Waardenburg Syndrome (Report Of 4 Cases)
Muhlis Bal, Güler Berkiten, İlhan Topaloğlu, Onur Büyükkoçİstanbul Okmeydanı Training And Research Hospital, 1. ENT ClinicWaardenburg syndrome (WS) is a rare hereditary autosomal dominant disorder which is characterized by congenital neurosensorial hearing loss with various phenotypic features. In this study, we described 4 patients with WS who had hearing loss. Bilateral hearing loss, hair and iris pigmentation disorder were presented in all patients, and leucoderma was detected in one patient. Other systemic screening of the patients was normal. To improve the quality of life, appropriate hearing aids should be recommended by measuring hearing levels.
Keywords: Waardenburg syndrome, hearing loss, iris heterochromia, pigmentation anomalyWAARDENBURG SENDROMU (4 Olgu Nedeniyle )
Muhlis Bal, Güler Berkiten, İlhan Topaloğlu, Onur Büyükkoçİstanbul Okmeydanı Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, 1. KBB KliniğiWaardenburg sendromu (WS) konjenital sensörinöral işitme kaybı ve çeşitli fenotipik özellikleri olan otozomal dominant geçişli herediter bir hastalıktır. Bu çalışmamızda duyma kaybı olan ve Waardenburg sendromu tanısı konan 4 olgu sunuldu. Bilateral işitme kaybı, saç ve iriste pigmentasyon bozukluğu olgularımızın tümünde mevcut olup, ciltte lökoderma ise 1 olgumuzda tespit edildi. olgularımızın diğer sistemik taramaları normaldi. Hastaların yaşam kalitesini arttırmak için işitme seviyeleri belirlenerek uygun işitme cihazları kullanmaları sağlandı.
Anahtar Kelimeler: Waardenburg sendromu, işitme azlığı, heterokromik iris, pigmentasyon bozukluğuCorresponding Author: Muhlis Bal, Türkiye
| TOOLS |
 Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |