Gynecologic Manifestations in Emberger Syndrome
HASAN YÜKSEL1, EMRE ZAFER21Aydın Adnan Menderes University, Faculty of Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Gynecological Oncology, Aydın, Turkey2Aydın Adnan Menderes University, Faculty of Medicine,Department of Obstetrics and Gynecology, Specialty in Medical Genetics, Aydın, Turkey
Immune system vulnerability seems to play a significant role in the development and malign transformation of pre-malignant squamous cell lesions. Emberger syndrome is a condition affecting immune system, which is caused by GATA2 gene mutations. Our objective was to present gynecologic expressions of this rare syndrome on our case. Here, we discussed a relatively young patient having findings related with Emberger syndrome such as recurrent infections, myelodysplastic syndrome, lower extremity edema and multifocal, multicentric premalignant/malignant genital lesions. Sequencing of GATA2 gene was accomplished for suspected Emberger syndrome and a point mutation in intron5, c1143+8C>T was detected. Gynecologists may play an important role in early detection of Emberger syndrome and in guiding multidisciplinary treatment options as the first signs related with this rare entity can appear on genitalia.
Keywords: Emberger Syndrome, GATA2, HPV, immunodeficiency, vulvar cancerEmberger Sendromunda jinekolojik belirtiler
HASAN YÜKSEL1, EMRE ZAFER21Aydın Adnan Menderes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Jinekolojik Onkoloji Cerrahisi Bilim Dalı, Aydın, Türkiye2Aydın Adnan Menderes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Tıbbi Genetik Uzmanı, Aydın, Türkiye
İmmün yetmezlik, pre-malign ve malign skuamöz hücre lezyonlarının gelişiminde ve premalign lezyonların malignitelere dönüşümde önemli bir rol oynamaktadır. Emberger sendromu, GATA2 gen mutasyonlarının neden olduğu, immün sistemi etkileyen böyle bir durumdur. Bu nadir sendromun jinekolojik belirtileri olan bir olgumuzu sunduk. Burada, yıllar içinde gelişen tekrarlayan enfeksiyonlar, miyelodisplastik sendrom, alt ekstremite ödemi ve multifokal, multisentır premalign/malign genital lezyonlar gibi Emberger sendromu ile uyumlu bulguları olan, nispeten genç bir hastayı tartışmayı amaçladık. Olası Emberger sendromu için GATA2 geninin sekanslaması gerçekleştirildi ve intron5, c1143 + 8C> T'de nokta mutasyonu tespit edildi.
Jinekologlar, bu sendromun erken teşhisinde ve multidisipliner tedavi seçeneklerinin yönlendirilmesinde önemli bir rol oynayabilir, çünkü ilk belirtiler genital organlarda ortaya çıkabilir.
Corresponding Author: HASAN YÜKSEL, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |