The Relationship Between Isolated Pes Equinovarus and Aneuploidies and Perinatal Outcomes: Results of a Tertiary Center
Mete Sucu, Süleyman Cansun DemirDepartment of Obstetrics and Gynecology, Cukurova University, Adana, TurkeyObjective: Congenital pes equinovarus (PEV) is the most common congenital deformity of foot, characterized by plantar flexion with frequency of 0.2-0.3%. It can be diagnosed from 12th week of pregnancy. Non-isolated cases tend to be syndromic and complex. We aimed to evaluate the results of perinatally diagnosed isolated PEV.
Materials and Methods: This is a retrospective cohort study conducted between March 2015-March 2020. Women who applied for fetal anomaly screening or referred due to any suspected fetal anomaly were subjected to detailed fetal anomaly scan and checked for presence of PEV. Karyotype analysis was discussed for patients with PEV. Pregnancy termination was recommended for those with chromosomal/life-threatening anomalies. Diagnosis was confirmed by postnatal examination/autopsy. Postnatal diagnosis was accepted as false positive in those with no PEV.
Results: 138 patients found to have PEV. 41(29.7%) of them were isolated. In the isolated group, false positivity rate in the first trimester was significantly higher compared to the second trimester, 50%/15.3%, respectively (p <0.05). Chromosomal anomaly was detected in 2(4.8%) patients in the isolated group. Termination was applied to 1(2.4%) patient due to trisomy 21. In the non-isolated group chromosomal anomaly was detected in 13(13.4%) patients, termination was suggested. Also termination was suggested to 18(18.5%) patients due to anomalies incompatible with life. In the postnatal evaluation, the surgical treatment rate in the isolated/non-isolated groups was 6%/39.7% (p<0.05).
Conclusion: When PEV is diagnosed, detailed fetal anomaly screening must be performed, patients should be informed about the chromosomal anomaly risk. High false positivity rates in the first trimester should be kept in mind for diagnosis. Karyotype analysis should be recommended also to the isolated cases. It should be remembered that some neuromuscular/skeletal system anomalies may occur for the first time in the postnatal period in isolated cases.
İzole Pes Ekinovarus ile Anöploidiler Arasında ilişki ve Perinatal Sonuçlar: Tersiyer Tek Merkez Sonuçları
Mete Sucu, Süleyman Cansun DemirÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı, AdanaAmaç: Konjenital pes ekinovarus, ayağın en sık görülen konjenital deformitesidir, aşırı plantar fleksiyon ile karakterizedir ve 1000 canlı doğumda 2-3 sıklıkla görülür. Gebeliğin 12. Haftasından itibaren teşhis etmek mümkündür. İzole olmayan vakalar sendromik ve daha karmaşık olma eğilimindedir. Çalışmamızda, perinatal dönemde teşhis edilen izole PEV olgularının sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık.
Gereç ve yöntemler: Çalışmamız mart 2015-mart 2020 tarihleri arasında yürütülen retrospektif kohort çalışmasıdır. Rutin fetal anomali taraması için başvuran veya herhangi şüpheli fetal anomali nedeniyle sevk edilen kadınlar, ayrıntılı bir fetal anomali taramasına tabi tutuldu, PEV varlığı ve eşlik eden anomaliler açısından kontrol edildi. PEV saptanan hastalarla karyotip analizi tartışıldı. Kromozom anomalisi veya hayatı tehdit eden anomalisi olanlara gebelik terminasyonu önerildi. Tanı postnatal muayene veya otopsi ile doğrulandı. Postnatal PEV saptanmayanlarda tanı yanlış pozitif olarak kabul edildi.
Bulgular: 138 hastada PEV saptandı. 41'i(%29.7) izole idi. İzole grup içinde, ilk trimesterde yanlış pozitiflik oranı ikinci trimester ile kıyaslandığında anlamlı derecede yüksekti sırasıyla %50 ve %15.3 (p<0.05). İzole grupta 2(%4.8) hastada kromozomal anomali tespit edildi. 1 (% 2,4) hastaya trizomi 21 nedeniyle terminasyon uygulandı. Non-izole grupta 13(%13.4) hastada kromozom anomalisi saptandı ve terminasyon önerildi. Ayrıca 18(%18.5) hastaya yaşamla bağdaşmayan anomaliler nedeniyle gebelik termiansyonu önerildi. Postnatal değerlendirmede izole ve non izole grupta cerrahi tedavi oranı sırası ile %6 ve %39.7 idi ve aradaki fark istatiksel olarak anlamlıydı (p<0.05).
Sonuç: PEV teşhisi konduğunda, eşlik eden anomaliler için ayrıntılı bir fetal anomali taraması yapılmalı ve hastalar artan kromozomal anomali riski hakkında bilgilendirilmelidir. Tanı için ilk trimesterdeki yüksek yanlış pozitiflik oranları akılda tutulmalıdır. İzole vakalara da karyotip analizi önerilmelidir. Bazı nöromüsküler ve iskelet sistemi anomalilerinin, izole olgularda ilk kez doğum sonrası dönemde ortaya çıkabileceği hatırlanmalıdır.
Corresponding Author: Mete Sucu, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |