. 2014; 12(2): 0-0 | |||
Rizomelik Kondrodisplasiya Punktata Tanısında Direkt Grafilerin Katkısı: İki Olgu SunumuSedat IşıkayGaziantep Çocuk Hastanesi, GaziantepRizomelik kondrodisplasiya punktata (RKP) tipik yüz görünümü, konjenital kontraktürler, oküler etkilenme, ekstremitelerin proksimalinde kısalık, epifizyal ve metafizyal anormallikler ile kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra cisimlerinde yarıklar ve zeka geriliği ile karakterize peroksizomal bir hastalıktır. Tanı klinik ve radyolojik bulgular ile konulmaktadır. Eritrosit plazmolojen düzeyleri, plazma fitanik asit ve çok uzun zincirli yağ asit düzeyleri gibi peroksizomal fonksiyonlar RKP tanısının biyokimyasal belirteçleridir. Contribution of Direct Graphy To The Diagnosis of Rhiozomelic Chondrodysplasia Punctata: Report of Two CasesSedat IşıkayGaziantep Children's Hospital, Gaziantep, TurkeyRhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a peroxisomal disorder characterized by typical facial appearances, congenital contractures, ocular involvement, proximal shortening of the extremities, punctate calcifications in cartilage with epiphyseal and metaphyseal abnormalities, clefts of the vertebral bodies and mental retardation. Diagnosis is usually made based on clinical and radiological criteria. Peroxisomal functions, such as the red blood cell concentration of plasmalogenes and the plasma concentrations of phytanic acid and very long chain fatty acids are biochemical indicators of RCDP. Sedat Işıkay. Contribution of Direct Graphy To The Diagnosis of Rhiozomelic Chondrodysplasia Punctata: Report of Two Cases. . 2014; 12(2): 0-0 Sorumlu Yazar: Sedat Işıkay, Türkiye |
|