. 2013; 10(3): 181-192 | DOI: 10.5505/tjod.2013.85866  

Clinical and prognostic significance of genetic factors in recurrent in-vitro fertilization failures

Zeynep Ocak1, Tülay Özlü2
1Departments Of Medical Genetics, Abant Izzet Baysal University Medical School, Bolu, Turkey
2Departments Of Obstetrics And Gynecology,abant Izzet Baysal University Medical School, Bolu, Turkey

In 1978, a new era has started in the treatment of infertility by the birth of the first baby from a pregnancy achieved by in-vitro fertilization. Following this, healthy pregnancies have been achieved by assisted reproductive techniques such as in-vitro fertilization by an important percentage of the childless couples.
Despite all developments in assisted reproductive techniques, pregnancy rates haven’t increased as expected, and unfortunately the rate of implantation success of transferred embryos remained at low levels (15%). Similar to recurrent pregnancy loss in which the etiology is not clear yet and the causes are probably multifactorial, evaluation of patients with recurrent implantation failure is difficult and complex. Genetic risk factors such as genomic rearrangements in the couples and the embryo, sperm DNA damage and imprinting defects have been considered among the causes of recurrent implantation failure.
Genetic screening is an integral part of providing good medical care of patients and families receiving a diagnosis of a genetic disorder. The aim of preconceptional genetic screening is to asses the fertility, to be able to increase succes rate of infertility treatments and to detect the healthy carriers who may have a baby with the risk of fatal and/or multiple congenital anomalies. In this review, possible genetic factors associated with recurrent implantation failure are discussed in the light of the current literature.

Keywords: Fertilization in Vitro, Comparative Genomic Hybridization; Aneuploidy; Chromosome Aberrations; DNA Methylation; Preimplantation Diagnosis


Tekrarlayan ivf başarısızlıklarında genetik faktörlerin klinik ve prognostik önemi

Zeynep Ocak1, Tülay Özlü2
1Abant İzzet Baysal Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ve Genetik Anabilim Dalı, Bolu.
2Abant İzzet Baysal Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, Bolu.

1978 yılında in-vitro fertilizasyon sonucu elde edilen bir gebelikten ilk bebeğin doğması sonucunda infertilite tedavisinde yeni bir dönem başlamıştır. Bunu takiben, in-vitro fertilizasyon gibi yardımcı üreme teknikleri sayesisinde çocuksuz çiftlerin önemli bir yüzdesi sağlıklı gebelikler elde edebilmişlerdir.
Yardımcı üreme tekniklerindeki tüm gelişmelere rağmen, gebelik hızları beklendiği şekilde artmamış ve ne yazık ki transfer edilen emriyolarda implantasyon başarısı düşük yüzdelerde kalmıştır (%15). Etiyolojisi net olarak bilinmeyen ve muhtemelen multifaktoriel nedenlerden kaynaklanan rekürren gebelik kayıplarına benzer şekilde, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı olan hastaların da değerlendirilmesi zor ve komplekstir. Çiftlerde yada embriyoda genomik yeniden düzenlenmeler, sperm DNA hasarı ve imprinting hataları gibi genetik risk faktörleri tekrarlayan implantasyon başarısızlığı nedenleri arasında kabul edilmektedir.
Genetik tarama, genetik bir hastalık tanısı konulan hastalara ve ailelere iyi bir tıbbi bakım verilebilmesi için gerekli bir uygulamadır. Prekonsepsiyonel genetik taramanın amacı fertiliteyi değerlendirmek, infertilite tedavilerinin başarılarını artırabilmek, ve fatal ve/veya çoklu konjenital anomaliler ile etkilenmiş çocuk doğurabilecek sağlıklı taşıyıcıları tespit edebilmektir. Bu derlemede, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı ile ilişkili muhtemel genetik faktörler güncel literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.

Anahtar Kelimeler: Tüp bebek, Karşılaştırmalı genom hibridizasyonu; Anöploidi; Kromozom Aberasyonları; DNA metilasyonu; Preimplantasyon Tanı


Zeynep Ocak, Tülay Özlü. Clinical and prognostic significance of genetic factors in recurrent in-vitro fertilization failures. . 2013; 10(3): 181-192

Corresponding Author: Zeynep Ocak, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
English Full Text
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
Google Scholar