. 2012; 46(3): 156-159 | DOI: 10.4274/turkderm.92499  

A Case of Delayed Diagnosis of Kindler Syndrome

Ali Murat Ceyhan, Gonca Meriç
Department Of Dermatology, Suleyman Demirel University, Faculty Of Medicine, Isparta, Turkey

Kindler syndrome (KS) is an autosomal recessive skin disorder characterized by traumatic acral blister formation in infancy and early childhood, progressive poikiloderma, cutaneous atrophy and increased photosensitivity. This rare genodermatosis represents combination of clinic features of hereditary epidermolysis bullosa and poikiloderma congenitale. Patients usually present with initial skin manifestations, i.e. traumatic acral bullous lesions, during the first year of life. In this period, it is difficult to make a differential diagnosis with dystrophic epidermolysis bullosa. KS is caused by loss-of-function mutations in a newly recognized protein, fermitin family homologue 1, encoded by the gene FERMT1, that plays crucial role in cell-matrix adhesion. To date, more than 100 cases have been described since the original report by Kindler in 1954. In this report, we described a female patient with 15-year history of progressive dysphagia who was first diagnosed as KS with associated cutaneous findings at the age of 32 years.

Keywords: Kindler syndrome, delayed diagnosis


Geç Tanı Almış Kindler Sendromu Olgusu

Ali Murat Ceyhan, Gonca Meriç
Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Deri Ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı, Isparta, Türkiye

Kindler sendromu (KS) bebeklik ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkan travmatik akral büller, ilerleyici poikiloderma, deri atrofisi ve artmış fotosensitivite ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren bir deri hastalığıdır. Bu sendrom kalıtsal epidermolizis bülloza ve konjenital poikilodermanın klinik bulgularının birlikte görüldüğü nadir bir genodermatozdur. KS’li hastalar genellikle hayatın ilk yıllarında başlangıç deri bulgusu olan travmatik akral büller nedeni başvurmaktadırlar. Bu dönemde distrofik epidermolizis bülloza ile ayırıcı tanısının yapılması oldukça zordur. FERMT1 geni tarafından kodlanan ve hücre matriks adezyonunda önemli rol oynayan yeni tanımlanmış fermitin family homoloque 1 proteinindeki fonksiyon kaybı mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. İlk defa Kindler’in tanımladığı 1954 yılından günümüze değin 100’ün üstünde olgu bildirilmiştir. Bu makalede 15 yıldır ilerleyici disfaji hikayesi olan ve eşlik eden bulgular ile birlikte ilk defa 32 yaşında KS tanısı alan kadın hastayı sunuyoruz.

Anahtar Kelimeler: Kindler sendromu, gecikmiş tanı


Ali Murat Ceyhan, Gonca Meriç. A Case of Delayed Diagnosis of Kindler Syndrome. . 2012; 46(3): 156-159

Corresponding Author: Ali Murat Ceyhan, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
Google Scholar