Cilt: 53  Sayı: 6 - 2023
Özetleri Gizle | << Geri
ORIJINAL MAKALE
1.
Farklı derecelendirme sistemi tanımlarına göre subklinik ve hafif keratokonus tanısında Pentacam parametrelerinin yeniden gözden geçirilmesi
Revisiting Pentacam Parameters in the Diagnosis of Subclinical and Mild Keratoconus Based on Different Grading System Definitions
İbrahim Toprak, Çiğdem Martin, Celal Emre Güneş, Jorge Alio
PMID: 38008938  doi: 10.4274/tjo.galenos.2023.68188  Sayfalar 324 - 335
Amaç: Amsler-Krumeich (AK), Collaborative Longitudinal Assessment of Keratoconus (CLEK) ve ABCD sistemlerinin farklı tanımlamaları temel alınarak subklinik keratokonus ve hafif keratokonus tanısında Pentacam parametrelerinin performansının tekrar test edilmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Bu üniversite kaynaklı kesitsel çalışmaya subklinik keratokonuslu 24 göz, hafif keratokonuslu 144 göz (AK=101 göz, CLEK=28 göz ve ABCD=15 göz) ve 70 normal göz dahil edildi. Minimum pakimetri, KISA% indeksi, alt-üst keratometrik asimetri, kornea aberasyonları, Pentacam indeksleri, ön/arka elevasyonlar, pakimetrik progresyon indeksi (PPI), Ambrósio-İlişkisel Kalınlık (ARTmax) ve Belin/Ambrósio Enhanced Ectasia Display skorları (Df, Db, Dp, Dt, Da ve D-final) değerlendirildi.
Bulgular: ARTmax (%83,3 duyarlılık/%74,3 özgüllük), ardından minimum pakimetri, Dt ve Da subklinik keratokonuslu gözleri normalden ayırt etmede en yüksek yeteneğe sahipti. D-final, AK (%98/%100) ve CLEK (%97,4/%100) kriterlerine göre hafif keratokonus tanısında mükemmel duyarlılık/özgüllük gösterdi. Hafif keratokonus-ABCD grubu ile ilgili olarak, dikey asimetri indeksi, hafif keratokonuslu tüm gözleri ve kontrollerin %97,1'ini doğru olarak saptadı.
Sonuç: Bu çalışma, birbiri ile çakışan terminoloji ve derecelendirme kriterleri nedeniyle subklinik ve hafif keratokonuslu gözlerin tespitindeki gri zona işaret etmektedir. Pentacam parametrelerinin subklinik keratokonus tespitinde ek tanı yöntemlerinin gerekliliğine işaret eden mütevazı bir yeteneğe sahip olduğu görülmektedir. Bununla birlikte, hafif keratokonuslu gözler Pentacam parametreleri kullanılarak yüksek doğrulukla teşhis edilebilir, ancak “hafif keratokonus tanımına” göre en güçlü tanısal parametreler değişebilir. Bununla birlikte, keratokonusta tanısal ve terapötik bir fikir birliğine varılabilmesi için tek tip ve kesin subklinik ve klinik keratokonus sınıflama kriterlerine ihtiyaç vardır.
Objectives: To retest the performance of Pentacam parameters in the detection of eyes with subclinical keratoconus (KC) and mild KC based on different definitions from the Amsler-Krumeich (AK), Collaborative Longitudinal Evaluation of Keratoconus (CLEK), and ABCD systems.
Materials and Methods: This cross-sectional university-based study comprised 24 eyes with subclinical KC, 144 eyes with mild KC (based on AK in 101 eyes, CLEK in 28 eyes, and ABCD in 15 eyes), and 70 controls. Diagnostic ability of the thinnest point (TP) pachymetry, KISA% index, inferior-superior asymmetry, corneal aberrations, Pentacam indices, front/ back elevations, pachymetric progression index, Ambrósio-Relational Thickness (ARTmax), and Belin/Ambrósio Enhanced Ectasia Display scores (Df, Db, Dp, Dt, Da, and D-final) were evaluated.
