İnfantil, parsiyel akomodatif ve akomodatif ezotropyalı olguların ailelerinde şaşılık prevelansı ve hereditenin rolü

¹Ulucanlar Göz Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Ankara, Türkiye
²Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Ankara,Türkiye
³Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Ankara,Türkiye
⁴Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Genetik Tanı Merkezi, İzmir, Türkiye
⁵Selçuk Üniversitesi, Biyoistatistik Ana Bilim Dalı, Konya, Türkiye

Amaç: Akomodatif, parsiyel akomodatif ve inftantil ezotropyalı olguların aile bireylerinde şaşılık prevelansını değerlendirmek; kalıtımın rolünü ve akraba evliliklerinin prevalansını araştırmak.
Gereç ve Yöntem: Komitan ezotropya tanısı alan olgular geriye dönük taranarak aileler çalışmaya davet edildi. Akomodatif ezotropya(AET) olan 139, parsiyel akomodatif ezotropya (PAET) olan 55 ve inftantil ezotropya (IET) olan 21 probandın birinci ve ikinci derece yakınları çalışmaya katıldı. Toplam 518 aile bireyine tam bir oftalmolojik muayene yapıldı. Ailelerin detaylı pedigri analizleri çıkartıldı. Olguların birinci ve ikinci derece akrabaları arasında tropya, forya ve mikrotropya varlığı ile 3 dioptri üzerinde hipermetropi prevalansı ve olası kalıtım paternleri incelendi.
Bulgular: Çalışmada 49 ailede (%23) non- Mendelian, 39 ailede (%18) otozomal dominant ve 6 ailede (%3) otozomal resesif kalıtım saptandı. Akraba evliliği sıklığı akomodatif ezotropya grubunda %18,1, parsiyel akomodatif ezotropya grubunda %22,6 ve infantil ezotropya grubunda %14,3 olarak saptandı (p = 0,652). Olguların birinci derece akrabalarında şaşılık görülme sıklığı sırasıyla %58,9, %45,5 ve %38,1 olarak saptandı (P = 0,07). Olguların kardeşlerindeki mikrotropya sıklığı akomodatif ezotropya grubunda daha yüksekti (P = 0,034).
Sonuç: Olguların tümünde sporadik ve non-Mendelian kalıtım paterni, otozomal resesif kalıtım paterninden daha sık olarak saptandı. Akraba evliliği olan olgularda da otozomal resesif kalıtım paterni yaygın değildi. Ezotropya olgularının ailelerinde şaşılık ve mikrotropya görülme sıklığı ise genel popülasyondan daha yüksek olarak saptandı.

Anahtar Kelimeler:

The role of heredity and the prevalence of strabismus in families with accommodative, partial accommodative, and infantile esotropia

¹Ulucanlar Eye Training And Research Hospital, Ankara, Turkey
²Baskent University School Of Medicine, Department Of Ophthalmology, Ankara, Turkey
³Baskent University School Of Medicine, Department Of Medical Genetics, Ankara, Turkey
⁴Tepecik Training and Research Hospital, Genetic Diagnostic Center, İzmir, Turkey
⁵Selcuk University, Department Of Statistics, Konya, Turkey

Objective: To investigate the prevalence of strabismus in families of a proband with accomodative, partial accommodative or infantile esotropia, and to evaluate the mode of inheritance and the role of consanguineous marriages in this prevalence.
Materials and Methods: Families of a comitant strabismus affected proband were invited to participate in the study. The family members of 139 subjects with accommodative, 55 with partial accommodative, and 21 with infantile esotropia agreed to participate. Detailed family trees were constructed. The first- and second-degree relatives were invited for a complete ophthalmological examination, and 518 individuals from 168 families were evaluated. The role of consanguinity, the presence of tropia, phoria (≥8 PD), microtropia, and hypermetropia (≥3.00 D) among first and second degree relatives were the main aspects.
Results: A non-Mendelian trait was found in 49 families (23%), an autosomal dominant pattern in 39 families (18%), and an autosomal recessive pattern in six families (3%). The prevalence of consanguineous marriages among parents of probands was 18.1%, 22.6%, and 14.3% in the accommodative, partial accommodative, and infantile esotropia groups, respectively (p = 0.652). The prevalence of strabismus in first-degree relatives was 58.9%, 45.5%, and 38.1%, respectively (p = 0.07). The prevalence of microtropia in probands’ siblings was significantly higher in the accommodative esotropia group (p = 0.034).
Conclusion: Sporadic cases and non-Mendelian trait were more frequent than autosomal recessive inheritance. Autosomal recessive inheritance was found not to be frequent in consanguineous marriages. The prevalence of strabismus and microtropia was significantly higher in families of esotropia cases than in the general population.

Keywords:

Fatma Corak Eroglu, Sibel Oto, Feride Iffet Sahin, Yunus Terzi, Ozge Ozer Kaya, Mustafa Agah Tekindal. The role of heredity and the prevalence of strabismus in families with accommodative, partial accommodative, and infantile esotropia. . 2020; 50(3): 143-150

Sorumlu Yazar: Fatma Corak Eroglu, Türkiye