Fetal fibular hemimelia with focal femoral deficiency: a case report

Ankara Zekai Tahir Burak Women's Health education and Research Hospital

Fibular hemimelia (FH) is a congenital deficiency in which a part or all of the fibular bone is hypoplastic or aplastic and associated with hypoplastic tibia and foot anomalies. Main differential diagnosis include proximal focal femoral dysplasia, femur-fibula-ulna syndrome and femoral hypolasia-unusual facies syndrome. Proximal focal femoral dysplasia which is with short, angulated femur with normal mineralization may be associated with FH. We report a case of unilateral FH with focal femoral deficiency detected at 18 weeks of gestation during a routine ultrasonographic anatomic screening. Sonographic findings were a unilateral short femur (1.8 cm, 3 weeks shorter than expected for gestational weeks), agenesis of ipsilateral fibula and angulation of ipsilateral tibial shaft. During a routine ultrasonographic anatomic scan; all the long bones are carefully measured and evaluated. Long bone shortness can be a part of syndrome or an isolated finding.

Keywords:

Fokal femoral yetmezlikli fetal fibular hemimeli: olgu sunumu

Ankara Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hast ve Doğum ABD, Ankara

Fibular hemimeli (FH), tibia hipoplazisi ve ayak anomalileri ile birlikte olabilen fibulanın bir kısmı ya da tamamının hipoplazisi veya aplazisidir. Proksimal fokal femoral yetmezlik, femur- fibula- ulna sendromu ve femoral hipoplazi- yüz sendromu temel ayırıcı tanılar arasında yer almaktadır. Proksimal fokal femoral yetmezlik fibular hemimeli ile beraber olabilen, normal mineralizasyona sahip kısa ve açılanmış femur ile beraber olabilir. Burada, 18. Gebelik haftasında rutin sonografik anatomi taraması yapılan ve fokal femoral yetmezlikli unilateral fibular hemimeli tanısı konulan bir vaka tartışılacaktır. Ultrasonografik incelemede, unilateral kısa femur (1.8 cm; gebelik haftasına göre beklenen uzunluktan üç hafta gerilik tespit edildi), aynı tarafta fibula yokluğu ve tibia şaftında açılanma izlendi. Rutin anatomi taramalarında bütün uzun kemikler dikkatli bir şekilde incelenmelidir. Uzun kemik kısalıkları, izole bir bulgu olabileceği gibi bir sendromun parçası da olabilir.

Anahtar Kelimeler:

Betül Yakıştıran, Orhan Altinboga, Tuncay Yüce, Ali Turhan Çağlar. Fetal fibular hemimelia with focal femoral deficiency: a case report. . 2019; 16(3): 0-0

Corresponding Author: Betül Yakıştıran, Türkiye