GİRİŞ ve AMAÇ: Konjenital kalp hastalığı (KKH) yenidoğanlardaki en yaygın konjenital anomalidir. Çalışmamızda yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (YYBÜ) KKH tanısı konulan olguların demografik özelliklerinin, KKH sıklığının ve tanı dağılımının, KKH’nın etiyolojisine ilişkin bazı risk faktörlerinin araştırılması amaçlandı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ondokuz Mayıs Üniversitesi Çocuk Hastanesi YYBÜ’de Ocak 2006-Aralık 2010 yılları arasında KKH tanısı ile yatırılarak izlenen term ve preterm 361 yenidoğanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Ekokardiyografisi normal olan 14, supraventriküler taşikardi tanısı konulan üç olgu ile ilk üç günde patent duktus arteriozus ve/veya patent foramen ovale tanısı alan 44 olgu çalışma dışı bırakıldı.
BULGULAR: Yenidoğan yoğun bakım ünitemizdeki KKH sıklığı %7,5 olarak bulundu. Hastaların 141’i (%47) kız, 159’u (%53) erkekti. Hastaların %67,7’sinde asiyanotik, %32,3’ünde siyanotik KKH saptandı. Yenidoğanlarda en sık görülen asiyanotik KKH ventriküler septal defekt (%15,3), en sık siyanotik KKH (%10) büyük arterlerin transpozisyonu idi. Olguların 46’sında (%15,3) akrabalık, 13’ünün (%4,3) aile öyküsünde KKH saptandı. Toplam 300 olgunun 220’si (%73,3) taburcu, 13’ü (%4,3) başka merkeze sevk edildi, 67’si (%22,3) kaybedildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Konjenital kalp hastalığı her 1000 canlı doğumda 5-8 arasında görülürken, yenidoğan döneminde sıklığı 7-11 kat artmaktadır. Bu nedenle yenidoğanlarda kardiyolojik ve ekokardiyografik değerlendirme daha da önemlidir. Ayrıca yenidoğan döneminde KKH’nın erken tanınması, hayat kurtarıcı girişimlerin erken yapılmasına, bu sayede mortalite ve morbiditede belirgin azalmaya yol açacaktır.

INTRODUCTION: Congenital heart disease (CHD) is the most common congenital anomaly in newborns. We aimed to investigate the demographic features of the patients with CHD diagnosed in neonatal intensive care unit (NICU) to determine the frequency of the anomalies and to elucidate the etiologic risk factors.
METHODS: The files of 361 patients were retrospectively examined in the newborn unit of Ondokuz Mayıs University from 2006 to 2010. Fourteen patients with normal echocardiography, three patients with supraventricular tachycardia, and 44 patients with patent ductus arteriosus and/or patent foramen ovale diagnosed in first three days were excluded from the study.
RESULTS: The frequency of CHD in NICU was determined as 7.5%. 141 cases (47%) were female, and 159 cases (53%) male. Cyanotic CHD was diagnosed in 32.3%, and non-cyanotic CHD was diagnosed in 67.7% of the cases. The most frequent CHD was ventricular septal defect (15.3%), and the most frequent cyanotic CHD was transposition of the great arteries (10%). Consanguineous marriage was present in 46 cases (15.3%) and there was a history of CHD in the family in 13 cases (4.3%) Out of 300 patients with CHD, 67 cases (22.3%) died in NICU.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In a normal population, CHD rate is approximately 5-8 per 1000 live births. However, the frequency of CHD in the neonatal period is 7-11 times more than the normal population. Therefore, cardiological and echocardiographic evaluation in neonates has great importance. In addition, early recognition of CHD in the neonatal period facilitating life-saving interventions will lead to significant reduction in mortality and morbidity.

GİRİŞ ve AMAÇ: Çocuklarda kemoterapi tedavisine bağlı ortaya çıkan semptomların belirlenmesi
YÖNTEM ve GEREÇLER: Araştırmaya bir yıl süresince bir onkoloji hastanesi pediatrik onkoloji kliniğinde yatarak kemoterapi alan 46 çocuk ve ergen dahil edilmiştir. Veri toplama aracı olarak tanıtıcı bilgi formu ve Memorial Semptom Değerlendirme Ölçeği (10-18 yaş) kullanılmıştır.
BULGULAR: Araştırmaya alınan kanserli çocukların yaş ortalamasının 13.47±2.14 yıl olduğu ve büyük bölümünün (%41.3) Non-Hodgkin Lenfoma (NHL) tanısı ile izlendiği görülmüştür.
Yatarak kemoterapi alan çocukların, tedaviden sonra bir hafta içinde en sık deneyimlediği semptomların; halsizlik (%76.1), sinirlilik (%69.6), saç dökülmesi (%65.2), bulantı (%60.9) ve üzgün olma (%60.9), en az deneyimlediği semptomların ise el ve ayaklarda şişme (%8.7) ve idrar yapma sorunları (%6.5) olduğu saptanmıştır. En çok sıkıntı yaratan semptomların ise baş dönmesi (%66.6), yutma güçlüğü (%64.3), ağrı (%47.8) ve saç kaybı (%43.4) olduğu saptanmıştır.

TARTIŞMA ve SONUÇ: Tedavi sonrası çocukların halen yüksek prevelansta semptomlar deneyimledikleri, psikolojik semptomların daha yoğun yaşandığı ve fiziksel semptomların daha çok rahatsızlık yarattığı görülmüştür.

INTRODUCTION: Identification of symptoms which is caused by chemotherapy in children
METHODS: 46 children and adolescents with cancer in an oncology hospital pediatric oncology clinic were included the study. Sociodemographic questionnaire and Memorial Symptom Assessment Scale (10-18 years) were used for data collection.
RESULTS: The mean age of children with cancer in the survey as 13.47 ± 2.14 years and the majority (41.3%) of them are non-Hodgkin's lymphoma (NHL). The most common symptoms in children with cancer were fatigue, feeling nervous, alopecia, nausea and feeling sad, while the least common symptoms were swelling of arms/legs and problems with urination. The most troublesome symptoms were dizziness, difficulty swalling, pain and hair loss.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The prevalence of post-treatment symptoms that children experienced was still high, the more intense was psychological symptoms and the more discomfort was physical symptoms.

Progresif familyal intrahepatik kolestaz çocukluk çağı kolestazları içinde önemli bir yer tutmaktadır. Bazı karaciğer nakil merkezlerinde en sık ikinci karaciğer nakil endikasyonudur. Tüm kolestazlı ve karaciğer nakli yapılan olguların yaklaşık %10-15'ini oluşturmaktadır. PFİK otozomal resesif geçişlidir ve hepatosellüler orjinli kolestaza yol açmaktadır. Süt çocukluğundan erişkin döneme kadar olan dönemde karaciğer yetmezliğine yol açarak ölüme neden olabilmektedir. PFİK’in üç tipi vardır ve tüm tiplerde en sık gözlenen klinik bulgular kaşıntı, sarılık, büyüme geriliği, hepatomegali, splenomegalidir. PFİK’in üç tipinin de prognozu farklıdır. PFİK'in komplikasyonları portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, siroz, hepatosellüler karsinom ve ekstrahepatik bulgulardır. Olguların hayat kalitesini yükseltecek medikal ve cerrahi tedaviler uygulanmakla birlikte çoğu olguya erken dönemde karaciğer nakli gerekmektedir.

Progressive familial intrahepatic cholestasis has a significant place among the childhood cholestasis. It is the second most frequent liver transplant indication in some liver transplant institutions. It constitutes approximately 10-15% of all cases of cholestasis and liver transplant. PFIC is autosomal recessive and causes hepatocellular-originated cholestasis. In the period from infancy to adulthood it may cause death due to liver failure. PFIC has three types and the most frequently observed clinical symptoms of all three types are; pruritus, hepatitis, growth retardation, hepatomegaly, and splenomegaly. The prognosis of these three types of PFIC is different. The complications of PFIC are; portal hypertension, liver failure, cirrhosis, hepatocellular carcinoma, and extra hepatic symptoms. Although medical and surgical treatments are applied in order to improve the patients’ quality of life, most of the cases are required liver transplantation in the early stage.

GİRİŞ ve AMAÇ: Bağırsak enzim aktiviteleri bağırsak florasında yaşayan bakterilerin varlı(ğını ve metabolik aktivitelerini yansıtan dolaylı bir belirteçtir. Çalışmanın amacı, dışkıda β-glukuronidaz, β-glukozidaz ve üreaz enzimlerinin aktivite düzeylerini 6 haftalık ve 8 aylık bebeklerde ölçmek ve düzeyleri etkileyen faktörleri belirlemektir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya 100 sağlıklı 6 haftalık bebek alındı. Tüm bebeklerden dışkı örneği alındı. Dışkı örneklerinin 17’si partikülsüz olduğu için değerlendirmeye alınmadı. Çalışmaya alınan çocukların 35’inden 8.ayda da ikinci dışkı örneği alındı. Çocukların 25’inde hem 6 haftalık hem de 8 aylık dışkı örnekleri vardı. Alınan dışkı örneklerinde üreaz, β-glukuronidaz ve β-glukozidaz enzim aktiviteleri (nmol/dk/mg-gaita) ölçüldü.
BULGULAR: Tekrarlanan ölçümlerde üreaz ve beta glukorinidaz düzeyleri zaman içinde azalırken, beta glikozidaz düzeyleri artmaktaydı. Prematür doğan bebeklerin 8.ay beta-glukorinidaz enzim aktivitesi daha yüksekti. Anne sütünü ilk 1 saatte almaya başlayan ve biberon kullanan bebeklerde altıncı haftadaki üreaz aktivitesi daha düşüktü. Sadece anne sütü alma durumu barsak enzim aktivitesini etkilemedi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: İntestinal enzim aktiviteleri süt çocukluğu döneminde yapılanma aşamasında olan mikrofloranın fonksiyonelliğini dolaylı olarak göstermesi açısından önemlidir. Bununla birlikte yaşla beraber değişkenlik göstermesi nedeniyle düzeyini etkileyen faktörlerin tanımlanması güçleşmektedir.

INTRODUCTION: Intestinal enzyme activities is an indirect indicator that reflects to existence and metabolic activity of bacteria living in the intestinal flora. The purposes of the study were to measure β-glucuronidase, β-glucosidase and urease enzyme activities and to determine the factors that affect levels in infants aged 6 week and 8 months.
METHODS: The study was involved in 100 healthy infants at 6 weeks of age. Stool samples were collected all infants. But 17 of the stool samples were not included due to there is no particle in the stool. Stool samples was also taken from 35 children at 8 months of age. Twenty-five children had given stool samples in both 6 weeks and 8 months of age. Urease in stool samples taken, β-glucuronidase and β-glucosidase enzyme activity (nmol/dk/mg-gaita) were measured.
RESULTS: In repeated measures the levels of β-glukorinidase and urease declined over time, β-glucosidase levels increased. At the 8 months of age, higher β-glukorinidase levels were obtained in premature infants. At 6 weeks of age, lower levels of urease were measured in which starting to breastfeeding at the first hour and using the bottle. Exclusively breastfeeding had no influence on the intestinal enzyme activities.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In early infancy period when microflora is structured, intestinal enzyme activities are important that show indirectly functionality of the microflora. However, it is difficult to highlight what affect to levels of intestinal enzymes because it will change with age

GİRİŞ ve AMAÇ: D vitamini, kalsiyum (Ca) ve fosfor (P) metabolizmasını düzenler; eksikliğinde çocukluk çağında riketse yol açar. Ayrıca D vitamininin otoimmun hastalıklar, inflamatuvar barsak hastalığı, romatoid artrit, multipl skleroz, diyabet, birçok kanser çeşidi ve kalp hastalıklarının gelişmesinde rol oynadığı bildirilmektedir. Bu çalışmada, çocuk endokrinolojisi polikliniğimizde D vitamini düzeyleri (25-OH D) tayin edilen hastalarımızın D vitamini düzeyleri kayıtları değerlendirilerek D vitamini eksikliği sıklığı ve bununla ilişkili faktörlerin araştırılması planlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Kış aylarında Ocak-Nisan ayları arasında, 25-OH D düzeyleri tayin edilen 171 hasta çocuk ve adölesanın (83 kız, 88 erkek) hastane kayıtları incelendi. D vitamini düzeyi <12 ng/ml ise eksiklik, 12-20 ng/ml ise yetmezlik, >20 ng/ml ise normal olarak tanımlandı.
BULGULAR: Hastalarımızın ortalama yaşları 11,78±4 (3-18) yıl idi. 130’u pubertal, 41’i prepubertal dönemde idi. Hastaların 40’ı tip 1 diyabet, 47’si obezite, 84’ü diğer endokrin hastalıklar nedeniyle izlenmekteydi. Hastaların 23’ünde (% 13,4) normal 25-OH D düzeyi saptandı. 148 Hastada (% 86,6) 25-OH D < 20 ng/ml idi. Bunların 88’inde (% 51,5) D vitamini eksikliği, 60’ında (% 35,1) D vitamini yetmezliği saptandı. 25-OH D düzeyleri; kızlarda erkeklerden ve pubertal çocuklarda prepubertal çocuklardan daha düşük (sırasıyla p<0,01; p<0,05) idi. Tip 1 diyabetlilerin % 93’ ünde, obezlerin % 87’sinde, diğer hastalıklar grubunun % 83’ünde D vitamini eksikliği/yetmezliği saptandı. Diyabetlilerde D vitamini düzeyleri hem obezlerden, hem de diğer hastalık grubundan daha düşük idi (her ikisi için p< 0,01).
TARTIŞMA ve SONUÇ: : Endokrinolojik bir hastalığı olan çocuk ve adölesanlarda kış aylarında oldukça yüksek sıklıkta D vitamini eksikliği/yetersizliği olduğu saptanmıştır. Bu bulgu; D vitamini proflaksi programlarının daha önce tanımlanmış riskli grupların yanında, kronik hastalığı olan çocuk ve adölesanlara da rutin olarak uygulanması gerektiğini akla getirmiştir.

INTRODUCTION: Vitamin D regulates calcium (Ca) and phosphorus (P) metabolism. Vitamin D deficiency results in rickets and it has been reported that vitamin D plays role in the development of autoimmune diseases, inflammatory bowel disease, rheumatoid arthritis, multiple sclerosis, diabetes, many kinds of cancer and heart diseases. Herein, we aimed to investigate the prevalance of vitamin D deficiency and associated factors by evaluating the records of the patients in which (25-OH D) were determined in our endocrine clinic.
METHODS: During the winter months, the hospital records of children and adolescents were investigated whose age ranged from 3 to 18 years in 171 patients. Vitamin D levels higher than 20 ng / ml were defined as normal, <12 ng / ml were defined as deficient, 12-20 ng / ml as insufficient.
RESULTS: The mean age of the patients were 11,78 ± 4 (3-18) years. 130 patients were pubertal, and 41 patients were prepubertal period. Diagnosis were type 1 diabetes in 40 patients, obesity in 47 patients and other endocrine diseases in 84 patients. 23 patients (13,4%) had normal vitamin D levels. In 148 patients (86,6 %), 25-OH D levels were < 20 ng / ml. 88 (51,5%) of these patients had vitamin D deficiency and 60 (35,1%) patients were found to have vitamin D insufficiency. 25-OH D levels were lower in girls than in boys and lower in pubertal children than in prepubertal children (p<0,01; p<0,05), respectively. Vitamin D levels in diabetics and in the obese were lower than the other disease groups (in both p <0,01).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Children and adolescents with endocrine diseases have a relatively high frequency of vitamin D deficiency in the winter months. These findings suggest that vitamin D prophylaxis programs should be applied not only to the previously identified risk groups but also to all children and adolescents with chronic diseases.

Giriş: Çölyak hastalığının (ÇH) insan lökosit antijeni (HLA) genleri ile güçlü bir ilişki vardır. Özellikle HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8 yapısında lökosit antijeni taşımayanlarda ÇH görülme ihtimali oldukça düşüktür. Sunulan iki ailede; hastalığın ailesel olabileceğini, bunun belirlenmesinde HLA doku gruplarının önemini ve aile taraması ile de erken tanı olasılığının mümkün olabileceğini göstermeyi amaçladık.
Olgu sunumu: Sunmuş olduğumuz her iki ailedeki hastanın kardeşlerinde ve babalarında hiçbir yakınma ve klinik bulgu olmayıp hastalığın tanısı sadece aile taraması esnasında koyulmuştur. Yine her iki ailede aynı HLA doku grubu (HLADR3-DQA1*0501-DQB1*0201) saptanmış olup, annelerinde de bu doku grubu saptanamamıştır.
Tartışma: Çölyak hastalığı belirli HLA grupları ile ilişkilidir ve genetik yatkınlık mevcuttur. Bu nedenle aile bireylerinden herhangi birisinde Çölyak hastalığı saptanması durumunda diğer aile fertlerinde hiçbir yakınma olmasa da tarama yapılmalıdır. Diğer yandan semptomu olan ve serolojik testleri yüksek düzeyde pozitif saptanan hastalarda HLA doku tipinin belirlemesi hastalıktan şüphelenmede oldukça önemlidir.

Introduction: Celiac disease (CD) is strongly related to HLA genes. The incidence of CD is very low in patients without the HLA-DQ2.5 and HLA-DQ8 leukocyte antigens. This study presents two families with CD and shows that the disease might be familial. The determination of HLA tissue groups is important and the disease can be diagnosed earlier using family screening tests.
Case Report: In both of the families, the patients’ siblings and fathers were asymptomatic, but diagnoses were made after family screening tests. HLA tissue typing was performed in all family members. The patient, sibling and father carried the HLADR3-DQA1*0501-DQB1*0201 tissue groups in both two families while this tissue group was not present in the mothers.
Conclusion: As celiac disease is strongly related to certain HLA groups and has a genetic predisposition, all members of a family must be screened when a case of CD is diagnosed in any family member. The determination of the HLA tissue type in patients with both symptoms and very positive serologic tests is important in terms of suspicion of the disease.

Sendromik obezite farklı gen ya da kromozom bozukluklarıyla ortaya çıkar. Obeziteye ek olarak dismorfik bulgular, mental retardasyon, gelişimsel anomaliler de eşlik eder. Prader-Willi sendromu, Bardet-Biedl sendromu ve Alström sendromu klinik pratikte en sık karşılaşılan obezite sendromlarıdır. Prader-Willi sendromu hipotoni, hiperfaji, hipogonadizm ve boy kısalığı ile karakterize genomik imprinting hatasından kaynaklanan bir obezite sendromudur. Bardet-Biedl sendromu retinal distrofi, trunkal obezite, postaksiyel polidaktili, öğrenme güçlüğü, renal anomaliler, ve erkeklerde hipogonadotropik hipogonadizm ile karakterize otozomal resesif geçişli, genetik olarak heterojen bir siliopati sendromudur. Alström sendromu ilerleyici kon-rod distrofisine, obezite ve sensörinöral işitme kaybının eşlik ettiği çoklu organ tutulumu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Ekzojenik ve monojenik obezitelerin dışlandığı durumlarda sendromik obeziteye yaklaşırken hormonal değerlendirmenin yanında hasta ek dismorfik özellikleri, oftalmolojik, dental, kardiyak, renal, nörolojik sistem yönünden de değerlendirilmelidir. Tanının doğrulanması ve aileye genetik danışmanlık hizmeti de verilebilmesi için genetik tanı yöntemlerinden yararlanılmalıdır.

Syndromic obesity occurs with different genetic or chromosomal disorders. Dysmorphic features, developmental abnormalities, mental retardation are accompanied by obesity. Prader-Willi syndrome, Bardet-Biedl syndrome and Alström syndrome are the obesity syndromes, most commonly encountered in clinical practice. Prader-Willi syndrome is an obesity syndrome, characterized by short stature, hypotonia, hyperphagia and hypogonadism caused by genomic imprinting defect. Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disease, characterized by retinal dystrophy, truncal obesity, postaxial polydactyly, learning difficulties, renal anomalies, and in males with hypogonadotropic hypogonadism, genetically heterogeneous ciliopathy disorder. Alström syndrome is an autosomal recessive syndrome, characterized by multi-organ involvement including progressive cone-rod dystrophy, obesity and accompanied by sensorineural hearing loss. When exogenous and monogenic obesity is excluded, next to the hormonal approach to patients with syndromic obesity, the additional dysmorphic features, ophthalmic, dental, cardiac, renal, and neurological systems should be evaluated. Genetic diagnostis analysis should also be utilized for confirming the diagnosis and giving genetic counseling to families.

Giriş: Hodgkin lenfomada (HL), modern tedavilerle başarının artması geç etkilerin önlenmesi için tedavi yoğunluğunu azaltacak yeni yöntem arayışlarını getirmiştir. HL’de nadir tutulan, adrenal bezlerdeki malign hücre infiltrasyonunun saptanmasında florodeoksi glukoz pozitron emisyon tomografisi (FDG PET-BT)’nin hassasiyet ve özgüllüğü yüksektir.
Olgu sunumu: Bir yıl önce pubik kıllanma ve meme büyümesi nedeniyle araştırılan 7,5 yaşındaki bir kız hasta, yeni başlayan ateş, halsizlik, kilo kaybı ve gece terlemesi yakınmalarıyla başvurdu. Muayenesinde; hepatosplenomegali, evre II pubarş ve evre I telarş saptanan hastanın FDG PET-BT’sinde; yaygın lenf nodu tutulumu, dalak ve sol sürrenal bezinde artmış aktivite görüldü. Hastaya biyopsiyle HL, klinik ve laboratuvar değerleriyle de prematür pubarş (PP) tanısı konuldu. Antineoplastik tedavi sonrası çekilen FDG PET-BT’si tamamen normalleşen, pubarş ve telarşı duran hastada, 12 yaşındayken normal puberte başladı ve hasta halen sorunsuz olarak takip edilmektedir.
Tartışma: Bu yazıda PP ve HL tanısı alan ve FDG PET-BT’sinde adrenal bezde artmış aktivite saptanan bir çocuk vaka sunulmuştur.

Introduction: Improved success in Hodgkin lymphoma (HL) with modern treatments has caused new method searches to diminish treatment load for preventing late effects. Sensitivity and specificity of fluorodeoxiglycose positron emission tomography (FDG PET-CT) is advanced in determination of malign cell infiltration kept rare in HL in adrenal gland.
Case report: A 7,5 year old female patient, examined for pubic pilosity and gynecomastia a year earlier, applied for recently developed fever, asthenia, weight loss and night sweat complaints. In her examination, hepatosplenomegaly, phase II pubarche and phase I thelarche was determined in the patient; and in FDG PET-CT of the patient, advanced lymph node involvement, and increased activity in spleen and left adrenale gland. The patient was diagnosed with HL by biopsy and premature pubarche (PP) by the laboratory values. In the patient, FDG PET-CT that is recorded after the antineoplastic treatment was completely normalized and pubarche and thelarche completely rested, normal puberty started when she was 12 years old, and the patient has been followed up currently without any problems.
Conclusion: In this report, a child case, with PP and HL diagnosis and determined with improved activity in adrenal gland in FDG PET-CT, has been presented.