The Effect of Familial Balanced Reciprocal Tranlocation t(9;11)(p12;p11.2) to Reproductive Performance

Ökten, Gülsen; Kara, Nurten; Tural, Şengül; Güven, Davut; Karakuş, Nevin

Gülsen Ökten¹, Nurten Kara¹, Şengül Tural¹, Davut Güven², Nevin Karakuş¹

¹Department Of Medical Biology And Medical Genetics, Ondokuz Mayis University, Faculty Of Medicine, Samsun, Turkey
²Department Of Gynecology And Obstetric, Ondokuz Mayis University, Faculty Of Medicine, Samsun, Turkey

Aim: In this study, we report a couple who had been infertility problem for eight years and they had four failed IUI and one failed IVF. In second IVF attempt the women got pregnant and it resulted with abortion in eight week.
Material and metods: Cytogenetic analysis was performed by standart peripheral blood culture and GTG method by using phytohemagglutinin-stimulated lymphocyte.
Results: The women and her husband were phenotypically normal but karyotype analysis revealed 46, XX and 46,XY,t(9;11)(p12;p11.2) respectively. The mother of the husband's karyotype analysis showed the same translocation. The father of the husband's could not examined because he was not alive. Also two uncles of the husband were suffered from infertility for fifteen and five years respectively. However cytogenetic analyses of the uncles had not been accomplished yet. Balanced translocation carriers could give unbalanced chromosomes.
Conclusion: The infertility cases of especially monosomy 9p and the other similar translocations that can result from the parents of balanced translocation carriers are represented here by comparing.

Keywords:

Ailesel Dengeli Resiprokal Translokasyon t(9;11)(p12;p11.2)’un Üreme Performansına Etkisi

Gülsen Ökten¹, Nurten Kara¹, Şengül Tural¹, Davut Güven², Nevin Karakuş¹

¹Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ad, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, Samsun
²Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, Samsun

Amaç: Bu çalışlmada, sekiz yıldır infertil, dört IUI (Intrauterin Inseminasyon) denemesinin başarısız, IVF (In Vitro Fertilizasyon) denemesinin ikincisinde başarılı olan fakat 8 haftalıkken gebelik kaybı yaşayan bir çift sunuldu.
Gereç ve yöntemler: Sitogenetik analizde, periferik kandan elde edilen kromozomlara tripsin gimza bantlama (GTG) uygulanarak karyotip analizleri yapıldı.
Bulgular: Fenotipik olarak normal görülen olguların karyotipleri 46,XX ve 46,XY,t(9;11)(p12;p11.2) olarak saptandı. Erkek olgunun annesinde de aynı translokasyon bulundu. Baba hayatta olmadığından incelenemedi. Ayrıca olgunun iki dayısının oğullarından biri 15 yıllık evli ve infertil, diğeri 5 yıldır evli ve infertildir, bu kişilere henüz ulaşılamadığından incelenemedi.
Tartışlma: Dengeli translokasyonlu olgumuzun verebileceği gametlerden özellikle 9p monozomisi ve infertilitenin birlikte görüldüğü diğer benzer translokasyonlu olgular karşılaştırılarak sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler:

Gülsen Ökten, Nurten Kara, Şengül Tural, Davut Güven, Nevin Karakuş. The Effect of Familial Balanced Reciprocal Tranlocation t(9;11)(p12;p11.2) to Reproductive Performance. . 2012; 9(3): 173-176

Corresponding Author: Gülsen Ökten, Türkiye