Psödoeksfoliasyon sendromu ve psödoeksfoliasyon glokomu bulunan bir Türk popülasyonunda LOXL1'in üç tek nükleotid polimorfizmi
Yetkin Yaz1, Nilgün Yıldırım2, Yasemin Aydın Yaz3, Oğuz Çilingir4, Zafer Yüksel4, Fezan Mutlu51Eskişehir Yunus Emre Devlet Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliniği, Eskişehir2Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Eskişehir
3Eskişehir Devlet Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliniği, Eskişehir
4Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Eskişehir
5Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, Bioistatistik Ana Bilim Dalı, Eskişehir
AMAÇ: Türk toplumunda psödoeksfoliyasyon sendrom (XFS) ve psödoeksfoliyasyon glokom olgularında (XFG) LOXL1 geninin üç tek nükleotit polimorfizmini (SNPs) (rs3825942, rs1048661 ve rs2165241) araştırmak.
METOD: XFS’li 48 ve XFG’li 58 olgu ile 171 kontrol olgusuna ait kan örneklerinden DNA elde edilerek, prob temelli bir genotipleme yöntemi olan RT-PCR ile LOXL1 genine ait üç SNP (rs3825942, rs1048661 ve rs2165241) araştırıldı.
SONUÇ: LOXL1 geninde her üç SNP’in XFS ve XFG ile anlamlı derecede ilişki saptandı (XFS için rs3825942 p= 3.54x10-6 OR=∞, rs1048661 p= 0.008 OR= 2.18 ve rs2165241 p= 8.69x10-9 OR= 4.30 XFG için rs3825942 p= 3.41x10-7 OR= ∞, rs1048661 p= 1.75x10-5 OR= 3.78 ve rs2165241 p=3.85x10-11 OR= 4.90). Hiçbir SNP’te XFS ile XFG arasında anlamlı bir ilişki bulunamadı. Psödoeksfoliyatif olguları sağlıklı kişilerden ayırt etmede rs3825942 SNP’i daha değerli bulundu (SE=1.00). rs2165241'in homozigot TT genotipi 6 kat artmış XFS riski (p=8.15x10-8 OR=6.32) ve 7 kat artmış XFG riski (p=1.45x10-10 OR=7.95) ile ilişkiliydi. Her üç risk alleli içeren haplotip (GGT) XFS / XFG'da güçlü ilişki ve 7 kat artmış risk taşıyordu (p = 8.65x10-14 OR= 7.45). Erkelerde rs2165341 SNP’i 3 kat daha riskli olarak değerlendirildi (p= 6.78x10-5 OR= 3.202).
TARTIŞMA: Türk popülasyonunda LOXL1 polimorfizmi psödoeksfoliasyon için artmış bir risk ile ilişkilidir. rs2165241'in T alleli, çalışma grubumuzda için en önemli ayırt edici risk faktörü olarak bulunmuştur. Tüm SNP dağılımlarının Avrupalı ve Amerikalı toplumlar ile benzer olduğu görülmektedir.
Three single nucleotide polymorphisms of the LOXL1 in a Turkish population with pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma.
Yetkin Yaz1, Nilgün Yıldırım2, Yasemin Aydın Yaz3, Oğuz Çilingir4, Zafer Yüksel4, Fezan Mutlu51Eskisehir Yunus Emre State Hospital, Department of Ophthalmology, Eskisehir, Turkey2Eskisehir Osmangazi University, Department of Ophthalmology, Eskisehir, Turkey
3Eskisehir State Hospital, Department of Ophthalmology, Eskisehir, Turkey
4Eskisehir Osmangazi University, Department of Medical Genetics, Eskisehir, Turkey
5Eskisehir Osmangazi University, Department of Biostatistics, Eskisehir, Turkey
PURPOSE: To investigate the three single nucleotid polymorphisms (SNPs) (rs3825942, rs1048661 and rs2165241) of LOXL1 gene in Turkish population with pseudoexfoliation syndrome (XFS) and pseudoexfoliation glucoma (XFG) cases.
METHODS: DNA was obtained from blood samples of 48 XFS, 58 XFG and 171 control cases, than three SNPs (rs3825942, rs1048661, rs2165241) of LOXL1 gene was investigated with RT-PCR; a probe-based genotyping method and melting analyse.
RESULTS: All three SNPs of LOXL1 were significantly associated with XFS and XFG (For XFS rs3825942 p= 3.54x10-6 OR=∞, rs1048661 p= 0.008 OR= 2.18 and rs2165241 p= 8.69x10-9 OR= 4.30. For XFG rs3825942 p= 3.41x10-7 OR= ∞, rs1048661 p= 1.75x10-5 OR= 3.78 and rs2165241 p=3.85x10-11 OR= 4.90). No significant association was found between none of SNPs with XFS and XFG. The GG genotype of rs3825942 was more valuable for distinguishing pseudoexfoliative cases from healty individuals. The homozygous TT genotype of rs2165241 was associated with 6-fold increased XFS riskn (p=8.15x10-8 OR=6.32) and 7-fold increased XFG risk (p=1.45x10-10 OR=7.95). The haplotype (GGT) consisting of all three risk alleles was strong association and 7.45 -fold of increased risk to the XFS/XFG (p = 8.65x10-14 OR= 7.45). Existence of T allele of rs2165241 created 3 times higher risk for the men than women (p= 6.78x10-5, OR= 3.202).
CONCLUTION: LOXL1 SNPs are associated with an elevated risk for pseudoexfoliation in Turkish population. T allele of rs2165241 was found to be the most important characterized risk factor for our cohort. All SNPs distributions are similar to other European and American population.
Sorumlu Yazar: Yetkin Yaz, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |