Meckel-Gruber syndrome:  report of two cases

Köken, Gülengül; Saylan, Filiz; Coşar, Emine; Kır Şahin, Figen; Arıöz, Dağıstan Tolga; Tokyol, Çiğdem; Dilek, Hüsniye

Meckel-Gruber syndrome: report of two cases

Gülengül Köken¹, Filiz Saylan¹, Emine Coşar¹, Figen Kır Şahin¹, Dağıstan Tolga Arıöz¹, Çiğdem Tokyol², Hüsniye Dilek²

¹Afyon Kocatepe University, Medical Faculty, Department Of Obstetric And Gynecology, Afyonkarahisar
²Afyon Kocatepe University, Medical Faculty, Department Of Pathology, Afyonkarahisar

AIM: Meckel-Gruber Syndrome(MGS) is a rare, lethal, autosomal recessive disorder. The triad of occipital encephalocele, cystic renal dysplasia and postaxial polydactyly characterizes this syndrome. We aimed to present two cases by reason of lethal, rare condition that were seen in our clinic in the light of the literature. Cases: 1) 38 years old, multigravid (G6 P3) patient had one living child, a history of first degree of relationship was sent to our clinic due to oligohydramnios at 21st gestational week. Sonographically posterior encephalocele, bilaterally polycystic kidneys, polycystic, hyperechogenic intestines and anhydramnios were observed. After the termination of pregnancy genetic investigation was performed. In autopsy, occipital encephalocele, polydactyly at all four extremities, bilaterally cystic kidneys, fibrosis at portal areas and ductal proliferation of the bile ducts were shown. Based on these findings, the diagnosis of MGS was made.
2) 27 years old, multigravid (G5 P4) patient with a history of first degree of relationship was sent to our clinic for ultrasonographic evaluation. Sonographically 19 weeks gestation compatible with last menstrual period, bilaterally enlarged kydneys, polydactyly at all four extremities, bilaterally intracranial ventriculomegaly, encephalocele and anhydramnios were seen. In autopsy, occipital encephalocele, polydactyly, bilaterally cystic kydneys,hydrocephaly, cervical myelocele, atrial septal defect, ductal plate malformation of the liver, hypoplasic adrenal gland, pes equinovarus and scoliosis were determined and Meckel-Gruber was diagnosed according to these findings. RESULT: Early diagnose should be made by examining the fetus ultrasonographically for the signs of syndrome. Because of 25% chance of recurrence, these patients should be closely followed up in future pregnancies.

Keywords:

Meckel-Gruber sendromu: iki olgunun sunumu

Gülengül Köken¹, Filiz Saylan¹, Emine Coşar¹, Figen Kır Şahin¹, Dağıstan Tolga Arıöz¹, Çiğdem Tokyol², Hüsniye Dilek²

¹Afyon Kocatepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilimdalı, Afyonkarahisar
²Afyon Kocatepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilimdalı, Afyonkarahisar

AMAÇ: Meckel-Gruber sendromu(MGS) otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Klasik triadı kistik renal displazi, ensefalosel ve postaksial polidaktilidir. Yaşamla bağdaşmayan bu nadir sendromun kliniğimizde iki ayrı vakada görülmesi nedeniyle bu hastaları mevcut literatür bilgileri ışığında sunmayı hedefledik. Olgular: 1-) 38 yaşında, G6, P3, A2, Y1, 1. derece akrabalık öyküsü olan gebe merkezimize oligohidroamnios nedeniyle gönderildi. Son adet tarihine göre 21 haftalık gebede, ensefalosel, bilateral polikistik böbrek, hiperekojen barsak ve anhidramnios tespit edildi. Gebelik termine edildi ve genetik inceleme yapıldı. Otopsi incelemesinde; oksipital ensefalosel, bilateral el ve ayaklarda polidaktili, bilateral kistik böbrek, karaciğer portal alanlarda fibrozis ve safra yollarında duktal proliferasyon saptanarak MGS tanısı kondu. 2-) 27 yaşında, G5, P4, A1, Y3, 1. derece akrabalığı olan gebe hidrosefali nedeniyle merkezimize gönderildi. Ultrasonografide son adet tarihi ile uyumlu 19 haftalık gebelik, bilateral normalden büyük böbrekler, her dört ekstremitede polidaktili, bilateral intrakranial ventrikülomegali, ensefalosel ve anhidroamnios izlendi. Gebelik termine edildi ve genetik inceleme yapıldı. Otopsi sonucunda oksipital ensefalosel, polidaktili, bilateral kistik böbrek, hidrosefali, servikal myelosel, karaciğerde duktal plate malformasyonu, atrial septal defekt, hipoplazik sürrenal, pes ekinovarus, skolyoz saptandı ve MGS tanısı kondu. SONUÇ: Sendroma yönelik bulgular aranarak tanı mümkün olduğunca erken konmalıdır. %25 tekrarlama riski nedeniyle bu hastalar sonraki gebeliklerinde yakın takip edilmelidirler.

Anahtar Kelimeler:

Gülengül Köken, Filiz Saylan, Emine Coşar, Figen Kır Şahin, Dağıstan Tolga Arıöz, Çiğdem Tokyol, Hüsniye Dilek. Meckel-Gruber syndrome: report of two cases. . 2007; 4(4): 276-279

Corresponding Author: Gülengül Köken, Türkiye