A prenatally diagnosed pentalogy of cantrell case with encephalocele: A rare variantMelih Atahan Güven1, Gülay Ceylaner2, Serdar Ceylaner2, Ayhan Coşkun1, Hakan Bayazıt31Kahramanmaras Sutcu Imam University, Faculty Of Medicine, Obstetrics And Gynecology, Kahramanmaraş 2Intergen Genetic Disease Diagnostic Center, Ankara 3Kahramanmaras Goverment Hospital, Obstetrics And Gynecology, Kahramanmaras
AIM: The aim of this study is to present a prenatally diagnosed and postnatally confirmed Pentalogy of Cantrell case also with neural tube defect. CASE: Characteristic features of Cantrell Pentalogy are omphalocele due to the defect of anterior diaphragm and lower sternum, absence of pericardium and cardiac anomaly. We are presenting here a case with encephalocele and omphalocele containing the heart with atrioventricular septal defect detected during prenatal ultrasonography. There is no consanguinity and history of drug usage or toxin exposure during pregnancy. As these malformations cause a very low chance of survival, pregnancy was terminated after an informed consent. Postmortem genetic evaluation of the fetus confirmed the prenatal findings. CONCLUSION: It is easy to diagnose omphalocele during pregnancy but if it associates with heart anomalies, Cantrell Pentalogy must be remembered. Encephalocele and other types of neural tube defects very rarely associate with this disorder and there were fewer than 20 cases reported in the literature. Keywords: Pentalogy of Cantrell, Encephalocele, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Ultrasonography, Postmortem Genetic Evaluation
Prenatal tanısı konmuş Cantrell pentalojisi olgusu: Ensefaloselin eşlik ettiği nadir bir varyantMelih Atahan Güven1, Gülay Ceylaner2, Serdar Ceylaner2, Ayhan Coşkun1, Hakan Bayazıt31Kahramanmaraş Sütçü Imam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Ad., Kahramanmaraş 2Intergen Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi, Ankara 3Kahramanmaraş Devlet Hastanesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum, Kahramanmaraş
AMAÇ: 20. gebelik haftasında prenatal tanısı konan ve post mortem otopsi ile doğrulanan, nöral tüp defektinin eşlik ettiği Cantrell Pentalojisi olgusunu sunmak. OLGU: Sternum altı ve anterior diyafragmada defekt ile meydana gelen omfalosel, perikardiyumun yokluğu ve kalp anomalisi ile seyreden bu sendromun prenatal dönemde yapılan ultrasonografisinde; ensefalosel ve kalbi de (tam atrio-ventriküler septal defekt ile) içine alan büyük bir omfalosel izlendi. Gebelik öyküsünde herhangi bir ilaç alımı, akraba evliliği veya toksin maruziyeti tespit edilmedi. Bu malformasyonun yaşamla bağdaşmaması nedeniyle aileye bilgi verildi. Yazılı bilgilendirilmiş onay alındıktan sonra gebelik indüklenerek vajinal yoldan termine edildi. Doğumu takiben yapılan post mortem genetik incelemede, prenatal tanı doğrulandı. SONUÇ: Ultrasonografi ile omfalosel tanısı kolaylıkla konulabilmekte olup, buna kalp anomalilerinin eşlik ettiği olgularda Cantrell Pentalojisi hatırlanmalıdır. Ensefalosel ve diğer tip nöral tüp defektleri bu hastalığa oldukça nadir olarak eşlik etmekte olup literatürde 20’den az vaka bildirilmiştir. Anahtar Kelimeler: Cantrell Pentalojisi, Ensefalosel, Gebelik, Prenatal Tanı, Ultrasonografi, Postmortem Genetik Değerlendirme
Melih Atahan Güven, Gülay Ceylaner, Serdar Ceylaner, Ayhan Coşkun, Hakan Bayazıt. A prenatally diagnosed pentalogy of cantrell case with encephalocele: A rare variant. . 2009; 6(2): 123-127
Corresponding Author: Melih Atahan Güven, Türkiye |
|