Von Hippel-Lindau Disease: The Importance of Retinal Hemangioblastomas in Diagnosis
Sevinç Şahin Atik1, Aslı Ece Solmaz2, Zafer Öztaş3, Emine Deniz Eğrilmez1, Şeyda Uğurlu1, Tahir Atik4, Filiz Afrashi31Department Of Ophthalmology, Katip Celebi University, Ataturk Teaching And Research Hospital, Izmir, Turkey2Department Of Medical Genetics, Ege University, Izmir, Turkey
3Department Of Ophthalmology, Ege University, Izmir,turkey
4Department Of Pediatrics, Ege University, Izmir, Turkey
Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a familial cancer syndrome characterized by benign or malign tumors which may involve more than one system. Retinal hemangioblastomas are usually the initial manifestation of VHL disease and can cause visual loss. A 32-year-old man presented to our clinic with vision loss in the left eye for 2 months. He had a history of cerebral hemangioblastoma operation. Family history showed that his mother had unilateral vision loss and died because of renal cell carcinoma. Ophthalmologic examination revealed multiple retinal hemangioblastomas in both eyes. VHL gene sequencing was performed to the patient and heterozygous p.R161X mutation was found. His sister and daughter were also found to have the same variant. The treatment and management plan have been started for the affected family members Considering VHL disease in differential diagnosis of retinal hemangioblastomas has a very important role to early detection of life-threatening tumors in these patients.
Keywords: Renal Cell Carcinoma, Retinal Hemangioblastoma, Von Hippel-Lindau SyndromeVon Hippel-Lindau Hastalığı: Retinal Hemanjioblastomların Tanıdaki Önemi
Sevinç Şahin Atik1, Aslı Ece Solmaz2, Zafer Öztaş3, Emine Deniz Eğrilmez1, Şeyda Uğurlu1, Tahir Atik4, Filiz Afrashi31Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Egitim Ve Araştırma Hastanesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, İzmir
3Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir
4Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir
Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı birden fazla sistemi ilgilendiren selim veya habis tümörlerle karakterize ailesel kanser sendromudur. Retinal hemanjioblastomlar genellikle hastalığın ilk bulgusu olup görme kaybına neden olabilmektedirler. Otuz iki yaşında erkek hasta sol gözünde 2 aydır olan görme kaybı nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastanın serebral hemanjioblastom nedeniyle daha önce opere olduğu, soygeçmişinde annesinin bir gözünde ileri görme kaybı bulunduğu ve böbrek kanseri nedeniyle kaybedildiği öğrenildi. Olgunun oftalmolojik muayenesinde her iki gözde çok sayıda retinal hemanjioblastomlar görüldü. Hastaya VHL gen dizi analizi yapıldı ve heterozigot p.R161X mutasyonu saptandı. Hastanın kızkardeşinde ve kızında da aynı mutasyon belirlendi. Hasta ve etkilenmiş aile bireyleri için izlem ve tedavi planı düzenlendi. Retinal hemanjioblastomların ayırıcı tanısında VHL hastalığının düşünülmesi bu hastalarda görülen hayatı tehdit eden tümörlerin erken saptanmasında önemli bir yere sahiptir.
Anahtar Kelimeler: Renal Hücreli Kanser, Retinal Hemanjioblastom, Von Hippel-Lindau SendromuCorresponding Author: Sevinç Şahin Atik, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |