. 2010; 7(2): 145-148 | |||
46, XX, del(8)(q22), der(9) t(8;9)(q22;p24) Balanced Translocation Carrier With Hypogonadotropic HypogonadismHalit Akbaş1, Ahmet Yalınkaya2, M. Nail Alp1, Turgay Budak11Department Of Medical Biology And Genetics, Dicle University, School Of Medicine. Diyarbakır2Department Of Obstetrics And Gynecology, Dicle University School Of Medicine, Diyarbakir Balanced autosomal translocations are unusually observed in the patients with hypogonadotropic hypogonadism. The patient with hypogonadotropic hypogonadism had balanced reciprocal translocation involving chromosomes 8 and 9. The patient’s father, two brothers and a sister have the same chromosomal translocation with no apparent physicial abnormalities. In this case report; the relation of autosomal translocations mentioned above and hypogonadotropic hypogonadism are discussed. Keywords: Chromosome, balanced translocation, hypogonadotropic hypogonadism46, XX, del(8)(q22), der(9) t(8;9)(q22;p24) Dengeli Translokasyon Taşıyıcısı Hipogonadotropik Hipogonadizm OlgusuHalit Akbaş1, Ahmet Yalınkaya2, M. Nail Alp1, Turgay Budak111 Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Ve Genetik Anabilim Dalı, Diyarbakır22 Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır Hipogonadotropik hipogonadizmli hastalarda dengeli otozomal translokasyonların görülmesi nadirdir. Hipogonadotropik hipogonadizmli bir hastada 8 ve 9 numaralı kromozomları kapsayan dengeli resiprokal translokasyon tespit edilmiştir. Hastanın babası, iki abisi ve bir kızkardeşi görünür bir fiziksel anomaliye sahip olmayıp aynı kromozomal translokasyonu taşımaktadır. Bu olgu sunumunda, sözkonusu translokasyonun hastada görülen hipogonadotropik hipogonadizm ile ilişkisi literatür bilgisi ışığında tartışılmaktadır. Anahtar Kelimeler: Kromozom, dengeli translokasyon, hipogonadotropik hipogonadizmHalit Akbaş, Ahmet Yalınkaya, M. Nail Alp, Turgay Budak. 46, XX, del(8)(q22), der(9) t(8;9)(q22;p24) Balanced Translocation Carrier With Hypogonadotropic Hypogonadism. . 2010; 7(2): 145-148 Corresponding Author: Halit Akbaş, Türkiye |
|