33 aylık kız hasta solukluk ve halsizlik şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenede mikrosefali, auricula displazisi, büyüme geriliği, dismorfik görünümü, iskelet anomalileri vardı. Laboratuar incelemesinde trombositopeni ve anemi saptandı. Mitomisinle uyarılmış kromozom kırılma testinde kromozomal insitabilite gösterildi. Gen sekans analizi ile FA-C mutasyonu belirlendi. Klinik ve laboratuar bulgular ile Fankoni anemisi tanısı konuldu FA-A en yaygın görülen komplementasyon grubudur. FA-C komplementasyon grubu nispeten nadir görülür. Bu makalede nadir görülmesi nedeni ile FA-C mutasyonu olan çocuk hastanın fenotipik özelliklerini bildirmeyi amaçladık.
Anahtar kelimeler: Fankoni anemisi, FA-C mutasyonu, fenotip.

A thirty-three months old girl presented with palor and fatigue. On clininal examination she had microcephaly, auricular dysplasia, growth retardadion, dysmorphic apperance, skelatal deformities. Laboratory investigation revealed thrombocytropenia and anemia. Mitomycin induced chromosome breakage was detected chromosomal instability. FA-C mutation was identified by gene sequencing analysis. Fanconi anemia (FA) was diagnosed with clinical and laboratory findings. FA-A is the most prevalent complementation group. The FA-C complementation group is observed relatively rare. In this article, we aimed at reporting the phenotypical features of a pediatric patient with FA-C mutation due to this mentioned rareness.
Keywords: Fanconi anemia, FA-C mutation, phenotype.