De novo mosaic marker chromosome detected in prenatal diagnosis

Yüreğir, Özge Özalp; Yılmaz, Zerrin; Şahin, Feride İffet; Bilezikçi, Banu; Yanık, Filiz

Özge Özalp Yüreğir¹, Zerrin Yılmaz¹, Feride İffet Şahin¹, Banu Bilezikçi², Filiz Yanık³

¹Baskent University Faculty Of Medicine Department Of Medical Genetics, Ankara
²Baskent University Faculty Of Medicine Department Of Pathology, Ankara
³Baskent University Faculty Of Medicine Department Of Obstetrics And Gynecology, Ankara

AIM: Marker chromosomes are structurally abnormal chromosomes which can not be identified by conventional cytogenetic methods. The incidence of marker chromosomes in prenatal diagnosis has been reported to be between 0.04% and 0.15%. Here, we aimed to report a case with marker chromosome mosaicism detected in prenatal diagnosis. CASE PRESANTATION: The fetal karyotype of a patient whose amniotic fluid was sent to our laboratory for increased risk of Down Syndrome in maternal serum screening was found to be 47,XX,+mar[4]/46,XX[27]. In order to evaluate the mosaicism in a different tissue, cord blood sampling was performed and the result revealed a 47,XX,+mar[15]/46,XX[85] karyotype. After verifying the parental karyotypes as normal, the parents were informed about de novo unbalanced chromosome abnormalities; who then decided to terminate the pregnancy. Minor abnormalities were examined on macroscopic pathological examination of the fetus. CONCLUSION: The fetal abnormality was evaluated as de novo mosaic marker chromosome. Information about the genetic condition and the risk for the current and future pregnancies was given to the couple during genetic counseling. The second pregnancy of resulted in a live born baby with a normal karyotype.

Keywords:

Prenatal tanıda saptanan de novo mozaik marker kromozom

Özge Özalp Yüreğir¹, Zerrin Yılmaz¹, Feride İffet Şahin¹, Banu Bilezikçi², Filiz Yanık³

¹Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara
²Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, Ankara
³Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, Ankara

AMAÇ: Marker kromozomlar konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle tanımlanamayan yapısal olarak anormal kromozomlardır. Prenatal tanıda marker kromozomların insidansı %0.04 ile %0.15 arasında değişen sıklıkta rapor edilmiştir. Prenatal tanıda mozaik marker kromozom saptadığımız olguyu sunmayı amaçladık. OLGU: Üçlü tarama testinde Down sendromu riskinin 1/169 olarak saptanması üzerine laboratuarımıza amniyon sıvısı örneği gönderilen hastanın yapılan sitogenetik analizlerinde fetusa ait 47,XX,+mar[4]/46,XX[27] karyotipi saptandı. Mozaikliğin farklı dokuda tanımlanması amacıyla yapılan kordon kanı sitogenetik incelemesinde fetal karyotip 47,XX,+mar[15]/46,XX[85] olarak belirlendi. Çalışılan anne-baba kromozomlarının normal karyotip bulgusu vermesi üzerine hastaya genetik danışma verilerek de novo dengesiz kromozom anomalilerine ait bilgiler aktarıldı, aile terminasyon kararı verdi. Fetusta patolojik olarak makroskopik incelemede minör anomaliler saptandı ancak, mikroskop düzeyinde anomali saptanmadı. SONUÇ: Fetustaki anomali de novo mozaik marker kromozom olarak değerlendirildi. Aileye genetik danışma ile bulgular açıklanarak şimdiki ve sonraki gebelikler açısından riskleri içeren bilgi verildi. Ailenin ikinci gebeliğinde normal karyotipe sahip bebeği dünyaya geldi.

Anahtar Kelimeler:

Özge Özalp Yüreğir, Zerrin Yılmaz, Feride İffet Şahin, Banu Bilezikçi, Filiz Yanık. De novo mosaic marker chromosome detected in prenatal diagnosis. . 2008; 5(1): 17-21

Corresponding Author: Feride İffet Şahin, Türkiye