. 2006; 40(3): 108-110 | |||
A Case of Netherton Syndrome Associated with AminoaciduriaAyşe Gül Erdoğan, Deniz Balaban, Emine Derviş, Aynur Karaoğluİstanbul Haseki Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Dermatoloji Kliniği, İstanbul, TurkeyNetherton syndrome (NS) is a rare and autosomal recessive ichthyosiform dermatosis characterized by ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata and atopic manifestations. In addition, aminoaciduria may be observed in some patients. We present here a rare case of NS associated with aminoaciduria. Keywords: Netherton syndrome, ichthyosis, aminoaciduriaAminoasidürinin Eşlik Ettiği Netherton Sendromlu Bir OlguAyşe Gül Erdoğan, Deniz Balaban, Emine Derviş, Aynur Karaoğluİstanbul Haseki Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Deri ve Zührevi Hastalıklar Kliniği, İstanbul, TürkiyeNetherton sendromu (NS) nadir rastlanan ve otozomal resesif geçişli bir iktiyoz tipidir. Bu sendromun ana belirtileri iktiyozis linearis sirkumfleksa, yapısal kıl gövdesi anomalisi (trikoreksis invaginata) ve atopik yatkınlıktır. Bazı hastalarda nadir olarak aminoasidüri de gözlenebilir. Bu yazıda aminoasidürinin eşlik ettiği bir NS olgusu sunulmaktadır. Anahtar Kelimeler: Netherton sendromu, iktiyozis, aminoasidüriAyşe Gül Erdoğan, Deniz Balaban, Emine Derviş, Aynur Karaoğlu. A Case of Netherton Syndrome Associated with Aminoaciduria. . 2006; 40(3): 108-110 Corresponding Author: Ayşe Gül Erdoğan, Türkiye |
|