New Mutation Identified in the SRY Gene High Mobility Group (HMG)

Şahin, Feride İffet; Esin, Sertaç; Ceylaner, Gülay; Kurt, Emin Emre; Öte, Enver Okan; Terzi, Yunus Kasım; Yılmaz Çelik, Zerrin

Feride İffet Şahin¹, Sertaç Esin², Gülay Ceylaner³, Emin Emre Kurt¹, Enver Okan Öte¹, Yunus Kasım Terzi¹, Zerrin Yılmaz Çelik¹

¹Baskent University Faculty Of Medicine Department Of Medical Genetics, Ankara, Turkey
²Baskent University Faculty Of Medicine Department Of Obstetrics And Gynecology, Ankara, Turkey
³Intergen Genetics Center,ankara,turkey

Mutations in the SRY gene prevent the differentiation of the fetal gonads to testes and cause developing female phenotype, and as a result sex reversal and pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) can be developed. Different types of mutations identified in the SRY gene are responsible for 15% of the gonadal dysgenesis. In this study, we report a new mutation (R132P) in the High Mobility Group (HMG) region of SRY gene was detected in a patient with primary amenorrhea who has 46,XY karyotype. This mutation leads to replacement of the polar and basic arginine with a nonpolar hydrophobic proline residue at aminoacid 132 in the nuclear localization signal region of the protein. With this case report we want to emphasize the genetic approach to the patients with gonadal dysgenesis. If Y chromosome is detected during cytogenetic analysis, revealing the presence of the SRY gene and identification of mutations in this gene by sequencing analysis is become important in.

Keywords:

SRY Geni High Mobility Group (HMG) Bölgesinde Tanımlanan Yeni Mutasyon

Feride İffet Şahin¹, Sertaç Esin², Gülay Ceylaner³, Emin Emre Kurt¹, Enver Okan Öte¹, Yunus Kasım Terzi¹, Zerrin Yılmaz Çelik¹

¹Başkent Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara
²Başkent Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, Ankara
³İntergen Genetik Merkezi, Ankara

SRY geninde meydana gelen mutasyonlar gonadların testis yönünde farklanmasını engelleyerek dişi fenotipi ile birlikte XY cinsiyet dönüşümü ve saf gonadal disgenezi (Swyer sendromu, OMIM 480000) gelişimine neden olabilmektedir. Bu gende tanımlanmış farklı mutasyonlar gonadal disgenezi olgularının %15’inden sorumludur. Bu çalışmada, 46,XY karyotipine sahip primer amenoreli bir olguda SRY geni “High Mobility Group” (HMG) bölgesinde saptadığımız yeni bir mutasyonu (R132P) bildiriyoruz. Saptadığımız mutasyon proteinin nükleer lokolizasyon sinyali bölgesinde polar bazik bir aminoasit olan arjinin yerine, nonpolar hidrofobik bir aminoasit olan prolinin geçmesine neden olmaktadır. Bu olgu sunumu ile gonadal disgenezili hastalarda, karyotipte Y kromozomu saptanması durumunda SRY geninin varlığının gösterilmesi ve bu gendeki mutasyonların özellikle dizi analizi yöntemi ile araştırılmasının genetik yaklaşım açısından önemi vurgulanmaktadır.

Anahtar Kelimeler:

Feride İffet Şahin, Sertaç Esin, Gülay Ceylaner, Emin Emre Kurt, Enver Okan Öte, Yunus Kasım Terzi, Zerrin Yılmaz Çelik. New Mutation Identified in the SRY Gene High Mobility Group (HMG). . 2013; 10(2): 118-121

Corresponding Author: Feride İffet Şahin, Türkiye