Gıttelman Sendromlu Olgu
Uğur Alfatlı1, Dinçer Atila2, Vatan Barışık3, Fırat Bıçak41Aile Sağlığı Merkezi MALATYA2Bahçesaray Devlet Hastanesi Aile Hekimliği Bölümü Bahçesaray VAN
3Özel Metropol Tıp Merkezi Karşıyaka İZMİR
4Siverek Özel Gülhayat Tıp Merkezi Dahiliye Bölümü Siverek,URFA
Gittelman Sendromu (GS) otozomal resesif kalıtımlı, hipokalemik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize Bartter sendromunun (BS) varyantı olarak değerlendirilen renal tubuler bir hastalıktır. Gittelman sendromu tiyazid duyarlı Na/Cl ko-transporter genini etkisizleştiren mutasyon ile oluşur. Yaygın semptomları halsizlik, kas güçsüzlüğü ve kramplar, tetani, yorgunluk, nokturi ve polidipsidir. Burada 10 yıldır benzer yakınmalarla çeşitli defalar başvurduğu poliklinik muayenelerinde semptomatik tedavi verilen ve Gittelman Sendromu tanısı konan magnezyum ile tedavi edilen bir olguyu sunduk.
Anahtar Kelimeler: Gittelman sendromu, magnezyum, tetani.A Case Of Gittelman's Syndrome
Uğur Alfatlı1, Dinçer Atila2, Vatan Barışık3, Fırat Bıçak41Aile Sağlığı Merkezi MALATYA2Bahçesaray Devlet Hastanesi Aile Hekimliği Bölümü Bahçesaray VAN
3Özel Metropol Tıp Merkezi Karşıyaka İZMİR
4Siverek Özel Gülhayat Tıp Merkezi Dahiliye Bölümü Siverek,URFA
Gittelman's syndrome (GS), also called Gittelman's variant of Bartter's syndrome, is an autosomal recessive renal disorder characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, and hypocalciuria. GS is caused by inactivating mutations in the thiazide-sensitive Na/Cl co-transporter gene.The most common symptoms are weakness, muscle weakness and cramps, tetany, fatigue, nocturia and polydipsia. We reported a 26 year old female treated for these symptoms for 10 years and diagnosed as Gittelman's Syndrome and cured by magnesium.
Keywords: Gittelman's syndrome, magnesium, tetany,| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Benzer makaleler Google Scholar |
 (1 kere görüntülendi) (3452 kere indirildi) |