FA-C mutasyon olan çocuk hastada şiddetli kulak anomalisi ve erken başlangıçlı kemik iliği yetmezliği:  Olgu sunumu

Özdemir, Zeynep Canan; Bozkurt Turhan, Ayşe; Bör, Özcan; Sivrikaya, Cansu

FA-C mutasyon olan çocuk hastada şiddetli kulak anomalisi ve erken başlangıçlı kemik iliği yetmezliği: Olgu sunumu

Zeynep Canan Özdemir, Ayşe Bozkurt Turhan, Özcan Bör, Cansu Sivrikaya

Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji/onkoloji Bilim Dalı, Eskişehir

33 aylık kız hasta solukluk ve halsizlik şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenede mikrosefali, auricula displazisi, büyüme geriliği, dismorfik görünümü, iskelet anomalileri vardı. Laboratuar incelemesinde trombositopeni ve anemi saptandı. Mitomisinle uyarılmış kromozom kırılma testinde kromozomal insitabilite gösterildi. Gen sekans analizi ile FA-C mutasyonu belirlendi. Klinik ve laboratuar bulgular ile Fankoni anemisi tanısı konuldu FA-A en yaygın görülen komplementasyon grubudur. FA-C komplementasyon grubu nispeten nadir görülür. Bu makalede nadir görülmesi nedeni ile FA-C mutasyonu olan çocuk hastanın fenotipik özelliklerini bildirmeyi amaçladık.
Anahtar kelimeler: Fankoni anemisi, FA-C mutasyonu, fenotip.

Anahtar Kelimeler:

FA-C mutation in children with severe ear anomalies and the the early onset of bone marrow failure: Case Report

Zeynep Canan Özdemir, Ayşe Bozkurt Turhan, Özcan Bör, Cansu Sivrikaya

Department Of Pediatric Hematoloji/oncology, Eskişehir Osmangazi University,eskişehir

A thirty-three months old girl presented with palor and fatigue. On clininal examination she had microcephaly, auricular dysplasia, growth retardadion, dysmorphic apperance, skelatal deformities. Laboratory investigation revealed thrombocytropenia and anemia. Mitomycin induced chromosome breakage was detected chromosomal instability. FA-C mutation was identified by gene sequencing analysis. Fanconi anemia (FA) was diagnosed with clinical and laboratory findings. FA-A is the most prevalent complementation group. The FA-C complementation group is observed relatively rare. In this article, we aimed at reporting the phenotypical features of a pediatric patient with FA-C mutation due to this mentioned rareness.
Keywords: Fanconi anemia, FA-C mutation, phenotype.

Keywords:

Zeynep Canan Özdemir, Ayşe Bozkurt Turhan, Özcan Bör, Cansu Sivrikaya. FA-C mutation in children with severe ear anomalies and the the early onset of bone marrow failure: Case Report. . 2017; 15(3): 0-0

Sorumlu Yazar: Zeynep Canan Özdemir, Türkiye