A False Negative QF-PCR and Trisomy 18-Trisomy 9 Mosaicism:  A case Report

Dikensoy, Ebru; Balat, Özcan; Pehlivan, Sacide; Cebesoy, Fatma Bahar; Kutlar, Ali İrfan; Sever, Tuğçe; Baltacı, Volkan

A False Negative QF-PCR and Trisomy 18-Trisomy 9 Mosaicism: A case Report

Ebru Dikensoy¹, Özcan Balat¹, Sacide Pehlivan², Fatma Bahar Cebesoy¹, Ali İrfan Kutlar¹, Tuğçe Sever², Volkan Baltacı³

¹Department Of Ob&gyn, Gaziantep University, Gaziantep, Turkey
²Department Of Medical Biology And Genetics, Gaziantep University, Gaziantep, Turkey
³Gen-art Women Health And Reproduktive Biotechnology Centre,ankara

Using QF-PCR for rapid prenatal diagnosis of major chromosome aneuploidies demonstrated that the method is highly efficient, reliable and cost effective in the literature. A discrepancy has been showed between QF-PCR and karyotyping results as 0.2% in mosaicism.Our case was in 17 th gestational weeks who referred to our clinic for having a Trisomy 18 risk as 1 in 50 in triple test.On the ultrasonography, we detected bilateral choroid plexus cysts and bilateral pyelectasia.After amniocentesis QF-PCR has been showed a normal kromosomal patern and cytogenetic analysis has been showed trisomy 18 and trisomy 9 mosaicism.

Keywords:

Yanlış Negatif QF-PCR ve Trizomi 18-Trizomi 9 Mozaik Bir Olgu Sunumu

Ebru Dikensoy¹, Özcan Balat¹, Sacide Pehlivan², Fatma Bahar Cebesoy¹, Ali İrfan Kutlar¹, Tuğçe Sever², Volkan Baltacı³

¹Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı,gaziantep
²Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Ve Genetik Anabilimdalı,gaziantep
³Gen-art Kadın Sağlığı Ve Reprodüktif Biyoteknoloji Merkezi,ankara

Major kromozomal anöploidilerin hızlı prenatal tanısında Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) yöntemi literatürde oldukça etkin (%95), güvenli ve düşük maliyetli olarak gösterilmiştir. Mozaik trizomilerde QF-PCR ve karyotipleme yöntemleri arasında % 0.2 oranında uyumsuzluk varlığı bildirilmiştir. Bizim olgumuz; 17. gebelik haftasında triple testinde Trizomi 18 riskinin 1/50 olması nedeniyle kliniğimize gönderilmişti. Yapılan ultrasonografide fetusta bilateral koroid pleksus kistleri ve bilateral pelviektazi olduğu saptandı. Amniotik sıvıdan yapılan QF-PCR analizi; normal kromozomal yapı gösterdi ancak sitogenetik analizde fetusta trizomi 18 ve trizomi 9 mozaisizm olduğu tespit edildi.

Anahtar Kelimeler:

Ebru Dikensoy, Özcan Balat, Sacide Pehlivan, Fatma Bahar Cebesoy, Ali İrfan Kutlar, Tuğçe Sever, Volkan Baltacı. A False Negative QF-PCR and Trisomy 18-Trisomy 9 Mosaicism: A case Report. . 2011; 8(1): 67-70

Corresponding Author: Ebru Dikensoy, Türkiye