Prenatal Diagnosis of Sirenomelia in the First Trimester; a case report

Ceylan, Yasin; Doğan, Yasemin; Özkan Özdemir, Sebiha; Yücesoy, Gülseren

Yasin Ceylan, Yasemin Doğan, Sebiha Özkan Özdemir, Gülseren Yücesoy

Department Of Obstetrics And Gynecology, Kocaeli University School Of Medicine, Kocaeli, Turkey

Aim: Sirenomelia or “mermaid syndrome” is a rare congenital syndrome that is characterized by the anomalous development of the caudal region of the body. We present a case of sirenomelia diagnosed in the first trimester by two-dimensional and three-dimensional ultrasonographic examination.
Case: A 30-year-old nullipar woman was referred to our perinatology unit for evaluation because of oligohydramnios at 12 weeks of gestation. Her medical history was unremarkable. There was no family history of genetic abnormalities. We could identify a single lower extremity and severe oligohydramnios which are characteristics of the sirenomelia.
Conclusion: Sirenomelia, a developmental defect involving the caudal region of the body, is associated with several internal visceral anomalies. Sirenomelia is fatal in most cases because of the characteristic pulmonary hypoplasia and renal agenesia. Due to the severe oligohydramnios, prenatal diagnosis of sirenomelia may be difficult in the second or third trimester. In fact, the diagnosis of sirenomelia should be easier in the first trimester.

Keywords:

Birinci Trimesterda Sirenomeli'li Olgunun Prenatal Tanısı; olgu sunumu

Yasin Ceylan, Yasemin Doğan, Sebiha Özkan Özdemir, Gülseren Yücesoy

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Ana Bilim Dalı, Kocaeli

Amaç: Sirenomeli veya "denizkızı sendromu" vücudun kaudal bölgede anormal gelişimi ile karakterize nadir görülen bir konjenital bir sendromdur.
İlk trimesterde iki boyutlu ve üç boyutlu ultrasonografi muayenesi ile tanı konulmuş sirenomeli bir olgu sunduk.
Olgu: 30 yaşındaki nullipar kadın 12. gebelik haftasında oligohidramnios nedeniyle bizim perinatoloji ünitesine sevk edildi. Hastanın öyküsünde herhangi bir özellik yoktu. Ailesinde herhangi bir genetik anomali öyküsü yoktu.
Bir tek alt ekstremite ve şiddetli oligohidramnios ile karakterize sirenomeli tanısını tanımladık.
Tartışma: Sirenomeli, çeşitli iç organ anomalileri ile birliktelik gösteren vücudun kaudal bölgesini kapsayan gelişimsel bozukluktur. Sirenomeli pulmoner hipoplazi ve renal agenezi nedeniyle ölümcül bir anomalidir. ciddi oligohidroamniosa bağlı olarak ikinci ve üçüncü trimesterda prenatal tanısı zor olabilir. ilk trimesterda tanı konulması daha kolaydır.

Anahtar Kelimeler:

Yasin Ceylan, Yasemin Doğan, Sebiha Özkan Özdemir, Gülseren Yücesoy. Prenatal Diagnosis of Sirenomelia in the First Trimester; a case report. . 2016; 13(1): 0-0

Corresponding Author: Yasin Ceylan, Türkiye