Familyal Eksudatif Vitreoretinopati ve Gastrointestinal Malformasyona Yol Açan Kirpimsi Sinyal Defekti
Nedime Sahinoglu Keskek1, Imren Akkoyun2, Abdulkerım TEMIZ3, Ozgur Kutuk41Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Adana, Türkiye2Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
3Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Adana, Türkiye
4Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Adana, Türkiye
Amaç: Çalışmamızın amacı familial eksudatif vitreoretinopati (FEVR) benzeri hastalık ve gastrointestinal yola ait malformasyonların birarada seyrettiği yeni bir genetik birlikteliği sunmak ve kirpimsi sinyal ile ilgili genetik durumları derlemektir.
Gereç veYöntem: Gastrointestinal yola ait malformasyonları nedeni ile yenidoğan cerrahi yoğun bakım ünitesinde takip edilen üç hastanın rutin oftalmolojik muayeneleri sırasında FEVR benzeri hastalık saptandı. Hastalara genetik analiz yapıldı.
Bulgular: Yenidoğanların doğum haftaları sırasıyla, 39, 38, 39 hafta ve doğum ağırlıkları 3500, 3600 ve 3300 gramdı. Üç hastanın altı gözü laser fotokoagülasyon ile tedavi edildi. Hiçbir gözde hastalığın rekürrensi izlenmedi. FEVR benzeri hastalık olan hastaların, genetik analizinde, kirpimsi sinyal yolakta defekt saptandı.
Sonuç: Familyal eksudatif vitreoretinopati, genetik olarak iyi tanımlanmış bir retinal vasküler hastalıktır. Çalışmamız, gastrointestinal yol defekti ve FEVR benzeri retinal vasküler hastalık birlikteliğini gösteren ilk çalışmadır. Kirpimsi yolağın, retinal vasküler ve barsak gelişimindeki önemi bu çalışma ile gösterilmiştir.
Hedgehog Signal Defect Leading to Familial Exudative Vitreoretinopathy Like Disease and Gastrointestinal Malformation
Nedime Sahinoglu Keskek1, Imren Akkoyun2, Abdulkerım TEMIZ3, Ozgur Kutuk41Baskent University Faculty of Medicine, Adana Research and Training Center, Department of Ophthalmology, Adana, Turkey2Baskent University Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology, Ankara, Turkey
3Baskent University Faculty of Medicine, Adana Research and Training Center, Department of Pediatric Surgery, Adana, Turkey
4Baskent University Faculty of Medicine, Adana Research and Training Center, Department of Medical Genetics, Adana, Turkey
Purpose: The aim of the study is to present a new genetic association presenting with gastrointestinal tract malformations (GTMs) and familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)- like disease and review the assignment of Hedgehog signals.
Methods: Three neonates were diagnosed with FEVR-like retinal vascular disease on their routine ophthalmological examination during their hospitalization at Neonatal Surgical Intensive Care Unit for GTMs. Genetical analysis of the neonates was performed.
Results: Gestational age of the neonates were 39, 38 and 39 weeks and birth weight were 3500, 3600 and 3300 grams respectively. Six eyes of three babies were treated by laser photocoagulation. Recurrence of the disease was not seen in any of the eyes. Genetical analysis of all the neonates diagnosed with FEVR-like disease, showed defect on Hedgehog pathway.
Conclusions: Familial exudative vitreoretinopathy is a genetically well defined retinal vascular disease. The current study is the first study demonstrating the association of FEVR-like retinal vascular disease with GTMs. The importance of Hedgehog pathway in retinal vascular and gut development is shown with current study.
Sorumlu Yazar: Nedime Sahinoglu Keskek, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |