Kindler Sendromu: Olgu Sunumu
Reyhan Çelik, Kadriye Koç, Deniz Balaban, Aynur KaraoğluHaseki Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar Kliniği, İstanbulKindler sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Doğumdan itibaren görülmeye başlayan akral büller ve fotosensitiviteyi, zamanla progresif poikiloderma ve deri atrofisi izler. Kindler sendromu bazal keratinositlerdeki aktin hücre iskeletinin ekstrasellüler matrikse tutunmasını sağlayan kindlin-1 proteinini kodlayan KIND-1 genindeki mutasyon sonucu gelişir. Burada ailesinde benzer lezyonlar olmayan; yaygın poikiloderma, parmak aralarında perdelenme, palmoplantar hiperkeratoz, tırnak distrofisi, periodontit ve ektropiyonu bulunan, öyküsünde erken infantil dönemde bül formasyonu tarif eden 18 yaşında bir bayan olgu sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Kindler sendromuA Case of Kindler Syndrome
Reyhan Çelik, Kadriye Koç, Deniz Balaban, Aynur KaraoğluHaseki Education And Research Hospital, Dermatology Clinic, İstanbulKindler syndrome is a rare genetic disorder, acral blistering and photosensitivity appears from birth, followed by progressive poikiloderma and cutaneous atrophy. Kindler syndrome is caused by mutations in KIND-1 gene encoding the protein kindlin-1 which is involved in the attachment of the actin cytoskeleton to the extracellular matrix basal keratinocytes. Here we report a 18-year-old woman presented with generalized poikiloderma, webbing of the toes and fingers, palmoplantar hyperkeratosis, nail dystrophy, periodontitis and ectropione with a history of blister formation in early infant.
Keywords: Kindler syndromeSorumlu Yazar: Reyhan Çelik, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |