Ocular Findings in Hereditary Metaboic Disorders
Umut Aslı Dinç1, Şengül Özdek2, Berati Hasanreisoğlu2, Demir Başar11Department Of Ophthalmology, Yeditepe University, İstanbuli Turkey2Department Of Ophthalmology, Gazi University, İstanbuli Turkey
Ocular involvement in inherited metabolic disorders may manifest primarily or secondarily. Ocular signs may present as sole manifestations or may be found with systemic findings. Toxic effect of abnormal metabolites or excessive accumulation of normal metabolites are responsible from the pathogenesis. Corneal involvement may be severe as requiring keratoplasty especially in mucopolysaccharidoses. Cataract formation is mostly observed in glucose metabolism defects. Lens subluxations are frequent in homocystinuria, sulfite-oxidase deficiency and hyperlysinemia. Retinopathies may be seen in lipid metabolism defects, lysosomal disorders and gyrate atrophy. Optic neuropathy may be found in mitochondrial, lysosomal diseases or leukodystrophies. Involvement of retina and optic disc usually has poor prognosis even after treatment.
Keywords: Inherited metabolic disorders, ocular findings.Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Göz Bulguları
Umut Aslı Dinç1, Şengül Özdek2, Berati Hasanreisoğlu2, Demir Başar11Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İstanbul2Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İstanbul
Kalıtsal metabolik hastalıklarda göz tutulumu primer veya sekonder olarak gelişebilmektedir. Metabolik hastalıklarda meydana gelen oküler bulgular izole olarak gözlenebilmekte veya diğer sistemik bulgulara eşlik edebilmektedir. Patogenezden genellikle oluşan anormal metabolitlerin toksik etkisi veya normal metabolitlerin birikimi sorumlu tutulmaktadır. Kornea tutulumu özellikle mukopolisakkaridoz grubu hastalıklarda keratoplasti gerektirecek düzeyde ciddi olabilmektedir. Katarakt, en sık glukoz metabolizma hastalıklarında gözlenmektedir. Katarakt dışında homosistinüri, sulfid-oksidaz eksikliği ve hiperlizinemide özellikle lens subluksasyonu sıktır. Lipid metabolizma bozuklukları ve lizozomal hastalıklarda retinopati gözlenirken, gyrate atrofide tipik korioretinal atrofi bulguları mevcuttur. Mitokondrial hastalıklar, lizozomal hastalıklar ve lökodistrofilerde optik nöropati izlenebilmektedir. Retina ve optik sinir tutulumları çoğunlukla tedavi ile geri dönüşü olmayan kalıcı hasarlar bırakmaktadırlar.
Anahtar Kelimeler: Kalıtsal metabolik hastalıklar, göz bulguları.Corresponding Author: Umut Aslı Dinç, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |