Marfan Syndrome: A Case Report
Mediha Gönenç Ortaköylü, Tuğçe Özen, Belma Akbaba Bağcı, Esma Seda Akalın KaracaUniversity Of Heath Sciences Yedikule Chest Diseases And Thoracic Surgery Training And Research Hospital, İstanbul, TurkeyMarfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder inherited by autosomal dominant pattern that affects primarily cardiovascular, ocular, musculoskeletal and nervous systems. Even though, mutation in the fibrillin-1 gene (FBN1) located on Chromosome 15 was detected in 66-91% in the case with MFS, 27% of the cases were caused by novel mutations. The clinical diagnosis in adults is established according to Ghent Criteria. Early diagnosis, aortic valve-sparing medical and surgical treatments, and regular patient follow-up are helpful in preventing and delaying serious complications. In this case report, we have presented a 30-year-old case who admitted to the hospital due to the complaints of purulent bloody sputum, fever and sweating, and was diagnosed with Marfan syndrome.
Keywords: Marfan's Syndrome, lung, diagnosis.Marfan Sendromu: Olgu Sunumu
Mediha Gönenç Ortaköylü, Tuğçe Özen, Belma Akbaba Bağcı, Esma Seda Akalın KaracaSağlık Bilimleri Üniversitesi Yedikule Göğüs Hastalıkları Ve Göğüs Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma HastanesiMarfan sendromu (MFS), otozomal dominant geçişli başlıca kardiyovasküler, oküler, kas-iskelet ve sinir sistemlerini etkileyen bir bağ dokusu bozukluğudur. MFS’lu olguların %66-91’inde 15. kromozomdaki fibrillin -1 (FBN1 ) gen mutasyonu saptanmış olmakla beraber, olguların %27’si yeni mutasyonlardan kaynaklanır. Yetişkinlerde klinik tanı Ghent kriterlerine göre yapılmalıdır. Erken tanı, aortu koruyucu medikal ve cerrahi tedaviler ve düzenli takip ciddi komplikasyonların önlenmesine veya geciktirilmesine yardım eder. Otuz yaşında pürülan kanlı balgam, ateş ve terleme şikayetleri olan Marfan sendromu tanısı koyduğumuz olgumuzu sunduk.
Anahtar Kelimeler: Marfan Sendromu, akciğer, tanı.Tomography Slices of the Case
Corresponding Author: Mediha Gönenç Ortaköylü, Türkiye
| TOOLS |
 Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |