Complete androgen insensitivity syndrome in three sisters: A case report
Özhan Özdemir, Mustafa Erkan Sarı, Evren Akmut, Gizem Özcanlı, Cemal Reşat AtalayDepartment Of Obstetrics And Gynecology, Ankara Numune Education And Research Hospiata, Ankara, TurkeyComplete Androgen İnsensitivity Syndrome (Testicular feminization) is the most common cause of male pseudohermaphroditism. The underlying pathology is an end organ resistance to androgen stimulation. Androgen Insensitivity Syndrome could be considered as a disease that causes resistance to androgens actions, influencing differentiation of the body structures and systems in which this hormone exerts its effects. Transmission of this disorder is by means of an X-linked recessive gene that is responsible for the androgen intracellular receptor. The disorder is often found in several members of the same family. This article presents the case of three sisters diagnosed with Complet Androgen Insensitivity Syndrom which was found out during the family history investigation of a female patient having a mass in her inguinal region and a diagnosis of Complet Androgen Insensitivity Syndrom.
Keywords: Testicular feminization syndrome, Complete Androgen İnsensitivity Syndrome, Male pseudohermaphroditismKomplet androjen duyarsızlık sendromlu üç kız kardeş: Olgu sunumu
Özhan Özdemir, Mustafa Erkan Sarı, Evren Akmut, Gizem Özcanlı, Cemal Reşat AtalayAnkara Numune Eğitim Ve Arastırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Kliniği, Ankara, TürkiyeKomplet Androjen Duyarsızlık Sendromu (Testiküler feminizasyon) erkek psödohermafroditizmin en sık nedenini oluşturur. Altta yatan temel patoloji androjen stimülasyonuna karşı end organ duyarsızlığıdır ve bunun sonucunda androjenlerin etki ettiği vücut yapıları ve sistemlerde farklılaşmayı etkileyen bir hastalıktır. Kalıtım şekli hücre içi androjen reseptörlerinden sorumlu olan X'e bağlı resesif bir gen ile ilişkilidir. Hastalık aynı ailenin birkaç ferdinde de görülebilir. Bu nedenle etkilenen bireylerin aile taraması yapılması gerekmektedir. Makalemizde ingüinal bölgede kitle nedeni ile araştırılan ve Komplet Androjen Duyarsızlık Sendromu tanısı alan hastanın aile öyküsünün araştırılması ile ortaya çıkartılan Komplet Androjen Duyarsızlık Sendromlu üç kız kardeş olgusunu sunduk.
Anahtar Kelimeler: Testiküler feminizasyon sendromu, Androjen duyarsızlık sendromu, Erkek psödohermafroditizmCorresponding Author: Özhan Özdemir, Türkiye
| TOOLS |
 Full Text PDF English Full Text Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |