. 2011; 28(4): 354-356 | DOI: 10.5152/tjh.2011.44  

Homosistinürili bir hastada ilk kez tanımlanan 110 BÇ'lik insersiyon

Didem Torun1, Talia İleri2, Kaan Gündüz3, Nejat Akar1
1Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Moleküler Genetik Bilim Dalı, Ankara
2Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Ankara
3Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara

Anahtar Kelimeler: Homosistinüri, CBS, Oküler Semptomlar


A novel 110-bp insertion in a patient with homocysteinuria

Didem Torun1, Talia İleri2, Kaan Gündüz3, Nejat Akar1
1Department Of Pediatric Genetics, Faculty Of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey
2Department Of Pediatric Hematology, Faculty Of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey
3Department Of Ophthalmology, Faculty Of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey

Keywords: Homocystinuria, CBS, Ocular symptoms


Didem Torun, Talia İleri, Kaan Gündüz, Nejat Akar. A novel 110-bp insertion in a patient with homocysteinuria. . 2011; 28(4): 354-356

Sorumlu Yazar: Didem Torun, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
Google Scholar