İki ailede çölyak hastalığının belirlenmesinde insan lökosit antijeni (HLA) doku gruplarının önemi
Ömer Faruk Beşer, Tülay Erkan, Fügen Çullu Çokuğraş, Tufan Kutluİstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji Ve Beslenme Bilim Dalı, İstanbulGiriş: Çölyak hastalığının (ÇH) insan lökosit antijeni (HLA) genleri ile güçlü bir ilişki vardır. Özellikle HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8 yapısında lökosit antijeni taşımayanlarda ÇH görülme ihtimali oldukça düşüktür. Sunulan iki ailede; hastalığın ailesel olabileceğini, bunun belirlenmesinde HLA doku gruplarının önemini ve aile taraması ile de erken tanı olasılığının mümkün olabileceğini göstermeyi amaçladık.
Olgu sunumu: Sunmuş olduğumuz her iki ailedeki hastanın kardeşlerinde ve babalarında hiçbir yakınma ve klinik bulgu olmayıp hastalığın tanısı sadece aile taraması esnasında koyulmuştur. Yine her iki ailede aynı HLA doku grubu (HLADR3-DQA1*0501-DQB1*0201) saptanmış olup, annelerinde de bu doku grubu saptanamamıştır.
Tartışma: Çölyak hastalığı belirli HLA grupları ile ilişkilidir ve genetik yatkınlık mevcuttur. Bu nedenle aile bireylerinden herhangi birisinde Çölyak hastalığı saptanması durumunda diğer aile fertlerinde hiçbir yakınma olmasa da tarama yapılmalıdır. Diğer yandan semptomu olan ve serolojik testleri yüksek düzeyde pozitif saptanan hastalarda HLA doku tipinin belirlemesi hastalıktan şüphelenmede oldukça önemlidir.
Importance of the human leukocyte antigen (HLA) tissue type in detecting celiac disease in two families
Ömer Faruk Beşer, Tülay Erkan, Fügen Çullu Çokuğraş, Tufan KutluDepartment Of Pediatric Gastroenterology, Hepatology And Nutrition, İstanbul University, Cerrahpaşa Medical Faculty, İstanbul/turkeyIntroduction: Celiac disease (CD) is strongly related to HLA genes. The incidence of CD is very low in patients without the HLA-DQ2.5 and HLA-DQ8 leukocyte antigens. This study presents two families with CD and shows that the disease might be familial. The determination of HLA tissue groups is important and the disease can be diagnosed earlier using family screening tests.
Case Report: In both of the families, the patients’ siblings and fathers were asymptomatic, but diagnoses were made after family screening tests. HLA tissue typing was performed in all family members. The patient, sibling and father carried the HLADR3-DQA1*0501-DQB1*0201 tissue groups in both two families while this tissue group was not present in the mothers.
Conclusion: As celiac disease is strongly related to certain HLA groups and has a genetic predisposition, all members of a family must be screened when a case of CD is diagnosed in any family member. The determination of the HLA tissue type in patients with both symptoms and very positive serologic tests is important in terms of suspicion of the disease.
Sorumlu Yazar: Ömer Faruk Beşer, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |