Nadir bir osteoporoz nedeni: Spondiloepifizyel displazi konjenita
Onur Elbasan1, Pınar Şişman2, Özen Öz Gül3, Soner Cander3, Canan Ersoy31Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa2Harakani Devlet Hastanesi, Endokrinoloji Ve Metabolizma Hastalıkları Kliniği, Kars
3Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Endokrinoloji Ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, Bursa
İskelet displazileri kemik, kıkırdak veya her iki dokunun birden etkilendiği, farklı klinik ve radyolojik bulgular ile ortaya çıkabilen karmaşık bir hastalık grubudur. Spondiloepifizyel displazi konjenita doğumdan itibaren olan boy kısalığı, kısa gövde, omurga ve uzun kemik epifizlerinin tutulumuyla karakterize nadir bir iskelet sistemi hastalığıdır. Boyun ve vertebra kısalığı, kifoz, skolyoz, pektus karinatum, genu varum ya da valgum gibi kemik deformiteleri sıklıkla görülmekle birlikte osteopeni/osteoporoz birlikteliği nadir olarak bildirilmiştir. Literatürde spondiloepifizyel displazi tardada generalize osteopeni bildirilmesine rağmen, spondiloepifizyel displazi tarda osteoporoz birlikteliği ve spondiloepifizyel displazi konjenita-osteoporoz ilişkisinin tanımlandığı olgu sunumuna rastlanmamıştır. Vaka sunumumuzda boy kısalığı nedeniyle başvuran, osteoporoz saptanan, görüntülemelerde femur başı aplazisi tespit edilerek spondiloepifizyel displazi konjenita tanısı konulan bir vaka sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Osteoporoz, spondiloepifizyel displazi, iskelet displazisiAn uncommon reason of osteoporosis: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Onur Elbasan1, Pınar Şişman2, Özen Öz Gül3, Soner Cander3, Canan Ersoy31Uludag University Medical School, Department Of Internal Medicine, Bursa, Turkey2Harakani State Hospital, Endocrinology And Metabolism Clinic, Kars, Turkey
3Uludag University Medical School, Department Of Endocrinology And Metabolism, Bursa, Turkey
Skeletal dysplasia is a complex disease group that can be manifested by different clinical and radiological findings, where bone, cartilage or both tissues are affected. Spondyloepiphysial dysplasia congenita is a rare congenital disorder of skeletal system, characterized by short stature, very short trunk and neck, and involvement of the spine and long bone epiphyses. Although bone deformities such as shortness of neck and vertebrae, kyphosis, scoliosis, pectus carinatum, genu varum or valgum are frequent, association with osteopenia/osteoporosis has been rarely reported. Osteopenia in spondyloepiphyseal dysplasia tarda was reported in the literature, but there is no case report describing the association between osteoporosis and spondyloepiphyseal dysplasia tarda or spondyloepiphyseal dysplasia congenita. In our case report, we presented a patient who was admitted to our center with short stature and diagnosed with osteoporosis and spondyloepiphyseal dysplasia congenita by detecting femur head aplasia in radiological imaging.
Keywords: Osteoporosis, spondyloepiphyseal dysplasia, skeletal dysplasiaSorumlu Yazar: Pınar Şişman, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |