. 2014; 12(2): 0-0

İnfantil Başlangıçlı Bir Tip 2 Glikojen Depo Hastalığı: Olgu Sunumu

Serkan Bilge Koca1, Emine Polat1, Bahtışen Bayram1, Gizem Ürel1, Saliha Şenel1, İlyas Okur2
1Dr Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Ve Araştırma Hastanesi
2Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji-onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi

Glikojen depo hastalığı tip 2 (Pompe hastalığı) hipotoni ve kas güçsüzlüğü ile seyreden otozomal resesif geçişli fatal bir glikojen depo hastalığıdır. Lizozomal asit alfa-glikozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliğinin ilerleyici jeneralize miyopati, kardiyomiyopati ve solunum kasları güçsüzlüğü nedeniyle erken sütçocukluğu döneminde ölüme yol açtığı bilinmektedir. Hastalığın patogenezinde hücreler içinde yıkılamayan aşırı glikojen birikimi rol oynar. Bu yazıda 3.5 aylık pnömoni ve hipotoninin yol açtığı solunum yetmezliği ile başvuran, daha sonra Pompe Hastalığı tanısı alan hasta sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Pompe hastalığı, sütçocukluğu, hipotoni


Infantile Onset Glycogen Storage Disease Type 2: Case Report

Serkan Bilge Koca1, Emine Polat1, Bahtışen Bayram1, Gizem Ürel1, Saliha Şenel1, İlyas Okur2
1Dr Sami Ulus Maternity, Children Training And Research Hospital
2Ankara Pediatrics, Hematology-oncology Training And Research Hospital

Glycogen storage disease type 2 (Pompe's disease) is an autosomal recessive, fatal glycogen storage disease presenting with hypotonia and muscle weakness. It is known that deficiency of lysosomal acid alpha-glucosidase (acid maltase) leads to progressive generalised myopathy, cardiomyopathy and death in early infancy because of respiratory muscle weakness. Excessive undegradable intracellular glycogen deposition plays a role in the pathogenesis of the disease. Here we report a 3.5 month-old girl presenting with respiratory failure due to pneumonia and hypotonia, who was later diagnosed as Pompe disease.

Keywords: Pompe disease, infancy, hypotonia


Serkan Bilge Koca, Emine Polat, Bahtışen Bayram, Gizem Ürel, Saliha Şenel, İlyas Okur. Infantile Onset Glycogen Storage Disease Type 2: Case Report. . 2014; 12(2): 0-0

Sorumlu Yazar: Serkan Bilge Koca, Türkiye


ARAÇLAR
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
Google Scholar