Evaluation of Echocardiographic Findings of Mucopolysaccharidosis Cases
Nafiye Emel Çakar1, MERYEM KARACA21Department Of Pediatric Metabolism, Okmeydanı Training And Research Hospital İstanbul2Departments Of Pediatric Metabolism, Harran University, Medical Faculty, Şanlıurfa
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a lysosomal storage disease in which destruction of glycosaminoglycans is impaired. Cardiac involvement can be seen in different ways in all types of disease. In this study; we aimed to retrospectively evaluate the echocardiographic reports of our patients with mucopolysaccharidosis.
METHODS: Thirty-seven patients who fulfilled these conditions were included in the study and retrospectively examined their files.
RESULTS: When echocardiographic findings of all patients were evaluated, 70.2% of the patients had cardiac involvement. It was seen that mitral valve was the most affected (59.5%) and the most common pathology was mitral valve insufficiency (51.4%). The second most common pathology was aortic valve insufficiency (32.4%).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Cardiac involvement and complications are frequently seen in mucopolysaccharidosis. Heart failure, coronary artery involvement and arrhythmias are the main causes of death. Early detection of mucopolysaccharidosis and initiation of enzyme replacement therapy may improve cardiac involvement. Progressive valve involvement may require surgical intervention over time.
For all these reasons, cardiac evaluation should be performed regularly in MPS patients at least once a year with electrocardiogram and echocardiography.
Mukopolisakkaridoz Olgularımızın Ekokardiyografik Bulgularının Değerlendirilmesi
Nafiye Emel Çakar1, MERYEM KARACA21Çocuk Metabolizma, Okmeydanı Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, İstanbul2Çocuk Metabolizma, Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi, Şanlıurfa
GİRİŞ ve AMAÇ: Mukopolisakkaridozis (MPS), glikozaminoglikanların yıkımının bozulduğu lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın tüm tiplerinde kardiak tutulum farklı şekillerde karşımıza çıkabilmektedir. Bu çalışmada; mukopolisakkaridoz olgularımızın son bir yıl içinde yapılmış ekokardiyografi raporlarını retrospektif incelemeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Mukopolisakkaridozis tanılı 37 hastanın retrospektif olarak son bir yıl içindeki ekokardiyografi raporları incelendi.
BULGULAR: Hastalarımızın % 70.2’sinde kardiyak tutulum mevcut olup, % 59.5 ile en sık tutulum mitral kapakta görülmüştür. Mitral kapakta en sık görülen patoloji ise % 51.4 ile mitral kapak yetersizliği olmuştur.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Mukopolisakkaridoziste kardiyak tutulum ve komplikasyonlar sıklıkla görülür. Kalp yetmezliği, koroner arter tutulumu ve aritmiler ölümlerin ana nedenleridir. Mukopolisakkaridoz hastalığının erken teşhisi ve enzim replasman tedavisinin erken başlanması kalp tutulumunu iyileştirebilir. İlerleyici kapak tutulumu ise zaman içinde cerrahi müdahale gerektirebilir.
Tüm bu nedenlerden dolayı, MPS hastalarında kardiyak değerlendirme düzenli olarak yılda en az bir kez, elektrokardiyogram ve ekokardiyografi eşliğinde yapılmalıdır.
Corresponding Author: Nafiye Emel Çakar, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |