TNFRSF11A (RANK) Gen Mutasyonu Saptanan Bir Ailede Prenatal Tanı:  Bir Olgu Sunumu

Karkucak, Mutlu; Hafızoğlu, Demet; Özemri Sağ, Şebnem; Tanır Başaranoğlu, Sevgen; Görükmez, Orhan; Kılıç, Şebnem Sara; Gülten, Tuna; Yakut, Tahsin; Kimya, Yalçın; Gül, Davut

TNFRSF11A (RANK) Gen Mutasyonu Saptanan Bir Ailede Prenatal Tanı: Bir Olgu Sunumu

Mutlu Karkucak¹, Demet Hafızoğlu², Şebnem Özemri Sağ¹, Sevgen Tanır Başaranoğlu², Orhan Görükmez¹, Şebnem Sara Kılıç², Tuna Gülten¹, Tahsin Yakut¹, Yalçın Kimya³, Davut Gül⁴

¹Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bursa
²Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı, Bursa
³Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, Bursa
⁴Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara

Otozomal resesif osteopetrozis(ORO) genellikle infant veya çocukluk çağında ölüme yol açan ciddi bir hastalıktır. TNFSF11 geni tarafından kodlanan RANKL ve TNFRSF11A geni tarafından kodlanan RANK proteinleri osteoklast olgunlaşması için önemli olup bu genlerdeki mutasyonların ORO gelişiminde rol oynadığı gösterilmiştir Bu yazıda aralarında akrabalık bulunan eşlerin 2 çocuğunda da TNFRSF11A geninde c.508 A→G homozigot mutasyonu (pArg170Gly) saptanmış. Bir sonraki gebelik sırasında CVS materyali üzerinde yapılan mutasyon analizinde, fetusta heterozigot mutasyon saptandı. Gebelik terme kadar devam etti ve sağlıklı bir erkek çocuk doğdu. Prenatal mutasyon analizi, mutasyonu bilinen hastalıklarda ebeveynin anksiyetesini rahatlatmak ve aileye genetik danışma vermek için önemlidir

Anahtar Kelimeler:

Prenatal Diagnosis In A Family of TNFRSF11A (RANK) Gene Mutation Detection: A Case Report

¹Uludag University Faculty Of Medicine, Department Of Medical Genetic, Bursa
²Uludag University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatric Immunology, Bursa
³Uludag University Faculty Of Medicine, Department Of Obstetrics And Gynecology, Bursa
⁴Gülhane Military Medical Academy, Department Of Medical Genetic, Ankara

Autosomal recessive osteoporosis (ARO) is a severe disease causing death usually at infancy or childhood. RANKL coded by TNFSF11 gene and RANK coded by TNFRSF11A gene are important proteins for osteoclast maturation and it is indicated that mutation on these genes plays an important role for ARO development. It is reported in this article that c.508 A→G homozygote mutation (pArg170Gly) is observed in TNFRSF11A gene of 2 children of consanguineous couple. Mutation analysis performed on CVS material during the next pregnancy revealed heterozygous mutation in the fetus. The pregnancy was continued to term and a healthy boy was delivered. Prenatal mutation analysis is important for diseases with known mutations to relieve parental anxiety and provide genetic counselling for the family.

Keywords:

Mutlu Karkucak, Demet Hafızoğlu, Şebnem Özemri Sağ, Sevgen Tanır Başaranoğlu, Orhan Görükmez, Şebnem Sara Kılıç, Tuna Gülten, Tahsin Yakut, Yalçın Kimya, Davut Gül. Prenatal Diagnosis In A Family of TNFRSF11A (RANK) Gene Mutation Detection: A Case Report. . 2014; 12(2): 0-0

Sorumlu Yazar: Mutlu Karkucak, Türkiye