Prenatal detection of Peters-plus like syndrome
Mehmet Tunç Canda1, Latife Doğanay Çağlayan2, Ayşe Banu Demir3, Namık Demir11Kent Hospital, Obstetrics And Gynecology Unit, Izmir, Turkey2Kent Hospital, Pathology Unit, Izmir, Turkey
3Izmir University Of Economics, Faculty Of Medicine, Department Of Medical Biology, Izmir, Turkey
The Peters-plus syndrome is a rare congenital disorder, which includes the ocular anterior segment defects of the classic Peter’s anomaly and mostly associated with craniofacial and skeletal defects. A 21-week fetus is referred for further evaluation due to suspicion of fetal hydrocephalus. Ultrasound examination revealed hyperechogenic lenses, microphthalmia, hypotelorism, retrognathia, mild ventriculomegaly, the absence of cavum septum pellucidum and a short stature. Amniocentesis and further microarray analysis revealed normal chromosomal copy numbers including the beta-1,3-galactosyltransferase-like gene (B3GALTL). In utero mort fetalis occurred at the 23rd gestational weeks. Ultrasound and fetal autopsy findings pointed out the Peters-plus syndrome, but the absence of B3GALTL gene mutation made the diagnosis of a Peters-plus like syndrome. In case of prenatal detection of ocular anomalies along with craniofacial and skeletal anomalies with the absence of B3GALTL gene mutation obstetricians should remember a Peters-plus like syndrome.
Keywords: Peters anomaly, Peters-plus syndrome, prenatal diagnosis, congenital cataract, B3GALTL gene.Peters-plus benzeri sendromun prenatal tanısı
Mehmet Tunç Canda1, Latife Doğanay Çağlayan2, Ayşe Banu Demir3, Namık Demir11Kent Hastanesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Bölümü, Izmir2Kent Hastanesi, Patoloji Bölümü, İzmir
3Izmir Ekonomi Üniversitesi,tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı, Izmir
Peters-plus sendromu, klasik Peters anomalisinin oküler anterior segment defektlerini içeren ve çoğunlukla kraniyofasiyal ve iskelet defektleri ile ilişkili nadir görülen bir konjenital bozukluktur. Yirmibir haftalık bir fetus, fetal hidrosefali şüphesi nedeniyle ileri tetkik için sevk edilmiştir. Ultrasonografik değerlendirmede, hiperekojen lensler, mikroftalmi, hipotelorizm, retrognati, hafif ventrikülomegali, cavum septum pellucidum yokluğu ve boy kısalığı izlendi. Amniyosentez ve ileri mikroarray incelemesi, beta-1,3-galaktosiltransferaz benzeri gen (B3GALTL) de dahil olmak üzere normal kromozomal kopya sayılarını tespit etti. Yirmiüçüncü gebelik haftasında fetal ölüm gerçekleşti. Ultrason ve fetal otopsi bulguları Peters-plus sendromuna işaret etmekteydi, fakat B3GALTL gen mutasyonunun olmaması Peters-plus benzeri bir sendromun tanısını koydurdu. Oküler anomalilerin prenatal tespiti durumunda beraberinde kraniofasiyal ve iskelet anomalilerinin bulunması ve B3GALTL gen mutasyonu bulunmayan durumlarda, obstetrisyenler Peters-plus benzeri sendromu hatırlamalıdırlar.
Anahtar Kelimeler: Peters anomalisi, Peters-plus sendromu, prenatal tanı, konjenital katarakt, B3GALTL geni.Corresponding Author: Mehmet Tunç Canda, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |