Bilateral papillophlebitis in patients with mutation of metilenetetrahydrofolate reductase enzyme

Güzel, Hüseyin; Öztürk, Banu Turgut; Gedik, Şansal; Bakbak, Berker; Beyoğlu, Abdullah; Koçak, Nadir

Hüseyin Güzel¹, Banu Turgut Öztürk², Şansal Gedik², Berker Bakbak², Abdullah Beyoğlu², Nadir Koçak³

¹Tatvan State Hospital Department Of Ophthalmology, Bitlis, Turkey
²Department Of Ophthalmology, Selcuk University, Konya, Turkey
³Department Of Medical Genetics, Selcuk University, Konya, Turkey

Papillophlebitis is known as central retinal vein occlussion seen in young patients. It usually presents as unilateral optic disc oedema with cotton wool spots and haemorrhage in the peripapillary region. As it may be due to many autoimmune and inflammatory causes, a thorough systemic evaluation of the patient is warranted. In this case report a bilateral, simultaneous papillophlebitis case thought to be related to hyperhomocysteinemia secondary to C677T polymorphism in methylenetetrahyrofolate reductase(MTHFR) enzyme.

Keywords:

Metilentetrahidrofolat redüktaz enzimi mutasyonuna bağlı bilateral papilloflebit olgusu

Hüseyin Güzel¹, Banu Turgut Öztürk², Şansal Gedik², Berker Bakbak², Abdullah Beyoğlu², Nadir Koçak³

¹Tatvan Devlet Hastanesi Göz Kliniği, Bitlis
²Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Konya
³Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Konya

Papilloflebit genç hastalarda görülen santral retinal ven tıkanıklığı olarak bilinmektedir. Genellikle tek taraflı optik diskte şişkinliği ile beraber peripapiller sahada atılmış pamuk manzarası ve hemorajilerle karşımıza çıkmaktadır. Otoimmün ve inflamatuar birçok nedene bağlı olabileceğinden hastanın sistemik açıdan detaylı olarak incelenmesi gerekmektedir. Bu olgu sunumunda metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enziminde (C677T) polimorfizmine ikincil hiperhomosisteinemiye bağlı geliştiğini düşündüğümüz bilateral, eş zamanlı bir papilloflebit olgusu sunulmuştur

Anahtar Kelimeler:

Hüseyin Güzel, Banu Turgut Öztürk, Şansal Gedik, Berker Bakbak, Abdullah Beyoğlu, Nadir Koçak. Bilateral papillophlebitis in patients with mutation of metilenetetrahydrofolate reductase enzyme. . 2016; 46(4): 182-185

Corresponding Author: Hüseyin Güzel, Türkiye