. 2013; 29(1): 1-7 | DOI: 10.5222/otd.2013.001  

Genetic Basis of Thyroid Carcinoma: A Review

Turgay Şimşek1, Nuh Zafer Cantürk2
1Department Of Surgery, Altınözü State Hospital, Hatay, Turkey
2Department Of Surgery, Kocaeli University, Kocaeli, Turkey

Thyroid cancer is the widespread endocrine malignancy and responsible for the majority of endocrine cancer-related deaths each year. Medullary thyroid cancer and differentiated thyroid cancer probably caused by germ-line transition. As is not shown on a detailed study that a mutation or a gene responsible for the genetic susceptibility to thyroid cancer but is still possible to speak of. İt focuses on a number of possible tumor suppressor genes and oncogenes. The application of molecular technologies on the study of these tumors over the past two decades has shed considerably light on the genetic abnormalities associated with the development of the major thyroid tumor types.
Mutations or rearrangements of these genes are present in approximately 70% of PTCs and they rarely overlap in the same tumor. A common feature of the RET, TRK, BRAF and RAS alterations is that they are all involved with signaling along the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway which is involved in signaling from a variety of growth factors and cell surface receptors. RAS mutations are uncommon in the follicular variant of papillary carcinomas. The presence of PAX8-PPARγ translocations, RAS, CTNNB1 and p53 mutations may be a marker for progression to poorly differentiated and undifferentiated carcinoma. RET rearrangements have been identified in both heritable and sporadic medullary thyroid carcinoma.

Keywords: RET/PTK, TRK, RAS, BRAF, PAX8-PPARγ, p53


Tiroid Karsinomlarının Genetik Temeli: Bir Derleme

Turgay Şimşek1, Nuh Zafer Cantürk2
1Altınözü Devlet Hastanesi Genel Cerrahi Kliniği, Hatay
2Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Genel Cerrahi Anabilim Dalı, Kocaeli

Tiroid kanseri en yaygın endokrin malignitedir ve yıllık endokrin organlara ait kanser ölümlerinin çoğundan sorumludur. Tiroid follikül epitelinden kaynaklanan diferansiye tiroid kanserlerinde medüller tiroid kanserinde olduğu gibi germ line geçişi gösterilmiştir; üzerinde detaylı çalışılmış bir mutasyon ya da sorumlu bir gen söz konusu değilse de tiroid kanserinde yine de genetik yatkınlıktan söz edebilmek mümkündür. Olası bir takım tümör supressör genler ve onkogenler üzerinde durulmaktadır. Son 20 yıldır bu tümörlerle ilgili çalışmalarda moleküler teknolojilerin uygulanması ile genetiğin spesifik tiroid tümörlerinin gelişimi ile ilişkisi aydınlatılmıştır.
Papiller tiroid kanserinin %70’inde RET, TRK, BRAF, RAS gibi genetik mutasyonlar izlendiği halde bunlar aynı tümörde eşzamanlı görülmezler. Bu mutasyonların ortak bir özelliği hepsinin mitojen-aktive edici protein kinaz yolağı ile ilgili olmalarıdır. RAS mutasyonları papiller tiroid kanserinin folliküler varyantında nadiren görülür. Folliküler tiroid kanserindeki PAX8-PPARγ translokasyonları, RAS, CTNNB1 ve p53 mutasyonları gibi genetik değişimler kötü diferansiye ve anaplastik (andiferansiye) tiroid kanserlerinin gelişimi ve progresyonunda da etkili olmuştur. RET mutasyonu hem ailevi hem sporadik medüller tiroid kanserinden sorumlu tutulmuştur.

Anahtar Kelimeler: RET/PTK, TRK, RAS, BRAF, PAX8-PPARγ, p53


Turgay Şimşek, Nuh Zafer Cantürk. Genetic Basis of Thyroid Carcinoma: A Review. . 2013; 29(1): 1-7

Corresponding Author: Turgay Şimşek, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
Google Scholar