. 2011; 8(1): 67-70 | DOI: 10.5505/tjod.2011.30306 | |||
A False Negative QF-PCR and Trisomy 18-Trisomy 9 Mosaicism: A case ReportEbru Dikensoy1, Özcan Balat1, Sacide Pehlivan2, Fatma Bahar Cebesoy1, Ali İrfan Kutlar1, Tuğçe Sever2, Volkan Baltacı31Department Of Ob&gyn, Gaziantep University, Gaziantep, Turkey2Department Of Medical Biology And Genetics, Gaziantep University, Gaziantep, Turkey 3Gen-art Women Health And Reproduktive Biotechnology Centre,ankara Using QF-PCR for rapid prenatal diagnosis of major chromosome aneuploidies demonstrated that the method is highly efficient, reliable and cost effective in the literature. A discrepancy has been showed between QF-PCR and karyotyping results as 0.2% in mosaicism.Our case was in 17 th gestational weeks who referred to our clinic for having a Trisomy 18 risk as 1 in 50 in triple test.On the ultrasonography, we detected bilateral choroid plexus cysts and bilateral pyelectasia.After amniocentesis QF-PCR has been showed a normal kromosomal patern and cytogenetic analysis has been showed trisomy 18 and trisomy 9 mosaicism. Keywords: QF-PCR method, mosaic trisomies, Prenatal DiagnosisYanlış Negatif QF-PCR ve Trizomi 18-Trizomi 9 Mozaik Bir Olgu SunumuEbru Dikensoy1, Özcan Balat1, Sacide Pehlivan2, Fatma Bahar Cebesoy1, Ali İrfan Kutlar1, Tuğçe Sever2, Volkan Baltacı31Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı,gaziantep2Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Ve Genetik Anabilimdalı,gaziantep 3Gen-art Kadın Sağlığı Ve Reprodüktif Biyoteknoloji Merkezi,ankara Major kromozomal anöploidilerin hızlı prenatal tanısında Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) yöntemi literatürde oldukça etkin (%95), güvenli ve düşük maliyetli olarak gösterilmiştir. Mozaik trizomilerde QF-PCR ve karyotipleme yöntemleri arasında % 0.2 oranında uyumsuzluk varlığı bildirilmiştir. Bizim olgumuz; 17. gebelik haftasında triple testinde Trizomi 18 riskinin 1/50 olması nedeniyle kliniğimize gönderilmişti. Yapılan ultrasonografide fetusta bilateral koroid pleksus kistleri ve bilateral pelviektazi olduğu saptandı. Amniotik sıvıdan yapılan QF-PCR analizi; normal kromozomal yapı gösterdi ancak sitogenetik analizde fetusta trizomi 18 ve trizomi 9 mozaisizm olduğu tespit edildi. Anahtar Kelimeler: QF-PCR Yöntemi, Mozaik Trizomiler, Prenatal TanıEbru Dikensoy, Özcan Balat, Sacide Pehlivan, Fatma Bahar Cebesoy, Ali İrfan Kutlar, Tuğçe Sever, Volkan Baltacı. A False Negative QF-PCR and Trisomy 18-Trisomy 9 Mosaicism: A case Report. . 2011; 8(1): 67-70 Corresponding Author: Ebru Dikensoy, Türkiye |
|