Ataxia, Scoliosis and Pes Cavus: A Case Report
İhsan Kafadar1, Betül Diler2, Koray Yalçın31İstanbul Şişli Etfal Training And Research Hospital, Child Neurology Unit, İstanbul2İstanbul Şişli Etfal Training And Research Hospital, Children
3İstanbul Okmeydanı Training And Research Hospital, Children
SUMMARY
Friedreich Ataxia was named by Nicolaus Friedreich at 1863. It is an autosomal recessive, inherited, progressive, neurodegenerative disorder. The patients usually have progressive ataxia, weakness, loss of senses in the lower extremities, scoliosis and pes kavus deformity. Here we present, 13-year-old girl diagnosed with friedreich ataxia. By this case report we want to express the importance of physical examination at the diagnose.
Ataksi, Skolyoz ve Pes Kavus: Bir Olgu Sunumu
İhsan Kafadar1, Betül Diler2, Koray Yalçın31İstanbul Şişli Etfal Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Birimi, İstanbul2İstanbul Şişli Etfal Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, İstanbul
3İstanbul Okmeydanı Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, İstanbul
1863 yılında Nicolaus Friedreich tarafından tanımlanan Friedreich ataksisi otozomal resesif kalıtılan, herediter progresif nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalar genellikle progresif ataksi, güçsüzlük, alt ekstremitede duyu kaybı, skolyoz ve tipik bir ayak deformitesi olan pes kavus ile sağlık kuruluşlarına başvururlar. Bu sunumda Friedreich ataksisi tanısı alan 13 yaşındaki kız olguda, ataksi ile başvuran hastalarda fizik muayene bulgularının ayırıcı tanıda ne kadar yol gösterici olabileceğini vurguladık.
Anahtar Kelimeler: Friedreich ataksisi, skolyoz, pes cavusCorresponding Author: İhsan Kafadar, Türkiye
| TOOLS |
 Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |