. 2022; 37(2): 126-130 | DOI: 10.4274/MMJ.galenos.2022.39924 | |||
Genetic Etiology of Ichthyosis in Turkish Patients: Next-generation Sequencing Identified Seven Novel MutationsHanife SAAT1, Ibrahim SAHIN1, Neslihan DUZKALE1, Muzeyyen GONUL2, Taha BAHSI31University of Health Sciences Turkey, Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Clinic of Medical Genetics, Ankara, Turkey2University of Health Sciences Turkey, Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Clinic of Dermatology, Ankara, Turkey 3University of Health Sciences Turkey, Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Oncology Training and Research Hospital, Clinic of Medical Genetics, Ankara, Turkey Objective: Ichthyosis is a clinically heterogeneous group of genodermatoses characterized by widespread drying and scaling of the skin. It is also a genetically heterogeneous disorder, and 67 genes associated with the disease have been identified to date. However, there are still undiscovered genes causing the disease. Türk Hastalarda İktiyozisin Genetik Nedenleri: Yeni Nesil Dizileme Yedi Yeni Mutasyon TanımladıHanife SAAT1, Ibrahim SAHIN1, Neslihan DUZKALE1, Muzeyyen GONUL2, Taha BAHSI31Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt E.A.H, Tıbbi Genetik Bölümü2Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt E.A.H, Dermatoloji Bölümü 3Sağlık Bilimleri Üniversitesi Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji E.A.H Amaç: İktiyozis, deride pullanma ve yaygın kuruma ile karakterize klinik olarak heterojen bir genodermatoz grubudur. Aynı zamanda genetik olarak heterojen bir hastalıktır ve bugüne kadar hastalıkla ilişkili 67 farklı gen tanımlanmıştır. Bununla birlikte, hastalığa neden olan hala keşfedilmemiş genler de bulunmaktadır. Hanife SAAT, Ibrahim SAHIN, Neslihan DUZKALE, Muzeyyen GONUL, Taha BAHSI. Genetic Etiology of Ichthyosis in Turkish Patients: Next-generation Sequencing Identified Seven Novel Mutations. . 2022; 37(2): 126-130 Corresponding Author: Hanife SAAT, Türkiye |
|