Tanı konmamış veya yeterli tedavi almayan ailevi hiperkolestrolemili hastaların bir üçüncü basamak sağlık merkezi laboratuvar kayıtlarından tespit edilmesi

Haymana, Cem; Berlik, Hamza; Güneş, Yalçın; Tunçez, Orhan Enes; Aytekin, Cihat; Tapıkara, Zafer; Güzel, Hüseyin; Öztürk, Özlem; Barçın, Cem; Özgürtaş, Taner; Azal, Ömer; Sönmez, Alper

Cem Haymana¹, Hamza Berlik², Yalçın Güneş², Orhan Enes Tunçez², Cihat Aytekin², Zafer Tapıkara², Hüseyin Güzel², Özlem Öztürk³, Cem Barçın⁴, Taner Özgürtaş³, Ömer Azal¹, Alper Sönmez¹

¹Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kliniği, Ankara
²Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Gülhane Tıp Fakültesi, Ankara
³Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Biyokimya Kliniği, Ankara
⁴Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kardiyoloji Kliniği, Ankara

Amaç: Ailevi hiperkolestrolemi (AH), düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol (LDL-K) yüksekliği ve erken koroner kalp hastalığı ile birlikte seyreden ve genellikle tanı konmayan veya yeterli tedavi almayan hayatı tehdit edici genetik bir hastalıktır. Bu çalışmada, biyokimya laboratuvar kayıtlarına dayanarak, tanı konmamış veya yeterli tedavi almayan AH’li hastaların demografik özelliklerinin, farkındalıklarının ve tedaviye uyumlarının araştırılması amaçlandı.
Yöntemler: Laboratuvar kayıtları kullanılarak yapılan 16 aylık geriye dönük çalışma sonucunda LDL-K değeri >250 mg/dL olan hastalar tespit edildi (n=395). On sekiz yaşından genç veya ikincil dislipidemisi olan hastalar çalışma dışında bırakıldı (n=98). Sonuçta, 297 hasta telefonla arandı ve demografik özellikleri, dislipidemi farkındalıkları ve tedaviye uyumları hakkında sorular yöneltildi.
Bulgular: Çalışmaya katılmayı kabul eden toplam 147 hasta (ort. yaş 51.7±16.6 yıl, %59.2 kadın) ile görüşme yapıldı. Ortalama LDL-K düzeyleri 292.8±49.9 mg/dL bulundu. “Dutch Lipid Clinic Network” kriterlerine göre kesin, muhtemel ve olası AH’li hastaların oranları sırasıyla %18.4, %66.0 ve %15.6 olarak tespit edildi. Hastaların büyük bir kısmı (%93.9) yüksek LDL-K düzeylerine sahip olduklarının farkında olmalarına rağmen yalnızca yarısı (n=75, %51.0) tedavi almaktaydı. Görüşme yapılan hastaların %21’i (n=31) hiç tedavi almamış ve %28’i (n=41) ise lipid düşürücü ilaç kullanmayı bırakmıştı.
Sonuç: Bu pilot çalışma, çok yüksek LDL-K düzeylerine sahip olmalarına rağmen önemli oranda AH’li hastanın statin tedavisi almadığını ya da tedaviyi bıraktığını göstermektedir. Hastane kayıtlarından tespit edilen AH’li hastaların telefonla aranması ile yapılan bu çalışmanın ulusal düzeyde yaygınlaştırılması bu yüksek riskli hastalara ulaşılmasında ve bu hastaların yönetiminde yardımcı olabilir.

Anahtar Kelimeler:

Identifying undiagnosed or undertreated patients with familial hypercholesterolemia from the laboratory records of a tertiary medical center

¹Department of Endocrinology and Metabolism, Gülhane Training and Research Hospital, Ankara, Turkey
²Health Sciences University, Gülhane Faculty of Medicine, Ankara, Turkey
³Department of Biochemistry, Gülhane Training and Research Hospital, Ankara, Turkey
⁴Department of Cardiology, Gülhane Training and Research Hospital, Ankara, Turkey

Objective: Familial hypercholesterolemia (FH) is a life-threatening genetic disease associated with elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and premature coronary heart disease that is undiagnosed and undertreated around the world. This study aimed to examine the demographic characteristics, awareness, and treatment adherence of undiagnosed or undertreated FH patients based on laboratory records.
Methods: In a 16-month retrospective survey using laboratory records, patients with elevated LDL-C (>250 mg/dL) were identified (n=395). Patients younger than 18 years of age or with secondary causes of dyslipidemia were excluded (n=98). In all, 297 patients were called and asked to participate in a phone interview regarding their demographic characteristics, awareness of dyslipidemia, and treatment adherence.
Results: A total of 147 patients (mean age: 51.7±16.6 years; 59.2% female) completed the interview. The mean LDL-C level of the patients was 292.8±49.9 mg/dL. According to the Dutch Lipid Clinic Network criteria, 18.4% of the patients had definite FH, 66.0% had probable FH, and 15.6% had possible FH. Although the majority of the patients (93.9%) were aware of their high LDL-C level, only about half of them (n=75; 51.0%) were in treatment. Of all the patients who were interviewed, 21% (n=31) had never taken medication to lower their LDL-C, and 28% (n=41) had stopped taking a lipid-lowering drug.
Conclusion: This pilot study revealed that a significant number of FH patients were not taking statins despite having a very high LDL-C level. Nationwide detection of likely FH patients using hospital records and interviewing them via a phone survey may help to better understand and manage these high-risk patients.

Keywords:

Cem Haymana, Hamza Berlik, Yalçın Güneş, Orhan Enes Tunçez, Cihat Aytekin, Zafer Tapıkara, Hüseyin Güzel, Özlem Öztürk, Cem Barçın, Taner Özgürtaş, Ömer Azal, Alper Sönmez. Identifying undiagnosed or undertreated patients with familial hypercholesterolemia from the laboratory records of a tertiary medical center. . 2017; 45(8): 731-738

Sorumlu Yazar: Cem Haymana, Türkiye