Systemic and ophthalmologic findings in patıents with iris coloboma

Ertekin, Sevda; Göksel, İdil; Kuş, Nurgül; Sarı, Ayşe Ayça

Sevda Ertekin, İdil Göksel, Nurgül Kuş, Ayşe Ayça Sarı

Department Of Ophthalmology, Mersin University, Mersin, Turkey

Ocular coloboma is a rare malformation resulting from defective closure of the embryonic optic fissure. It can affect iris, retina, choroid, optic disc or ciliary body. Sixteen eyes of ten patients who referred to our clinic and diagnosed as iris coloboma were included in the study. Seven cases were sporadic and three cases were familial. Isolated iris coloboma was present in only one case and chorioretinal involvement was present in all the others. Seven cases had involvement of the optic disc. Other ocular anomalies were unilateral microphtalmia in 3 cases, unilateral anophtalmia in 1 case and unilateral microcornea in one case. Strabismus was present in the familial cases. This study reviews the clinical diagnosis and accompanying ocular and systemic abnormalities.

Keywords:

İris kolobomlu olgularda sistemik ve oftalmolojik bulgular

Sevda Ertekin, İdil Göksel, Nurgül Kuş, Ayşe Ayça Sarı

Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Mersin, Türkiye

Oküler kolobom embriyonik optik yarığın kapanma defekti sonucunda oluşan nadir bir malformasyondur. İris, koroid, retina, optik sinir ve siliyer cismi tutabilir. Çalışmamıza kliniğimize başvuran ve iris kolobomu tanısı alan 10 olgunun 16 gözü dahil edilmiştir. Olguların 7’ si sporadik, 3’ü ailesel idi. Olguların birinde iris kolobomu izole iken, diğerlerinde iris kolobomuna koryoretinal kolobom eşlik etmekte idi. Yedi olguda optik disk tutulumu mevcuttu. Eşlik eden göz bulguları içinde 3 olguda tek taraflı mikroftalmi, 1 olguda tek taraflı anoftalmi, 1 olguda da tek taraflı mikrokornea saptandı. Ailesel olgularda eşlik eden şaşılık mevcuttu. Bu çalışmada iris kolobomlu olguların klinik özellikleri ile eşlik eden göz ve sistemik bulgularının sunulması planlanmıştır.

Anahtar Kelimeler:

Sevda Ertekin, İdil Göksel, Nurgül Kuş, Ayşe Ayça Sarı. Systemic and ophthalmologic findings in patıents with iris coloboma. . 2013; 43(1): 19-22

Corresponding Author: Sevda Ertekin, Türkiye