A fetal loss with junctional epidermolysis bullosa

Arıöz, Dağıstan Tolga; Nadirgil Köken, Gülengül; Köken, Reşit; Kır Şahin, Figen; Tokyol, Çiğdem

Dağıstan Tolga Arıöz¹, Gülengül Nadirgil Köken¹, Reşit Köken², Figen Kır Şahin¹, Çiğdem Tokyol³

¹Afyonkarahisar Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları Ve Doğum A.dafyonkarahisar Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji A.d., Afyonkarahisar, Turkey
²Afyonkarahisar Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları A.d., Afyonkarahisar, Turkey
³Afyonkarahisar Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji A.d., Afyonkarahisar, Turkey

Epidermolysis bullosa(EB), a heterogenous group of mechanobullous disease in which minimal trauma during fetal life results in blisters at skin and mucous membranes. EB is divided into three groups on the basis of the level of tissue separation within the dermal-epidermal basement membrane zone. EB simplex(EBS); intraepidermal skin separation, Junctional EB(JEB); separation in lamina lucida and Dystrophic EB(DEB); sublamina densa basement membrane zone separation. JEB is important so that rare and especially high during the first year of the life.
Our case was a 21-year-old primigravida and was referred to our department of obstetrics and gynecology because of oligohydramniosis at 30 weeks of gestation. After that intrauterine fetal loss was occurred and postpartum pathologic diagnosis was JEB
Genodermatoses should be kept in mind at unknown cause of intrauterine fetal loss and must be given genetic counselling at diagnosed as JEB

Keywords:

İNTRAUTERİN KAYBEDİLEN BİR JUNCTIONAL EPİDERMOLİZİS BÜLLOZA OLGUSU

Dağıstan Tolga Arıöz¹, Gülengül Nadirgil Köken¹, Reşit Köken², Figen Kır Şahin¹, Çiğdem Tokyol³

¹Afyonkarahisar Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları Ve Doğum A.d., Afyonkarahisar, Türkiye
²Afyonkarahisar Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları A.d., Afyonkarahisar, Türkiye
³Afyonkarahisar Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji A.d., Afyonkarahisar, Türkiye

Epidermolizis bülloza(EB), fetal yaşamda minimal travmada deri ve muköz membranlarda bül oluşumuyla sonuçlanan, heterojen mekanobüllöz bir hastalıktır. Dermal-epidermal bazal membran zonundaki doku ayrılmasının düzeyine göre 3 gruba ayrılır: EB Simpleks(EBS); intraepidermal deri ayrılması, Junctional EB(JEB); lamina lusidada ayrılma ve Distrofik EB(DEB); sublamina densa bazal membran zonu ayrılması. JEB, nadir görülmesi ve özellikle yaşamın ilk yılında yüksek mortaliteyle seyretmesi nedeniyle önem kazanmaktadır.
21 yaşında, primigravid, 30 haftalık gebelikte oligohidramnios tanısıyla merkezimize refere edilen ve takibinde intrauterin dönemde kaybedilen, postpartum patolojik inceleme sonucu JEB tanısı alan bir olguyu sunuyoruz.
Sebebi bilinmeyen intrauterin fetal kayıplarda genodermatozlar da akılda tutulmalı ve tanı alan olgulara ileride oluşabilecek gebelikleri için mutlaka genetik danışmanlık verilmelidir.

Anahtar Kelimeler:

Dağıstan Tolga Arıöz, Gülengül Nadirgil Köken, Reşit Köken, Figen Kır Şahin, Çiğdem Tokyol. A fetal loss with junctional epidermolysis bullosa. . 2006; 3(5): 380-382

Corresponding Author: Dağıstan Tolga Arıöz, Türkiye