazı enfeksiyonlar abortusa, erken doğuma veya konjenital anomalilere neden olmaktadır. Akronim olarak TORCH şeklinde anılan bu enfeksiyonlar toksoplazma, rubella, sitomegalovirüs, herpes simpleks virüs ve diğerlerinden, sifilis, tüberküloz, listeria, kandida, parvovirus B19, varisella, HIV, hepatit B, koksiella burnetti, oluşmaktadır. Biz burada bu enfeksiyonlardan biri olan tokoplazmozisi yenidoğanda hidrosefalinin nadir sebebi olarak sunduk.

A few infections called with an acronym as TORCH may cause abortion, premature birth or congenital anomalies if acquired during the pregnancy. ORCH, as an acronym, stands for toxoplasmosis, other (syphilis, tuberculosis, listeria, candidiasis, parvovirus B19, varicella, HIV, hepatitis B, coxiella burnetii), rubellavirus, cytomegalovirus (CMV), and herpes simplex virus (HSV). Here, we present toxoplasma infection as a rare reason of neonatal hydrocephalus.

AMAÇ: Bu çalışmada Sivas ilinde hastaneye başvuran 1-15 yaş grubu çocuklardaki anemi sıklığının değerlendirilmesini amaçladık.
YÖNTEMLER: Çocuk polikliniğine 01.01.2012 - 31.12.2012 tarihleri arasında başvuran kronik hastalığı olmayan 1-15 yaş arası 14449 olgu hastane kayıtlarından retrospektif olarak anemi prevelansının değerlendirilebilmesi amacıyla çalışmaya alındı.
BULGULAR: Hastaneye başvuran olguların 8742’si (%60,5) erkek, 5707’si (%39,5 ) kız idi. Tüm olgular 1-3 yaş 2531(%17,5), 4-6 yaş 2872(%19,9), 7-9 yaş 2735(%18,9), 10-12 yaş 2637 (%18,3), 13-15 yaş 3674 (%25,4) olmak üzere beş gruptan oluşmaktaydı. Anemi saptanan 853 (%5,9) hastanın 465’i (%5,3) erkek, 388’i (%6,8) kız idi. Aneminin yaş gruplarına göre dağılımı: 1-3 yaşta 205 (%8,1) kişi, 4-6 yaşta 97 (%3,4) kişi, 7-9 yaşta 98 (%3,6) kişi, 10-12 yaşta 128 (%4,9) kişi, 13-15 yaşta 325 (%8,9) kişi idi. Düşük MCV(ortalama; 82,2+-5.34(47,4-110,8)) değerine sahip olgular tüm çalışma grubunun %6,3 (905) içermekteydi. Düşük MCV değerinin yaş gruplarına göre dağılımı: 1-3 yaş; %9,4 (237), 4-6 yaş; %5,3 (151), 7-9 yaş; %3,8 (104), 10-12 yaş; %4,5 (119), 13-15 yaş; %8,0 (294) oluşmaktaydı.
SONUÇ: Anemi tüm çocukluk yaş grubunun en sık görülen hastalıklarından birisidir. Dünya genelinde en önemli sağlık sorunlarından birisidir ve ortalama sıklığı % 20-30’dur. Ülkemizde uygulanan sağlık politikalarına rağmen çocukluk yaş grubunda önemli bir sağlık sorunu olmaya devam etmektedir. Hekimler çocukluk yaş grubunda anemi konusunda uyanık olmalı, aileleri bu konuda bilinçlendirmelidir. Ayrıca çocuk sağlığını ve zeka gelişimini olumsuz etkileyen bu durumun giderilmesi için çalışılmalıdır.

OBJECTIVE: In this study, we aimed to determine the incidence of anemia in children between the ages of 1-15.
METHODS: 14449 patients admitted to pediatric outpatient clinic between 01.01.2012 and 31.12.2012 were retrospectively reviewed from hospital records. Patients between the ages of 1-15 without chronic disease were included to study in order to evaluate the prevalence of anemia.
RESULTS: 8747 of patients were admitted to hospital were male(%60,5), 5707 of them were female(%39,5) All patients were divided into five groups according to age groups including, 2531 patients in 1-3 age group(%17,5), 2872 patients in 4-6 age group(%19,9), 2735 patients in 7-9 age group(%18,9), 2637 patiens in 10-12 age group(%18,3), 3674 patients in 13-15 age group(%25,4). Anemia was detected in 853(%5,9) patients, 465 of them were male(54,5%) and 388 of them were female(45,5%) Anemia distrubition according to age group was 205 patients in 1-3 age group(%8,1), 97 in 4-6 age group(%3,4), 98 in 7-9 age group(%3,6), 128 in 10-12 age group(%4,9), 325 in 13-15 age group(%8,9).
CONCLUSION: Anemia is one of the most common diseases in the pediatric age group. Prevalence of anemia which one of the most important health problems in worldwide is average 20- 30%.Anemia continues to be a major health problem in childhood in spite of the policies of the health in our country.Diagnosis and treatment is easy. Physicians should be alert to anemia in childhood and families should be informed about this topic. Also all society must work to improve this situation which affects the health and mental development.

Otozomal resesif osteopetrozis(ORO) genellikle infant veya çocukluk çağında ölüme yol açan ciddi bir hastalıktır. TNFSF11 geni tarafından kodlanan RANKL ve TNFRSF11A geni tarafından kodlanan RANK proteinleri osteoklast olgunlaşması için önemli olup bu genlerdeki mutasyonların ORO gelişiminde rol oynadığı gösterilmiştir Bu yazıda aralarında akrabalık bulunan eşlerin 2 çocuğunda da TNFRSF11A geninde c.508 A→G homozigot mutasyonu (pArg170Gly) saptanmış. Bir sonraki gebelik sırasında CVS materyali üzerinde yapılan mutasyon analizinde, fetusta heterozigot mutasyon saptandı. Gebelik terme kadar devam etti ve sağlıklı bir erkek çocuk doğdu. Prenatal mutasyon analizi, mutasyonu bilinen hastalıklarda ebeveynin anksiyetesini rahatlatmak ve aileye genetik danışma vermek için önemlidir

Autosomal recessive osteoporosis (ARO) is a severe disease causing death usually at infancy or childhood. RANKL coded by TNFSF11 gene and RANK coded by TNFRSF11A gene are important proteins for osteoclast maturation and it is indicated that mutation on these genes plays an important role for ARO development. It is reported in this article that c.508 A→G homozygote mutation (pArg170Gly) is observed in TNFRSF11A gene of 2 children of consanguineous couple. Mutation analysis performed on CVS material during the next pregnancy revealed heterozygous mutation in the fetus. The pregnancy was continued to term and a healthy boy was delivered. Prenatal mutation analysis is important for diseases with known mutations to relieve parental anxiety and provide genetic counselling for the family.

Rizomelik kondrodisplasiya punktata (RKP) tipik yüz görünümü, konjenital kontraktürler, oküler etkilenme, ekstremitelerin proksimalinde kısalık, epifizyal ve metafizyal anormallikler ile kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra cisimlerinde yarıklar ve zeka geriliği ile karakterize peroksizomal bir hastalıktır. Tanı klinik ve radyolojik bulgular ile konulmaktadır. Eritrosit plazmolojen düzeyleri, plazma fitanik asit ve çok uzun zincirli yağ asit düzeyleri gibi peroksizomal fonksiyonlar RKP tanısının biyokimyasal belirteçleridir.
Bu yazıda, proksimal ekstremite kısalığı, kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra yarıkları, katarakt ve hipotoni ile bulgu veren RKP tanısı almış iki nadir olguyu sunuyoruz.
Sonuç olarak, dismorfik yüz görünümü, proksimal ekstremite kısalığı ve kontraktürleri olan olgularda RKP düşünülmelidir. Ayrıca, bu olgularda direkt grafi bulguları tanıya katkı sağlayacaktır.

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a peroxisomal disorder characterized by typical facial appearances, congenital contractures, ocular involvement, proximal shortening of the extremities, punctate calcifications in cartilage with epiphyseal and metaphyseal abnormalities, clefts of the vertebral bodies and mental retardation. Diagnosis is usually made based on clinical and radiological criteria. Peroxisomal functions, such as the red blood cell concentration of plasmalogenes and the plasma concentrations of phytanic acid and very long chain fatty acids are biochemical indicators of RCDP.
In this article, we present two cases of the rare disorder RCDP manifested as proximal limb shortening, punctuate calcifications of the cartilage, vertebral clefts, cataracts and hypotonia.
In conclusion, cases with dysmorphic facial appearances, proximal shortening of the extremities, and contractures should be considered RCDP. Furthermore, direct X-Ray findings can contribute to the diagnosis.

AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, SP’li çocuklarda beslenme problemlerinin belirlenmesi ve beslenme problemlerinin büyüme üzerine etkisinin incelenmesidir.
YÖNTEMLER: Çalışmaya 2-18 yaş arasında, serebral palsi tanısı konmuş 278 çocuk dahil edildi. değerlendirme kapsamında, çocukların sosyo-demografik ve klinik özellikleri kaydedildi, beslenme problemleri sorgulandı. Motor fonksiyon seviyeleri ve antropometrik ölçümler (vücut ağırlığı, boy uzunluğu, kol bölgesi ve uyluk bölgesi çevre ölçümü, üst ekstremite uzunluğu (kol ve önkol uzunluğu olarak), tibial uzunluk ölçümleri, triceps ve subskapular bölge skinfold ölçümleri) yapıldı.
BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen çocukların yaş ortalaması 8.50±4.49 yıl idi. Çalışmaya dahil edilen çocukların 130’unda (%46.8) beslenme problemi varken, 148’inde (%53.2) beslenme problemi yoktu. Orta ve şiddetli etkilenimli SP’li çocuklarda beslenme problemi hafif etkilenimli çocuklara oranla daha fazla idi (p<0.05). Çocuklarda sıklıkla gözlenen beslenme problemleri yutma güçlüğü, kusma, aspirasyon, çiğneme güçlüğü, salya ve yiyecekleri ağızda tutamamaydı. Beslenme problemi olan ve beslenme problemi olmayan çocuklarda boy, kilo, kol ve uyluk bölgesinden elde edilen çevre ölçüm değerleri, kol, önkol ve tibial uzunluk ölçüm değerleri, triceps ve subskapular bölge deri altı yağ ölçüm değerleri arasında önemli bir fark bulundu (p<0.05).
SONUÇ: Peryodik antropometrik ölçümler serebral palsili çocuklarda beslenme problemleri ve beslenme geriliklerinin erken dönemden itibaren belirlenmesi açısından önemli olup, rehabilitasyon sürecinde özellikle üzerinde durulması gereken önemli parametrelerdendir.

OBJECTIVE: The aim of this study was to determine of feeding problems and the effect of feeding problems on growth in children with CP.
METHODS: The study was included 278 children who have cerebral palsy. Socio-demographic data and clinical characteristics and feeding problems of the children were recorded. Gross motor function levels and anthropometric measurements (body weight, height, knee length, upper arm length, mid upper arm area, arm and thigh circumferences, upper extremities length (arm and forearm length), tibia length, triceps and subscapular skin-fold thickness) were taken.
RESULTS: Average age of the children was 8.50±4.49 years. 130 (46.8%) of the children have had feeding problems and 148 (53.2%) have had no feeding problems. Feeding problems were more in children with moderate and severe disability then mild disability (p<0.05). Most common feeding problems were difficulty in swallowing, vomiting, aspiration, difficulty in chewing, slaver and difficulty in holding of food in mouth. There was a significant different between weight, height, body weight, height, knee length, upper arm length, mid upper arm area, arm and thigh circumferences, upper extremities length (arm and forearm length), tibia length, triceps and subscapular skin-fold thickness in children who have feeding problems and have not feeding problem (p<0.05).
CONCLUSION: Periodic anthropometric measurements is most important factors in early determine of feeding problems and feeding deficiency in children with CP and should be considered in the process of rehabilitation.

Glikojen depo hastalığı tip 2 (Pompe hastalığı) hipotoni ve kas güçsüzlüğü ile seyreden otozomal resesif geçişli fatal bir glikojen depo hastalığıdır. Lizozomal asit alfa-glikozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliğinin ilerleyici jeneralize miyopati, kardiyomiyopati ve solunum kasları güçsüzlüğü nedeniyle erken sütçocukluğu döneminde ölüme yol açtığı bilinmektedir. Hastalığın patogenezinde hücreler içinde yıkılamayan aşırı glikojen birikimi rol oynar. Bu yazıda 3.5 aylık pnömoni ve hipotoninin yol açtığı solunum yetmezliği ile başvuran, daha sonra Pompe Hastalığı tanısı alan hasta sunuldu.

Glycogen storage disease type 2 (Pompe's disease) is an autosomal recessive, fatal glycogen storage disease presenting with hypotonia and muscle weakness. It is known that deficiency of lysosomal acid alpha-glucosidase (acid maltase) leads to progressive generalised myopathy, cardiomyopathy and death in early infancy because of respiratory muscle weakness. Excessive undegradable intracellular glycogen deposition plays a role in the pathogenesis of the disease. Here we report a 3.5 month-old girl presenting with respiratory failure due to pneumonia and hypotonia, who was later diagnosed as Pompe disease.