The Outcome of Fetuses with Increased Nuchal Translucency at the First Trimester Chromosomal Anomaly Screening

Eroğlu, Derya; Beyhan, Hilal Karahan; Öktem, Mesut; Kuşçu, Esra; Yanık, Filiz

Derya Eroğlu, Hilal Karahan Beyhan, Mesut Öktem, Esra Kuşçu, Filiz Yanık

Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, Ankara, Turkey

OBJECTIVE: To evaluate the outcome of fetuses diagnosed to have increased nuchal translucency at the first trimester chromosomal anomaly screening. Design: Retrospective evaluation of the outcomes of fetuses with increased nuchal translucency among the cases undergoing first trimester chromosomal anomaly screening at the Department of Obstetrics and Gynecology, Baskent University, Ankara, between January 2004 and September 2005. Setting: Department of Obstetrics and Gynecology, Baskent University School of Medicine, Ankara Patients: Fetal nuchal translucency measurements were performed in a total of 452 pregnancies as a part of first trimester chromosomal anomaly screening. Seven cases with nuchal translucency measurements above the 95th percentile according to the fetal crown-rump length were considered for evaluation. Main outcome measures: Fetal mortality and morbidity RESULTS: Increased nuchal translucency was observed in 1.3% (7/452) of the cases undergoing first trimester chromosomal anomaly screening. Two of the three fetuses with nuchal translucency of 2.5 to 3 mm had structural anomalies (one had bilateral congenital diaphragmatic hernia and the other had unilateral complet cleft lip and palate), and these pregnancies ended up with live births at term. The third case ended up with fetal intrauterine exitus owing to osteogenesis imperfecta type II. The infant with bilateral congenital diaphragmatic hernia died at the seventh hour of age due to pulmonary hypoplasia. Trisomy 18 (n=2), trisomy 21 (n=1), and Turner’s syndrome (n=1) were the diagnoses in the fetuses with fetal nuchal translucency measurements of ≥6 mm, and all of these cases resulted in termination of the pregnancies. CONCLUSION: Increased nuchal translucency is a typical sonographic sign for trisomy 21 and other chromosomal abnormalities. It is also associated with fetal and neonatal death, a wide range of fetal malformations, skeletal dysplasias, and genetic syndromes. The prevalence of chromosomal defects and major fetal anomalies increase in parallel with the increase in the nuchal translucency thickness.

Keywords:

İLK TRİMESTER KROMOZOMAL ANOMALİ TARAMASINDA NUKAL TRANSLUSENSİ ARTIŞI SAPTANAN FETUSLARA AİT SONUÇLAR: OLGU SUNUMLARI

Derya Eroğlu, Hilal Karahan Beyhan, Mesut Öktem, Esra Kuşçu, Filiz Yanık

Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye

Objektif: Birinci trimester kromozomal anomali taraması sırasında nukal translusensi artışı saptanan fetuslara ait sonuçların değerlendirilmesi. Planlama: Ocak 2004-Eylül 2005 tarihlari arasında Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalında birinci trimester kromozomal anomali taraması yapılan olgular içerisinde nukal translusensi artışı saptanan fetuslara ait sonuçların retrospektif olarak incelenmesi. Ortam: Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Ankara Hastalar: Toplam 452 gebede birinci trimester kromozomal anomali taraması amacıyla nukal translusensi ölçümleri yapıldı. Nukal translusensi ölçümleri fetal baş-popo uzunluğuna göre 95 persantilin üzerinde olan 7 olgu değerlendirmeye alındı. Değerlendirme parametreleri: Fetal mortalite ve morbidite SONUÇ: İlk trimester kromozomal anomali taraması yapılan olgularda fetal nukal translusensi artışı %1,3 oranında gözlendi (7/452). Nukal translusensi kalınlığı 2.5-3 mm olan 3 fetustan ikisinde yapısal anomali mevcut olup (birinde bilateral konjenital diafragma hernisi, diğerinde unilateral komplet yarık dudak ve damak deformitesi), her iki gebelikte de termde canlı doğum gerçekleşti. Üçüncü olgu ise osteogenezis imperfekta tip II’ye sekonder fetal intrauterin exitus ile sonuçlandı. Bilateral konjenital diafragma hernisi olan infant pulmoner hipoplazi nedeniyle postnatal 7. saatte exitus oldu. Nukal translusensi ölçümleri 6 mm ve üzerinde olan fetuslardan ikisinde trizomi 18, birinde trizomi 21 ve birinde de Turner sendromu tanısı konuldu ve bu gebeliklerin hepsi de terminasyonla sonuçlandı. YORUM: Nukal translusensi artışı trizomi 21 ve diğer kromozomal defektler için tipik bir sonografik bulgudur. Ayrıca artmış nukal translusensi fetal ve neonatal ölüm, çok sayıda farklı malformasyon, iskelet displazileri veya genetik sendromlarla da ilgili olabilir. Kromozomal defekt, fetal kayıp ve major fetal anomali prevalansı nukal translusensi kalınlığındaki artışa paralel olarak artar.

Anahtar Kelimeler:

Derya Eroğlu, Hilal Karahan Beyhan, Mesut Öktem, Esra Kuşçu, Filiz Yanık. The Outcome of Fetuses with Increased Nuchal Translucency at the First Trimester Chromosomal Anomaly Screening. . 2005; 2(4): 337-341

Corresponding Author: Derya Eroğlu, Türkiye