Two Sisters With Usher Syndrome

Karadağ, Onur; Eraslan Özdil, Şülay; Kuğu, Süleyman; Taşkıran Çömez, Arzu; Doğan, Ömer Kamil

Onur Karadağ¹, Şülay Eraslan Özdil¹, Süleyman Kuğu¹, Arzu Taşkıran Çömez², Ömer Kamil Doğan¹

¹Sb. Dr. Lütfi Kırdar Kartal Education And Research Hospital 1.eye Clinic
²Malatya Beydağı State Hospital Eye Clinic

Two sisters of 39 and 43 ages, were admitted to Dr.Lutfi Kirdar Kartal Training and Research Hospital 1.st Eye Clinic with progressive decrease in visual acuity in both eyes. It was learned from their history that, decrease in visual acuity started in the ages of ten in both sisters, while they had deafness and ataxia since birth. The visual acuity in the patient 43 years old (patient 1) was 0.2 in the right eye and 2 meter finger count in the left eye while it was found to be 2 meter finger counts in both eyes of 39 years old patient (patient 2). Biomicroscopic evaluation revealed that both patients had posterior subcapsular cataracts in both eyes and hiperpigmentated spicule style lesions mostly in the peripheral fundus which was compatible with retinitis pigmentosa (RP). Because of retinitis pigmentosa, deafness and balance problems, these patients are thought to be Usher Syndrome. As a result; in patients with progressive decrease in visual acuity and deafness, US should also be kept in mind.

Keywords:

Usher Sendromlu İki Kız Kardeş

Onur Karadağ¹, Şülay Eraslan Özdil¹, Süleyman Kuğu¹, Arzu Taşkıran Çömez², Ömer Kamil Doğan¹

¹Sb. Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 1. Göz Kliniği
²Malatya Beydağı Devlet Hastanesi Göz Kliniği

39 ve 43 yaşlarında iki kız kardeş hasta uzun süredir her iki gözde giderek artan görme azlığı şikayetleriyle Nisan 2007 tarihinde Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1. Göz Kliniğine başvurdu. Hastaların ayrıntılı amannezlerinde her iki kardeşte de yaklaşık 10 yaşlarında başlayan, giderek artan görme azlığı, doğuştan işitme yokluğu ve denge bozukluğu olduğu anlaşıldı. Hastaların yapılan görme muayenelerinde; 43 yaşındaki (1. hasta) hastanın sağ göz görme keskinliği 0.2, sol göz görme keskinliği 2 metreden parmak sayma (mps), 39 yaşındaki (2. hasta) hastanın her iki gözünde görme keskinliği 2 mps düzeyinde tespit edildi. Biyomikroskobik muayenelerinde; her iki hastanın iki gözünde yoğun arka subkapsüler katarakt ve retinitis pigmentoza (RP) ile uyumlu periferde yoğun olmak üzere kemik spikül tarzında hiperpigmente lezyonlar görüldü. Hastaların retinitis pigmentoza, işitme kaybı ve denge bozukluğu birlikteliğinden dolayı Usher sendromu (US) olabileceği düşünüldü.
Sonuç olarak görme ve işitme kaybının birlikte seyrettiği hastalarda US olasılığı göz önünde bulundurulmalıdır.

Anahtar Kelimeler:

Onur Karadağ, Şülay Eraslan Özdil, Süleyman Kuğu, Arzu Taşkıran Çömez, Ömer Kamil Doğan. Two Sisters With Usher Syndrome. . 2008; 38(4): 346-349

Corresponding Author: Onur Karadağ, Türkiye