Results: ARTmax (83.3% sensitivity/74.3% specificity) had the highest ability in distinguishing subclinical KC from normal, followed by TP pachymetry, Dt, and Da. D-final showed excellent sensitivity/specificity in mild KC diagnosis based on AK (98%/100%) and CLEK (97.4%/100%) descriptions. In the mild KC-ABCD group, index of vertical asymmetry accurately detected all eyes with mild KC and 97.1% of the controls.
Conclusion: This study points out the gray zone in the detection of eyes with subclinical and mild KC due to overlapping terminology and grading criteria. Pentacam parameters seem to have modest capability in subclinical KC detection, indicating the necessity for additional diagnostic modalities. However, eyes with mild KC can be diagnosed with high accuracy using Pentacam parameters, although the strongest parameters may vary according to the definition of “mild KC.” Nevertheless, uniform and definitive criteria for subclinical and clinical KC classification are required for a diagnostic and therapeutic consensus in KC.
Makale Özeti | Tam Metin PDF

2.
Pterjiyumda küçük GTP bağlayıcı protein Rac'ın ekspresyon analizi
Expression Analysis of the Small GTP-Binding Protein Rac in Pterygium
Ahmet Saracaloğlu, Şeniz Demiryürek, Kıvanç Güngör, Betül Düzen, Ömer Eronat, Ebru Temiz, Abdullah Tuncay Demiryürek
PMID: 38014881  doi: 10.4274/tjo.galenos.2023.93765  Sayfalar 343 - 348
Amaç: Rac1, Rac2 ve Rac3 ekspresyonlarının pterjium dokusundaki rollerini belirlemek ve bu ekspresyonları normal konjonktival doku ile karşılaştırmak.
Gereç ve Yöntem: Primer pterjiumlu 78 hasta çalışmaya alındı. Kontrol dokusu olarak pterjium operasyonu sırasında alınan sağlıklı konjonktival greft örnekleri kullanıldı. Genomik mRNA’da gen ekspresyonları analizi için BioMark HD dinamik dizi sisteminde gerçek zamanlı PCR yöntemi kullanıldı. Protein ekspresyonları, Western blot ve immünohistokimyasal yöntemler kullanılarak analiz edildi.
Bulgular: Pterjium dokularında RAC2 ve RAC3 gen ekspresyonu, kontrol örnekleriyle karşılaştırıldığında belirgin bir şekilde yükselmedi (p > 0.05). Western blot ve immünohistokimyasal analizleri, pterjium dokularında Rac2 ve Rac3 protein ekspresyonlarında anlamlı bir değişiklik kaydedilmediğini ortaya koydu (p > 0.05).
Sonuç: Bu, Rac proteinlerinin pterjiumdaki katkısını belirleyen ilk çalışmadır. Sonuçlarımız, küçük GTP bağlayıcı protein Rac'ın pterjiyum patogenezinde yer almayabileceğini göstermektedir.
Objectives: To determine the roles of small GTP-binding proteins Rac1, Rac2, and Rac3 expression in pterygial tissue and to compare these expressions with normal conjunctival tissue.
Materials and Methods: Seventy-eight patients with primary pterygium were enrolled. Healthy conjunctival graft specimens obtained during pterygium surgery were used as control tissue. The real-time polymerase chain reaction method on the BioMark HD dynamic array system was utilized in genomic mRNA for the gene expression analysis. Protein expressions were analyzed using western blot and immunohistochemical methods.
Results: RAC1, RAC2, and RAC3 gene expressions in pterygial tissues were not markedly elevated when compared to the control specimens (p>0.05). As a very low level of RAC1 gene expression was observed, further protein expression analysis was performed for the Rac2 and Rac3 proteins. Western blot and immunohistochemical analysis of Rac2 and Rac3 protein expression revealed no significant differences between pterygial and healthy tissues (p>0.05).
Conclusion: This is the first study to identify the contribution of Rac proteins in pterygium. Our results indicate that the small GTP-binding protein Rac may not be involved in pterygium pathogenesis.
Makale Özeti | Tam Metin PDF

3.
Tek taraflı retina ven tıkanıklığı olan hastaların diğer gözlerindeki santral ve periferik retinal vasküler değişikliklerin değerlendirilmesi
Evaluation of Central and Peripheral Retinal Vascular Changes in the Fellow Eyes of Patients with Unilateral Retinal Vein Occlusions
Mestan Ertop, Fulya Yaylacıoğlu Tuncay, Yavuz Kemal Arıbaş, Hüseyin Baran Özdemir, Gökhan Gürelik, Mehmet Emin Atılgan, Şengül Özdek
PMID: 38059582  doi: 10.4274/tjo.galenos.2023.94389  Sayfalar 349 - 355
Amaç: Tek taraflı retinal ven tıkanıklığı (RVT) olan hastaların diğer gözlerinde periferik retinada ve maküladaki hafif vasküler değişiklikleri değerlendirmek.

Materyal ve Metod: Bu çalışma, tek taraflı RVT saptanan 53 hastayı ve yaşları eşleştirilmiş 44 kontrolü içeren retrospektif bir çalışmadır. Hastalarda yüksek kaliteli ultra geniş alan fundus floresein anjiyografi (UWFFA) kullanılarak her iki gözde periferik retinal vasküler patoloji sıklığı değerlendirildi. Optik koherens tomografi anjiyografi (OKTA) ile makülada vasküler dansite, akım alanı, FAZ ölçümleri ve beraberinde lazer flare fotometri değerleri hasta ve kontrollerde analiz edildi.

Bulgular: 36 (%67.9) hastanın diğer gözlerinde UWFFA ile saptanan periferik retinal vasküler patolojiler mevcuttu. OKTA ile tespit edilen önemli bir santral vasküler patoloji yoktu ve diğer gözler ile kontroller arasında OKTA parametrelerinde anlamlı bir fark saptanmadı. Flare değerlerinde kontrol ve diğer gözler arasında anlamlı fark mevcut değildi.

Sonuç: Tek taraflı RVO hastalarının diğer gözlerinin üçte ikisinde hafif periferik retinal vasküler değişiklikler bulunurken, makulada OKTA ile saptanan önemli bir mikrovasküler değişiklik yoktu. Bu bulgu, sistemik vasküler bozuklukların neden olduğu vasküler değişikliklerin muhtemelen ilk olarak RVT hastalarında diğer gözlerin periferik retinasında başladığını düşündürmektedir.
Objectives: To evaluate the subtle peripheral retinal and macular vascular changes in the fellow eyes of patients with unilateral retinal vein occlusion (RVO).
Materials and Methods: This retrospective study included 53 patients with unilateral RVO and 44 age-matched controls. The frequency of peripheral retinal vascular pathologies in both eyes was evaluated using high quality ultra-wide field fluorescein angiography (UWFFA). Macular vascular density, flow area, and foveal avascular zone measurements from optical coherence tomography angiography (OCTA) were analyzed together with laser flare photometry values in patients and controls.
Results: Peripheral retinal vascular pathologies were detected on UWFFA in the fellow eyes of 36 (67.9%) patients. No significant central vascular pathologies were detected on OCTA and there was no significant difference in OCTA parameters between the fellow eyes and the controls. Flare values did not differ significantly between the control and the fellow eyes.
Conclusion: Two thirds of the fellow eyes of unilateral RVO patients had subtle peripheral retinal vascular changes, while there was no significant microvascular change detected with OCTA in the macula. This suggests that vascular changes caused by systemic vascular disorders probably first start in the peripheral retina of the fellow eyes of patients with RVO.
Makale Özeti | Tam Metin PDF

4.
Türkiye'de Diyabetik Maküla Ödeminde İntravitreal Anti-Vasküler Endotelyal Büyüme Faktör Tedavisinin Gerçek Yaşam Sonuçları: MARMASIA Çalışma Grubu Rapor No. 1
Real-World Outcomes of Intravitreal Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Treatment for Diabetic Macular Edema in Turkey: The MARMASIA Study Group Report No. 1
Uğur Yayla, Mehmet Orkun Sevik, Veysel Levent Karabaş, Özlem Şahin, Abdullah Özkaya, Nursal Melda Yenerel, Banu Açıkalın Öncel, Fatih Bilgehan Kaplan, Ecem Önder Tokuç, Hatice Selen Kanar, Işıl Kutlutürk Karagöz, Ece Başaran Emengen, Ayşe Demirciler Sönmez, Aslan Aykut, Utku Limon, Erdinç Bozkurt, Işılay Özsoy Saygın, Tuğba Aydoğan Gezginaslan, Özlem Aydın Öncü, Esra Türkseven Kumral, Nimet Yeşim Erçalık, Erkan Çelik
doi: 10.4274/tjo.galenos.2023.56249  Sayfalar 356 - 368
Amaç: Bu çalışmanın amacı Türkiye’de rutin pratikte anti-vasküler endoteliyal büyüme faktörü (anti-VEBF) intravitreal enjeksiyonu (İVİ) uygulanan diyabetik makula ödemi (DME) hastalarının demografik ve klinik özelliklerini bildirmek ve tedavi sonuçlarını gözden geçirmektir.
Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif, gerçek-dünya çalışmasına, Türkiye’nin Marmara Bölgesi’nin Asya Yakası’ndaki 8 üçüncü basamak klinikte 21 oftalmolog (MARMASIA Çalışma Grubu) tarafından pro-re-nata protokolüyle tedavi edilen 1372 göz (854 hasta) dahil edilmiştir. Hastaların başlangıç ve 3.-, 6.-, 12.-, 24.- ve 36.- ay takip verileri toplanarak her kohort bir öncekini içerebilecek şekilde beş grup oluşturulmuştur. Gözlerin, en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK, yaklaşık ETDRS harfi) ve merkezi maküla kalınlığı (MMK, µm) değişimleri, vizit ve İVE sayıları ve anti-VEBF değişim ve intravitreal deksametazon implant (İDİ) kombinasyon oranları değerlendirilmiştir.
Bulgular: Kohortların göz (hasta) sayıları 3-, 6-, 12-, 24- ve 36-ay kohortları için 1372 (854), 1352 (838), 1185 (722), 972 (581) ve 623 (361) olarak saptanmıştır. Gözlerin başlangıç EİDGK ve MMK’lerinin ortalama 51.4±21.4 harf ve 482.6±180.3µm olduğu görülmüştür. Başlangıca göre 3., 6., 12., 24. ve 36. ay muayenelerindeki EİDGK ve MMK değişimleri +7.6, +9.1, +8.0, +8.6, ve +8.4 harf, ve -115.4, -140.0, -147.9, -167.3, ve -215.4µm olarak saptanmıştır (p<0.001). Kohortların medyan İVE sayıları 3.0, 3.0, 5.0, 7.0 ve 9.0 olarak saptanmıştır. Anti-VEBF değişim ve İDİ kombinasyon oranlarının %18.5 ve %35.0 olduğu görülmüştür.
Sonuç: Türkiye’den bildirilen bu en büyük gerçek yaşam DMÖ çalışmasında, anti-VEBF İVE sayılarının ve harf kazanımlarının randomize kontrollü çalışmalara göre düşük olduğu saptanmıştır. Ancak bu kazanımların, daha düşük başlangıç EİDGK ve daha yüksek İDİ kombinasyon oranları ile diğer gerçek yaşam çalışmalarından daha yüksek olduğu görülmüştür.
Objectives: This study aims to report the demographic and clinical characteristics of diabetic macular edema (DME) patients treated with intravitreal injection (IVI) of anti-vascular endothelial growth factors (anti-VEGF) and provides an overview of outcomes during routine clinical practice in Turkey.
Materials and Methods: This retrospective, real-world study included 1372 eyes (854 patients) treated in a pro-re-nata protocol by 21 ophthalmologists from 8 tertiary clinics on the Asian Side of the Marmara Region of Turkey (The MARMASIA Study Group). Five cohort groups were established by collecting the patients’ baseline and 3rd-, 6th-, 12th-, 24th-, and 36th-month follow-up data, of which each subsequent cohort may comprise the previous. Changes in best-corrected visual acuity (BCVA, approximate ETDRS letters) and central macular thickness (CMT, µm), number of visits and IVI, and anti-VEGF switch and intravitreal dexamethasone implant (IDI) combination rates were evaluated.
Results: The 3-, 6-, 12-, 24-, and 36-month cohorts included 1372 (854), 1352 (838), 1185 (722), 972 (581), and 623 (361) eyes (patients), respectively. The mean baseline BCVA and CMT were 51.4±21.4 letters and 482.6±180.3µm. The mean changes from baseline in BCVA were +7.6, +9.1, +8.0, +8.6, and +8.4 letters, and in CMT were -115.4, -140.0, -147.9, -167.3, and -215.4µm at the 3rd-, 6th-, 12th-, 24th-, and 36th-month visits (p<0.001 for all). The median cumulative number of anti-VEGF IVI were 3.0, 3.0, 5.0, 7.0, and 9.0, respectively. The overall anti-VEGF switch and IDI combination rates were 18.5% (253/1372 eyes) and 35.0% (480/1372 eyes), respectively.
Conclusion: This largest real-life study of DME from Turkey demonstrated BCVA gains inferior to randomized-controlled trials mainly due to lower number of IVI. However, those gains were relatively superior to other real-life study counterparts by lower baseline BCVA of the study population and higher IDI combination rates.
Keywords: Anti-VEGF; diabetic macular edema; intravitreal injection, real-life study; routine clinical practice
Makale Özeti | Tam Metin PDF

5.
Açık açılı glokomda gonyoskopi yardımlı translüminal trabekülotomi ile kombine katarakt cerrahisi sonrası ön segment değişiklikleri ve refraktif sonuçları
Anterior Segment Changes and Refractive Outcomes after Cataract Surgery Combined with Gonioscopy-Assisted Transluminal Trabeculotomy in Open-Angle Glaucoma
Hatice Tekcan, Serhat İmamoğlu, Mehmet Serhat Mangan
PMID: 38047480  doi: 10.4274/tjo.galenos.2023.36080  Sayfalar 369 - 376
Amaç: Kombine fakoemulsifikasyon ve gonyoskopi yardımlı translüminal trabekülotomi uygulanan hastalarda göz içi lens (GİL) hesaplama formüllerinin doğruluğunu karşılaştırmak ve kırma kusurlarını etkileyen faktörleri belirlemek.
Gereç ve Yöntem: Kombine cerrahi uygulanan 53 hastanın 53 gözü retrospektif olarak incelendi. Preoperatif ve postoperatif 3. ayda Scheimpflug kamera ile ölçülen ön segment parametreleri ve SRK/T, Barrett-Universal II, Hill-RBF ve Kane formüllerindeki ortalama refraktif sapma ve mutlak refraktif sapma karşılaştırıldı. Biyometrik parametrelerin ortalama refraktif sapma üzerindeki etkisi korelasyon analizi ile incelendi.
Bulgular: Ameliyat sonrası aksiyel uzunluktaki kısalma ve ön kamara derinliği, ön kamara açısı ve ön kamara hacmindeki genişleme istatistiksel olarak anlamlı idi (p<0.001). SRK/T ile ortalama refraktif sapma (-0.08D), Barret (0.01D) ve Hill-RBF (0.01D) ile kıyasla daha miyopikti. Sıfıra en yakın sapma Kane formülü ile elde edildi (0.001D). Kane formülü (0.30±0.28D), SRK/T (0.38±0.32D) ve Barrett formülleri (0.36±0.30D) ile karşılaştırıldığında daha düşük bir mutlak sapma sağladı (p<0.001). Mutlak sapmada Kane formülüne en yakın sonuçlar Hill-RBF formülü (0.32±0.28) ile elde edildi (p=0.02). Ameliyat öncesi aksiyel uzunluk, Kane hariç tüm formüllerde ortalama refraktif sapma ile anlamlı şekilde ilişkiliydi. Barrett, refraktif sapma ile postoperatif ön kamara derinliği ve ön kamara açısı arasında anlamlı bir korelasyona sahip olmayan tek formüldü.
Sonuç: Kane formülü, ön segment ve aksiyel uzunlukta önemli değişikliklere neden olabilecek kombine fakoemulsifikasyon ve gonyoskopi yardımlı translüminal trabekülotomi cerrahisinde SRK/T ve Barrett-Universal II formüllerinden daha başarılı GİL güç hesaplaması sağlayabilir.
Objectives: To compare the accuracy of intraocular lens (IOL) calculation formulas in patients undergoing phacoemulsification combined with gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy (phaco-GATT) and to determine the predictive factors for refractive errors.
Materials and Methods: Fifty-three eyes of 53 patients undergoing phaco-GATT were retrospectively reviewed. The preoperative and postoperative 3-month anterior segment (AS) parameters were measured by Scheimpflug camera. The mean prediction error (PE), mean absolute error (MAE) in the Sanders-Retzlaff-Kraft/theoretical (SRK/T), Barrett-Universal II, Hill-radial basis function (Hill-RBF) and Kane formulas were compared. The influence of biometric parameters on PE were analyzed by correlation analysis.
Results: Postoperatively, there was a statistically significant decrease in axial length (AL) and significant enlargement in anterior chamber depth (ACD), anterior chamber angle (ACA), and anterior chamber volume (p<0.001). The mean PE using SRK/T (-0.08 diopters [D]) was more myopic than in the Barret (0.01 D) and Hill-RBF (0.01 D). The PE closest to zero was in the Kane formula (0.001 D). The Kane formula provided a lower MAE (0.30±0.28 D) than the SRK/T (0.38±0.32 D) and Barrett (0.36±0.30 D) (p<0.001). The MAE in Hill-RBF (0.32±0.28) was comparable with that in Kane (p=0.02). Preoperative AL was significantly associated with PE in all formulas except Kane. Barrett was the only formula that did not have a significant correlation between PE and postoperative ACD and ACA.
Conclusion: The Kane formula may provide higher predictability of the IOL power calculation than the SRK/T and Barrett-Universal II formulas in phaco-GATT surgery, which can cause significant changes in the AS and AL.
Makale Özeti | Tam Metin PDF

OLGU SUNUMU
6.
Yenidoğanda ESAM gen varyantı ile ilişkili olabilecek ekstraretinal fibrovasküler proliferasyon
Extraretinal Fibrovascular Proliferation in a Neonate Possibly Associated with an ESAM Gene Variant
Sadık Etka Bayramoğlu, Nihat Sayın, Mehmet Erdoğan, Sümeyra Doğan, Alper Gezdirici, Merih Çetinkaya
PMID: 38008937  doi: 10.4274/tjo.galenos.2023.72609  Sayfalar 386 - 389
Postmenstrüel 35. haftada, 2500 gr doğan kız bebeği, postnatal ikinci günde göz muayenesi için konsülte edildi. Göz dibi incelemesinde her iki gözde venözdilatasyon ve arteriyel tortuozite, ileri derecede ekstraretinal fibrovasküler proliferasyon saptandı. Floresein anjiyografide ileri derecede gecikmiş arteriyovenöz geçiş zamanı ve periferik avaskülarite saptandı. Her iki göz diyot lazer fotokoagülasyon ve intravitreal bevasizumab enjeksiyonu ile tedavi edildi. Kranial MR’da hidrosefali, ventriküllerde dilatasyon ve serebral atrofi saptandı. Aile öyküsünde hastanın erkek kardeşinin postnatal üçüncü ayda inoperabl total retina dekolmanı ve benzer kraniyal MR bulguları ile göz polikliniğine başvurduğu öğrenildi. Ebeveynlerde herhangi bir sistemik veya oküler bulgu saptanmadı.Yakın zamanda, hastalarımızın da içinde bulunduğu 13 olguda, ESAM genindeki bi-allelik varyantların konuşma ve dil gelişiminde bozulma, nöbetler, değişen derecelerde spastisite, ventrikülomegali ve intrakraniyal kanama ve gelişimsel gecikme/zihinsel yetersizlik gibi ana klinik özelliklerin olduğu yeni bir nörogelişimsel hastalığa yol açtığı gösterilmiştir.Ciddi retinal patolojileri olan çocukların yeni doğan kardeşleri, spesifik kalıtsal retina damar hastalıkları tanısı olmasa bile, total retina dekolmanını önlemek için doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede oftalmolojik muayeneden geçmelidir.Uluslararası bir ağ ile işbirliği içinde gerçekleştirilecek ileri araştırmalar, ekstraretinal fibrovasküler proliferasyon gibi ROP benzeri oftalmolojik bulgularla ilişkili olabilecek daha fazla aday gen varyantını ortaya çıkarabilir.
A female infant born with a gestational age of 35 weeks and birth weightof 2500 g was referred for ophthalmic examination on the second postnatalday. Bilateral venous dilatation and arterial tortuosity, severe extraretinalfibrovascular proliferation, and peripheral ischemia were detected.Fluorescein angiography showed profoundly delayed arteriovenoustransit and peripheral avascularity. Both eyes were treated with diodelaser photocoagulation and bevacizumab injection. Cranial magneticresonance imaging (MRI) revealed hydrocephalus, ventricular dilatation,and cerebral atrophy. Her family history revealed that the patient’s brotherpresented to the ophthalmology outpatient clinic at postnatal 3 monthswith inoperable total retinal detachment and similar cranial MRI findings.No systemic or ocular findings were detected in the parents. A recent studyshowed that in 13 cases, including our patients, bi-allelic variants in theESAM gene lead to a new neurodevelopmental disease whose main clinicalfeatures include impaired speech and language development, seizures,varying degrees of spasticity, ventriculomegaly, intracranial hemorrhage,and developmental delay/mental disability. Newborn siblings of childrenwith serious pathological retinal findings should undergo a detailedophthalmic examination as soon as possible after birth to prevent totalretinal detachment, even without a diagnosis of specific inherited retinalvascular diseases. Further investigations performed in collaboration withan international network may reveal more candidate gene variants possibly related to retinopathy of prematurity-like ophthalmological findings such as extraretinal fibrovascular proliferation.
Makale Özeti | Tam Metin PDF

7.
Nörofibromatozis Tip 1 Vaskülopati ilişkili Retinal Ven Dal Oklüzyonu: Olgu Sunumu ve Literatür Derlemesi
Neurofibromatosis Type 1 Vasculopathy Presenting as Branch Retinal Vein Occlusion: Case Report and Review of the Literature
Ece Özdemir Zeydanlı, SENGÜL OZDEK
PMID: 38008934  doi: 10.4274/tjo.galenos.2023.95400  Sayfalar 390 - 394
Nörofibromatozis Tip 1 (NF-1) ilişkili sistemik vasküler oklüzyonlar aortik, serebral, renal, çölyak ve mezenterik damarlarda bildirilmiştir ve NF-1 vaskülopati olarak adlandırılmıştır. NF-1'li hastalarda retinal vasküler tutulum genellikle retinal kapiller hemanjiomatozis olarak ortaya çıkmakla birlikte çok nadiren retinal vasküler oklüzyonlar da bildirilmiştir. Bu olgu sunumunda, NF-1'e sekonder retinal ven dal tıkanıklığı ve periferik retinal iskemi saptanan NF-1'li 2 yaşında bir kız çocuğunu ve ilgili literatürü ele alıyoruz. Bu olgu, NF-1'e bağlı retinal oklüzyonların çok küçük yaşlarda da ortaya çıkabileceğini ve NF1'li tüm hastalarda floresein anjiyografi ile birlikte ayrıntılı fundus incelemesinin gerekliliğini göstermektedir.
Neurofibromatosis type 1 (NF-1) has been associated with systemic vascular occlusive disease in aortic, cerebral, renal, celiac and mesenteric vessels and have been termed NF-1 vasculopathy. Although retinal vascular manifestations usually occur as retinal capillary hemangiomatosis in patients with NF-1, few cases of NF-1 with retinal vascular occlusive disease have also been described. Here, we report a 2-year-old girl with NF-1 who presented with branch retinal vein occlusion and peripheral retinal ischemia secondary to NF-1. This case demonstrates that NF-1-related retinal occlusive vasculopathy may occur in very young patients and that detailed fundus examinations with fluorescein angiography are required in all patients with NF1.
Makale Özeti | Tam Metin PDF

8.
Atipik Bilateral Santral Seröz Koriyoretinopatiye Sekonder Büllöz Eksüdatif Retina Dekolmanı Olgusunda Cerrahi Tedavi
Surgical Treatment of Bullous Exudative Retinal Detachment Secondary to Atypical Bilateral Central Serous Chorioretinopathy
Hüseyin Baran Özdemir, Murat Yüksel, Murat Hasanreisoğlu, Gökhan Gürelik, Ahmet Murat Sarıcı, İlknur Tuğal-Tutkun, Şengül Özdek
PMID: 38014882  doi: 10.4274/tjo.galenos.2023.75233  Sayfalar 395 - 398
Amaç: Bilateral santral seröz korioretinopatinin (SSKR) atipik varyantı ile ilişkili büllöz eksüdatif retina dekolmanı olan bir olgunun tanı, tedavi ve takibini sunmak.
Yöntemler: Olgu sunumu.
Olgu: Sağ gözünde görmesi ışık hissi düzeyinde olan 28 yaşında kadın hasta total büllöz retina dekolmanı (RD) ile tarafımıza başvurdu. Daha önce idiyopatik uveal efüzyon sendromu tanısı ile sistemik kortikosteroid tedavisine yanıt alınamayan hasta skleral pencere cerrahisi için tarafımıza yönlendirilmişti. 4 kadran skleral pencere cerrahisi ve subretinal sıvı drenajı ile hastada geçici ve kısmi bir retinal yatışma sağlandı. Ancak 3 hafta içinde RD tekrar ilerlemeye başladı. Bunun üzerine hastada tüm görüntüleme tetkikleri ile birlikte SLE ve diğer romatizmal ve immünolojik hastalıklar için daha ileri sistemik tetkikler yapıldı. Bu dönemde RD progresyonu ilerleyen hastaya sistemik kortikosteroid tedavisi denendi ve ancak fayda izlenmeyince kısa sürede kesildi. FA ve İSYA de multifokal koroidal sızıntı odakları ve herhangi bir göz içi inflamasyon bulgusu olmaksızın büyük koroidal damarları izlendi ve hastaya atipik SSKR tanısı kondu. PPV, subretinal sıvının internal drenajı, fokal sızıntı alanlarına endolaser ve intravitreal aflibercept enjeksiyonu yapıldı. Hastanın ameliyat sonrası 8. ayda görme keskinliği 0.8’e yükseldi ve nüks izlenmedi.
Sonuç: Büllöz eksüdatif RD, SSKR'nin çok nadir ve atipik bir formudur. PPV, subretinal sıvı drenajı ve lazer fotokoagülasyon ile olumlu bir sonuç elde edilebilir.
This study aimed to report the diagnostic process, treatment, and follow-up of a patient with bullous exudative retinal detachment (RD) associated with an atypical variant of bilateral central serous chorioretinopathy (CSCR). A 28-year-old woman was referred to our clinic for total bullous RD in the right eye with a vision level of light perception only. She had been previously diagnosed with idiopathic uveal effusion syndrome and treated with systemic corticosteroid therapy with no response, and was referred to us for scleral window surgery. Four-quadrant scleral window surgery with external drainage of the subretinal fluid was performed, resulting in a transient partial attachment of the retina. RD started to progress again within 3 weeks, which prompted comprehensive imaging together with more advanced systemic workup for systemic lupus erythematosus and other rheumatological and immunological diseases. Systemic corticosteroid therapy was initiated during this period but did not stop the progression and was discontinued after a short time. Fluorescein angiography and indocyanine green angiography revealed multifocal choroidal leakage foci and large choroidal vessels without any intraocular inflammation findings and led to the diagnosis of atypical CSCR. Pars plana vitrectomy (PPV), internal drainage of the subretinal fluid, endolaser to the focal leakage areas, and intravitreal aflibercept injection were performed. Visual acuity increased to 0.8 within 8 months after the surgery with no recurrence. Bullous exudative RD is a very rare and atypical form of CSCR, and a favorable outcome can be obtained with PPV and surgical drainage of subretinal fluid followed by laser photocoagulation.
Makale Özeti | Tam Metin PDF